區計生局唐氏綜合癥免費篩查方案

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為科學、規范、有效開展出生缺陷預防工作，減少缺陷兒發生，提高出生人口素質，促進和諧社會建設，根據市人民政府辦公室《關于在全市開展免費唐氏綜合征篩查工作的通知》和市計生委《免費唐氏綜合征篩查工作實施方案》人口發號文件精神要求，決定自現在起在全區開展免費唐氏綜合征篩查工作，為保證這項工作順利開展，特制定本實施方案。

一、提高認識，加強領導

唐氏綜合征又稱先天愚型，屬染色體疾病，是我國發生率最高的出生缺陷之一。據測算，每出生一個唐氏綜合征患兒，將給社會造成大約25萬元的經濟負擔。唐氏綜合征篩查是出生缺陷干預工程的重要組成部分，是利國利民、造福子孫后代的民心工程，對保障人口質量，增強人口素質，節約人口成本具有重要現實意義。各級各有關部門要高度重視，從落實科學發展觀、構建社會主義和諧社會的高度出發，加強組織領導，制定工作措施，嚴格責任分工，落實保障經費，將此項工作同優生咨詢、免費婚檢(孕檢)等工作結合起來，全面實施出生缺陷干預工程，積極為育齡群眾提供預防出生缺陷系列服務，推動全區人口和計劃生育工作又好又快發展。

二、明確分工，周密組織

唐氏綜合征篩查及診斷處理，由血樣采集、篩查實驗、高風險患者B超核準孕周、重新測定風險、產前診斷、干預處理等系列環節組成，專業性強，技術要求高。按照上級文件要求，唐氏綜合征篩查工作由人口計生部門負責牽頭并具體組織實施，財政部門做好相關資金撥付和使用監督工作。

篩查工作程序。①各街道每周確定本街道符合采血孕周（14-20周）的孕婦名單，經核實無誤后通知孕婦在規定時間內到區服務站采血。②采血前，工作人員首先向參加篩查的婦女提供咨詢、指導服務，組織參加篩查的孕婦簽訂《知情同意書》，然后進行采血。③區服務站采血后，要及時進行血清分離，分離后的血清要按標準條件進行保存，并在規定時間內送市計生指導中心，同時辦理相關交接手續。

確診程序。①實驗室篩查完成后，篩查單位要在規定時間內盡快完成風險評估，并將高風險者名單通知到區或街道。②街道計生辦負責登門與高風險者聯系，動員到市進行確診。村級工作人員協助街道計生辦工作人員做好說服教育和動員工作。③高風險者在收到通知1周內到市計生指導中心進行B超核準孕周或做B超NT測量，有必要者進行二次篩查及風險評估。仍為高風險者的，簽訂確診《志愿書》，由指導中心安排進行確診。④確診患者，由市計生指導中心對其進行一對一咨詢與指導，并動員及時進行處置。⑤高風險者的處置結果，由市計生指導中心在2周內通知區人口計生局科技科；處置醫療文書、證明，作為區計劃生育管理的依據。

三、設備齊全，技術嫻熟

唐氏綜合征篩查不同于一般的疾病診治，對篩查出的陽性患者的風險評估，須由具備較高專業知識、較強專業能力的人員完成，并嚴格遵守科學、規范的評估程序。區服務站要配備具有大學本科以上學歷、中級以上職稱、具備篩查專業知識和操作技能的技術人員，建立符合標準的檢驗室，配備必需的采血及血清貯運設備，協助市服務機構做好篩查工作，確保篩查診斷質量。

四、落實經費保障，確保投入到位

堅持政府投入、群眾受益原則，切實做好經費保障工作。按照市文件要求，每年篩查經費及陽性患者的診斷經費由市、區兩級分擔，分擔比例為6：4；篩查經費：國家標準每人次120元，全區每年預計出生3500個孩子，所需經費為42萬元，區承擔40%為16.8萬元；確診經費：國家標準每人次910元，出現陽性的概率為8%，所需經費為25.48萬元，區承擔40%為10.19萬元；宣傳培訓經費需4萬元左右；總計區財政每年需投入30萬元左右。篩查過程中，宣傳培訓經費每年年初由區財政撥付給區人口和計劃生育局，確保宣傳培訓到位；篩查和確診經費按市文件要求，每季度按照懷孕人數及時撥付給市計生指導中心，確保篩查及時、迅速。

五、強化措施，分步實施

年6月底前，主要分三段時間安排進行。第一階段為年第一季度，全面開展宣傳教育工作，搞好方案制定、人員配備、業務培訓、設備試劑確定；第二階段為年第二季度，區確定部分街道進行試點；第三階段為年6月底前，總結試點經驗，全區全面鋪開。主要做好以下基礎性工作。

（一）加大宣傳教育力度。宣傳教育是整個工作的先導。市里確定年2月份為全市免費唐氏綜合征篩查集中宣傳月。宣傳月期間，全區主流媒體要組織對免費唐氏綜合征篩查工作進行全面宣傳報道，并通過舉辦專題采訪、優生專欄和知識講座等形式，對唐氏綜合征及其免費篩查作綜合、系統地宣傳報道。各街道計生站在宣傳月期間要利用明白紙、宣傳手冊、宣傳欄、宣傳車、集中宣傳日、集市宣傳等多種手段，組織開展系列化宣傳教育活動。集中宣傳月后，要把免費唐氏綜合征篩查作為今后宣傳工作的重要內容列入議事日程，采取多種形式進行長期宣傳，使唐氏綜合征及其免費篩查知識進村、入戶、到人，為這項工作正常開展奠定堅實的群眾基礎。為保證重點人群的宣傳教育效果，每位持證懷孕婦女應至少參加一期專題培訓。

（二）建立唐氏綜合征免費篩查統計報表制度。區計生服務站每月上報一次有關數據，且建立培訓、采血登記，并整理歸檔，以便日后查閱、調用。各街道要對參加培訓采血人員做好登記?！短剖暇C合征篩查情況統計月報表》表式、《篩查知情同意書》和《確診志愿書》樣式另行印發。

（三）定期指導和督查。區人口計生局每年組織一次專項檢查，對宣傳培訓、人員組織、制度建設及篩查工作開展情況進行考核，并將結果進行通報。群眾對唐氏綜合征及其篩查基本知識知曉率、持證孕婦篩查率、高風險者確診率和唐氏綜合征患兒發生率指標，列入年度《人口與計劃生育目標責任書》考核。

（四）加強組織領導。成立區免費唐氏綜合征篩查工作領導小組，具體負責唐氏綜合征篩查工作的組織領導、規劃安排和檢查評估。