遺傳學和分子研究范文

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篇1

[關鍵詞] 馬方綜合征；分子遺傳學；基因檢測；研究進展

[中圖分類號] R596 [文獻標識碼] A [文章編號] 1674-4721（2016）04（c）-0015-04

Recent molecular genetics research progress in Marfan syndrome

LI Bao-zhu SHU Xiao-rong CHEN Ren-hua WANG Jing-feng

Department of Cardiology，Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University，Guangzhou 510120，China

[Abstract] Marfan syndrome（MFS） is an autosomal dominantly inherited connective tissue disorder characterized by ocular，skeletal manifestations and cardiovascular.The severe cardiovascular complications are the main lethal factors in patients with MFS.The study found that original fibrin（FBN） and transforming growth factor beta receptor（TGFBR） gene families are the main mutations in MFS.This paper reviews the main mutant genes，detection methods of mutation，correlation of genotype and phenotype，diagnosis and therapy of MFS in the future.

[Key words] Marfan syndrome；Molecular genetics；Gene detection；Research progress

馬方綜合征（Marfan syndrome，MFS）亦稱為先天性中胚層發育不良、蜘蛛指征、肢體細長癥、Marchesani綜合征，是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病，具有基因多態性和多種臨床表征，發病率為0.2‰～0.3‰。MFS主要表現為周圍結締組織營養不良、內眼疾病、骨骼異常和心血管異常[1]，病變有時也累及皮膚、肺部及硬腦脊膜等器官[2-5]，癥狀主要有骨骼過長，晶狀體異位，主動脈瓣反流和較嚴重的新生兒馬方綜合征等。現就MFS的突變基因家族、突變基因的檢測方法、基因型與表型的相關性及后續展望作如下綜述。

1 突變基因家族

現如今已發現8種涉及MFS的基因，共3843種基因突變體（表1）。目前，研究最多的和引起MFS發病的主要突變基因家族是原纖維蛋白（the original fibrin，FBN）基因家族和轉化生長因子β受體（transforming growth factor beta receptor，TGFBR）基因家族。

1.1 FBN基因家族與MFS

1986年，Sakai等[6-7]發現一種作為微纖維蛋白重要組成部分的細胞外基質糖蛋白，將其命名為FBN。其在細胞外基質以聚合體形式形成微纖維蛋白，存在于骨骼、眼睛、血管壁等人體彈性和非彈性組織中。1990年，Hollister等[8]通過FBN單克隆抗體，發現了MFS患者微纖維蛋白系統的異常。1991年，Magenis等[9]應用原位雜交技術，成功定位并克隆了FBN基因，并首次檢測到2例MFS患者的原纖維蛋白基因1（the original fibrin 1，FBN1）基因突變。

MFS患者常伴有彈性組織中無定形基質聚集和彈性纖維斷裂現象，研究發現，基質原纖維蛋白-1（fibrillin-1，FBN-1）是參與這一發病機制的重要因素[6]，FBN1是最早發現、最常見且突變體最多的MFS致病基因。FBN1位于15號染色體長臂（15q15-q21.1），含有65個外顯子，長230 kb，轉錄大小為10 kb的mRNA，翻譯為2871個氨基酸的蛋白質（表2）[9]。

表2 FBN1基因的突變類型及數量

目前為止，已發現FBN1基因突變3077種，記錄于FBN1 mutations databate（http：//umd.be/FBN1/）。FBN1突變可發生于基因的任何區域，無明顯突變熱點，只有約12%的突變基因有可重現性，由此給基因篩查突變增加了難度[10]?；蚍譃榫幋a區和非編碼區，FBN1基因編碼區突變約占總突變的80%，非編碼區突變約占總突變的20%。常見編碼區突變有移碼突變、錯義突變和無義突變，移碼突變和錯義突變約占編碼突變的80%，無義突變約占編碼突變的20%。無義突變導致的終止密碼子的提前出現，使得突變轉錄子被一種RNA監視機制所降解，進而導致翻譯的蛋白量僅為正常的50%，且翻譯所得異常蛋白單體干擾正常蛋白單體的聚合[11-12]。這些無義突變可以導致MASS癥狀，包括近視、二尖瓣脫垂、主動脈根部膨大、骨骼皮膚異常等[13]。非編碼區突變主要發生在剪接位點，保守區剪接位點突變約占20%。剪接位點突變易引起內含子內假外顯子的出現、內含子保留、隱蔽剪接位點激活和外顯子跳躍等剪接錯誤，蛋白結構域的錯誤和缺失會導致嚴重的臨床病癥出現[14]。

FBN1突變雖然沒有區域特異性，但外顯子57和65發生突變較少，外顯子13、26和27發生突變較多[15]。FBN1基因突變最常見的類型是點突變，約占所有突變的73%，其中，錯義突變約占59%，無義突變約占14%。FBN1的突變可引起多組織器官的病變，如心血管、顱面部、中樞神經系統、肺部、眼部、骨骼和皮膚等。

1.2 TGFBR基因家族與MFS

轉化生長因子-β（transforming growth factor-β，TGF-β）家族介導的信息傳遞控制著細胞繁殖、分化和凋亡等多種程序。2004年，一個具有與MFS部分相似臨床癥狀的患者，在排除FBN1和FBN2基因變異后，發現其家系中編碼轉化生長因子β受體2（transforming growth factor β receptor 2，TGFBR2）的基因染色體發生斷裂[16]。具有與MFS相似的骨骼和心血管表現，且TGFBR基因家族發生突變的綜合征被稱為MFS 2型[17]。此類MFS具有與細胞外基質TGF-β信息傳遞相關的結締組織疾病，從而導致致命的主動脈并發癥。通過新型藥物對MFS患者TGF-β信息傳遞功能進行適當調整，也許可以維持患者的健康心血管狀態或者延遲致命病變[18-19]。

2 突變基因的檢測方法

MFS患者癥狀表現呈多樣性，主要表現為晶狀體異位、骨骼過長、主動脈瓣反流等。目前，MFS的臨床診斷依然主要依據1996年制定的Ghent診斷標準，該診斷包括對骨骼、眼部和心血管三個主要系統的診斷以及皮膚、肺和硬腦脊膜等次要系統的診斷。由于MFS發病癥狀與年齡密切相關，有些患者嬰兒和（或）兒童時期并未表現出癥狀，且很多患者并不符合診斷標準，因此，MFS基因診斷在輔助臨床診斷方面起到至關重要的作用。MFS檢出率主要受其臨床診斷正確性、基因突變類型、臨床基因檢測方法和水平的影響。臨床基因檢測MFS時，通常檢測FBN1基因序列的突變情況，MFS患者FBN1基因突變檢出率占73%～90%。

目前，突變基因的常用檢測方法有變性高效液相色譜分析（denaturing high performance liquid chromatograph，DHPLC）、變性梯度凝膠電泳（denaturing gradi-ent gel electrophoresis，DGGE）、限制性片段長度多態性分析（restriction fragment length polymorphism，RFLP）、構象敏感凝膠電泳（conformation sensitive gel electrophoresis，CSGE）、單鏈構象多態性分析（single-strand conformation polymorphism，SSCP）、高分辨率溶解曲線（high resolution melting cure，HRM）、多重連接探針擴增技術（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）和直接測序等。

DHPLC檢測具有自動化、高通量、高靈敏度、高特異性、檢測速度快和價格低廉等特點，適用于基因突變的大規模篩查，檢測未知單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphism，SNP）可達到95%以上。DGGE法檢測對各種突變特別是點突變較敏感，檢測時無需標記，并且幾乎可以檢測出所有突變，但無法確定突變位置，DN段大小限制在100～500 bp，需要專門設備檢測且需要計算機對序列進行分析。RFLP法可用于證實患者的突變位點，為產前診斷提供確切診斷依據。DGGE、RFLP、CSGE和SSCP等方法的基因突變檢出率為60%～90%，且檢測過程相對繁瑣。HRM檢測無需基因序列特異性探針，不受堿基位點的局限，可以同時檢出已知或未知突變與SNP，靈敏度和精確度高達100%。但是HRM需專業儀器，技術要求高，反應條件摸索費時費力。MLPA法可以用于拷貝數異常的檢測。直接測序法價格相對較貴，不適合大樣本基因突變篩查，但可以確定突變基因位點和類型，是突變檢測的金標準。

基因cDNA序列篩查突變基因，不僅可以檢測整個編碼區基因突變，還可以檢測基因剪接位點的突變。cDNA篩查方法檢測FBN1基因突變的檢出率達90%。應用CSGE、DHPLC和直接測序等方法不僅可以檢測基因組DNA（genomic DNA，gDNA）中的突變基因，還可以檢測導致RNA快速降解的基因。gDNA篩查方法檢測FBN1基因突變的檢出率達70%～93%[15]。MFS基因突變體具有多樣性，作為常規檢測MFS的FBN1基因外顯子多、基因大、沒有突變熱點，給突變篩查帶來難度，且突變篩查可能存在假陽性[20-21]。

3 基因型與表型的相關性

由FBN1基因突變與心血管表型特征相關性可知，FBN1基因突變主要引起主動脈和二尖瓣病變，如主動脈擴張、主動脈夾層、主動脈閉鎖不全、二尖瓣反流和二尖瓣脫垂等。而FBN1等位基因的完全缺失并不預示著溫和表型的出現，且單倍基因劑量不足也可導致典型MFS表型[22]。研究表明，MFS患者的預后取決于疾病的臨床表現和治療，而不是簡單地取決于TGFBR2突變的存在與否[23]。TGFBR2基因發生突變的MFS患者臨床癥狀表現傾向于肢體細長和具有心血管疾病，但沒有眼部病癥[17]。MFS表現型復雜多變，即使同一家系同一等位基因的突變，也會出現嚴重程度不同的表型，因此，到目前為止，通過某一特定突變基因推測其表型還不可能。由此可見，除了突變基因，MFS患者的表型還可能受環境等其他因素的影響。

4 MFS的主要致死病變及新生兒MFS

患者的致死病變主要在心血管系統，且死亡年齡與心血管病變程度有關。MFS的心血管疾病病癥主要表現為二尖瓣脫垂、二尖瓣反流、主動脈根部擴張和主動脈瓣反流等，主要危及生命的心血管并發癥是主動脈和主動脈夾層動脈瘤，約1/3的MFS患者有二尖瓣脫垂和（或）主動脈根部擴張的并發癥[24-26]。若不提前干預治療，病程發展快且易危及生命。

新生兒MFS病癥往往表現最嚴重，主要包括指細長、手指屈曲性痙攣、胸部畸形、早衰面容、心臟瓣膜反流和鄰近主動脈擴張等，易導致新生兒因心力衰竭致死[27-28]。FBN1基因24～32外顯子突變被認為是導致新生兒MFS的主要突變基因[29]。MFS患者有正常的生育能力，因此，對家族遺傳性MFS患者及家系成員進行基因檢測，確定突變基因位點，對于指導患者及其家屬婚育和對其后代進行產前診斷具有十分重要的意義。

5 展望

MFS的發病機制尚未清晰，其基因型和表型之間的差異表明環境等因素可能影響其表型。基因組學、后基因組學、蛋白質組學和環境基因組學的研究表明，大多數疾病由基因突變和環境因素共同影響所致。因此，通過分子生物學、遺傳學和生物信息學等技術的應用，從基因、蛋白、細胞、組織、器官、家系和環境等方面進行研究，利于進一步確定MFS的發病機制和遺傳特征。對MFS先證者家屬進行突變基因單倍型分析和基因檢測，提前對MFS患者進行干預治療，不僅可以進行提前診斷、減緩病程發展，還可以為后續基因治療、藥物靶點治療和組織工程修復等奠定研究基礎，為臨床新藥應用、生物療法和基因療法等提供科學依據。

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關鍵詞數量遺傳學;分子遺傳學;動物育種;研究進展

自20世紀80年代以來，隨著現代分子生物技術和信息技術的迅速發展，動物育種計劃和動物分子遺傳學研究取得了大量的突破性成果，國際上的動物育種已逐漸進入分子水平，從傳統的育種方法朝著快速改變動物基因型甚至是單倍體型的方向發展。

1數量遺傳學與動物育種

數量遺傳學選擇原理充分考慮了環境因素對微效多基因控制的數量性狀的影響力，從表型方差中剖分出基因型方差，通過運用資料設計和統計模型估計有關的遺傳參數，最后達到選種的目的[1-2]。數量遺傳學主要應用于估計遺傳參數、通徑分析和動物育種估計的模型方法等幾個方面。

1.1遺傳參數估計

從統計學上講，遺傳參數的估計可歸結為方差或協方差組分估計。從親子回歸、同胞分析到方差分析法;到了20世紀50年代，C R Henderson提出了針對非均衡資料的Henderson方法Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ;之后出現了極大似然法約束極大似然法、最小范數二次無偏估計法和最小方差二次無偏估計法以及貝葉斯估計等方法。目前，約束最大似然法是世界各國育種學家采用的主要方法。

1.2育種值估計

畜禽遺傳評定即評估畜禽種用價值的高低，是畜禽育種工作的中心任務。畜禽種用價值的高低是用育種值來衡量的，影響數量性狀表型值的是微效多基因的加性效應值(A)、等位基因之間的顯性效應值(D)和非等位基因間的上位效應值(I)。其中，只有基因的加性效應值即育種值能夠穩定的遺傳給后代，但是育種值不能直接測量，只能使用一定的統計學方法通過表型值對其間接加以估計，所以遺傳評定的主要工作就是對育種值的估計。畜禽的估計育種值是選擇種畜的主要依據，育種值估計的準確性在很大程度上影響著畜禽育種效果的好壞。用于育種值估計的方法概括起來主要有選擇指數法、群體比較法和混合線性模型法。

2分子數量遺傳學與動物育種

分子數量遺傳學是分子生物技術與數量遺傳學相結合的一門發展中的新的交叉學科，目前仍屬于數量遺傳學范疇[3-6]?，F代分子生物技術的發展，使得從分子水平上研究數量性狀的基因成為可能。

2.1對QTL作出遺傳標記

目前對決定數量性狀的多基因還不能準確定位，但如果能找到一個可以識別的基因或基因組的DNA多態，或是一個染色體片段與這一目標性狀有密切的關聯，就可作為對目標性狀選擇的遺傳標記。遺傳標記還可應用于基因轉移、基因定位和基因作圖等研究。

2.2QTL的分離和克隆

分子數量遺傳學的目標是要分離和克隆決定數量性狀的基因，研究其結構和功能，最終達到從分子水平上改良數量性狀的目的。雖然在理論上可以將分子生物學領域發展的各種基因克隆技術用于QTL，但是數量性狀的遺傳表達一般涉及多個基因座位。例如，奶牛的產奶量既受繁殖和泌乳的內分泌系統基因的控制，又受消化酶系統基因的控制，情況相當復雜，很難把這些基因一一分離和克隆。但也可以根據已有的知識，通過對候選基因的篩選找出一個或幾個對某個數量性狀有較大效應的QTL，就可以對這個QTL用一般的基因克隆方法進行克隆，作為數量性狀的一個重要基因來研究。例如，有資料報道豬的雌激素受體基因可影響產仔數1.0~1.5頭。

3動物育種方法前景

動物分子育種是依據分子數量遺傳學理論，利用分子生物學技術來改良畜禽品種的一門新型學科，是傳統的動物育種理論和方法的新發展。從目前發展狀況來看，它應包含兩方面內容:以基因組分析為基礎的標記輔助選擇和以轉基因技術為基礎的轉基因育種。由于動物分子育種是直接在水平上對性狀DNA的基因型進行選擇，因此其選種的準確性會大大提高;同時轉基因技術的應用還能根據人們的需求創造出一些非常規性的畜牧產品[7-8]。可以說，動物分子育種是動物遺傳育種學科發展的必然，它將是21世紀動物育種的一種重要方法，對21世紀世界畜牧業產生巨大的影響。

4參考文獻

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遺傳學課程是在應用生命科學的知識和技術對人類長久以來的演變遺傳和信息變異的深入研究。它是生命科學院學生所學比較難的一門課程。作為一名遺傳學教師深感要講好這門課，使學生不感覺到高中知識的重復是非常困難的。這次非常有幸參加了這次培訓，使我對遺傳學感悟更深一層，無論從理論教學，還是實驗教學，對二者的關系以及尺度的把握上，都有了很大的進步。喬老師嚴謹的治學態度，渾厚的理論功底，豐富的實踐知識，無不給我樹立了典范，學習的楷模，也給我們的職業發展規劃上指明了道路。

通過這次學習讓我感覺到要想講好遺傳學這門課，不僅僅是掌握了課本上的理論知識就可以了，要時刻留心生活中的一些案例。例如喬老師把很簡單的血型判斷和標記結合起來變成了經典的遺傳知識，不僅提高了學生的學習興趣，也讓學生牢固掌握了血型的遺傳知識，真是一舉兩得，讓我感觸頗深。還有喬老師從摩梭女的民族歸屬講到核基因替換的理論，以及親子鑒定中的理論知識和案犯的判斷等等都讓我感覺到喬老師的豐富的實踐知識和幽默風趣，讓我明白要想講好遺傳學這門課，必須要處處留心，用喬老師的一句話就是“身邊處處有遺傳”。

現在很多學生都重視分子遺傳學而輕普通遺傳學，通過這次學習讓我感覺到遺傳學的魅力。很多學校在講連鎖遺傳時都是按部就班的講連鎖遺傳規律，這樣的內容很死板。而喬老師的講解把分子標記融入其中，不僅豐富了連鎖遺傳規律的知識，也讓人耳目一新。給老師們一個提示，我們可以把分子遺傳學的一部分知識和普通遺傳學的知識有機的聯系起來，讓學生感覺到普通遺傳學不僅僅是遺傳的三大規律，還有更深的內涵，同時也讓學生能更容易的去理解分子遺傳學，而不是覺得兩者是分開的。普通遺傳學和分子遺傳學之間的橋梁搭建是需要老師用心去做的一件事情。

遺傳學是一門古老而又新穎的一門課程，想在有限的學時內講好這門課，不僅需要老師深厚的遺傳專業功底，同時合理安排教學內容也是很重要的。教學設計根據授課對象，教學目標和教學內容確定教學知識體系的構架，將教學要素有序、優化地安排，形成教學大綱。遺傳學體系構建應該遵循一些原則：1凸顯以基因為主線的遺傳學學科特色;2具有覆蓋較全面的遺傳學知識系統；3注重經典遺傳學與學科進展的內容銜接；4具有獨立教學思想的章節順序編排；5規避交叉學科與課程的內容重疊；6滿足教學目標的適當信息量。并且在參考教材的基礎上根據教學對象的不同，可以進行內容的弱化和刪減、拓展和加強以及改進。教材可以合理組織,靈活取舍。

遺傳學骨干教師網絡培訓即將結束，把自己的感想送給大家，作為共勉吧。學習遺傳學也要經過讀書的三個境界，這就是立下志向，探尋真知——勤奮刻苦，百折不回——豁然開朗，進入佳境。

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關鍵詞：遺傳學；創新思維；創新能力；教學改革

中圖分類號：S-01文獻標識碼：ADOI：10.19754/j.nyyjs.20200815066

收稿日期：2020-06-25

基金項目：吉林大學本科教學改革研究項目（項目編號：2019XYB378，2019XYB372）；吉林大學本科創新示范課程項目（項目編號：2019XSF055）

作者簡介：胡軍，男，博士。研究方向：遺傳學和玉米遺傳育種方面的教學和科研；通信作者都興林，男，博士，教授，院長。研究方向：水稻遺傳育種方面的教學和科研。

引言

遺傳學是研究生命的遺傳與變異的科學，生物體性狀的傳遞和變異，基因的組織與表達，群體基因的結構與分子進化等無數讓人感興趣的科學問題的聚合，構成了一門生命科學中的重要學科——遺傳學[1]。同時，遺傳學還是一門與生產實際緊密聯系的基礎科學，遺傳學理論可以指導植物、動物和微生物育種工作，加速育種進程，提高育種工作的成效。遺傳學與醫學也有著密切的關系，開展人類遺傳性疾病的調查研究，探索癌細胞的遺傳機理，可為保健工作提出有效的診斷、預防和治療措施，因此無論是理論研究還是生產實踐，遺傳學都具有十分重要的作用[2]。

近20a來，步入“功能基因組時代”的遺傳學展現了巨大的新的生命力，利用結構基因組所提供的信息和產物，系統全面地分析基因的生物學功能，使人們對于遺傳與變異的認知在深度和廣度上都有了質的飛躍。遺傳學知識越來越豐富和復雜，與其它學科的結合與滲透，呈現交叉與前沿化的趨勢，而學科固有的知識體系框架亟待發展，傳統的教學方式方法、教學的組織形式與評價等方面亟待創新[3]。近年來，隨著高考改革的逐步推進，大部分高等院校都采用大類招生的模式，對于植物生產大類農學、植物保護、園藝等專業而言，生源質量和就業前景有下滑的趨勢。為適應學科發展和社會需求，在遺傳學的教學過程中強化學生創新意識和創新能力培養，培養具有卓越創新能力和優良專業素質的高質量人才，是適應遺傳學學科發展的需要，也是高等教育改革的必然趨勢[4]。

1遺傳學課程對學生創新能力培養的作用

遺傳學是吉林大學植物科學學院面向植物生產大類專業開設的一門重要的專業基礎課程，課程內容涉及面廣，包括經典遺傳學、分子遺傳學、群體和數量遺傳學等若干板塊。概念抽象，知識體系繁雜，通過本課程的學習可以培養學生的抽象思維、邏輯思維和創新思維。經典遺傳學的3大基本遺傳規律是以遺傳傳遞概率為核心的知識體系，具有嚴謹的邏輯推理過程，孟德爾首先提出了遺傳因子的概念，遺傳因子可以獨立分離和自由組合，彼此之間互不融合與干擾，顆粒遺傳相對當時達爾文泛生論所支持的融合遺傳而言，是創造性的思維[5]。另外，孟德爾所獲得的特定遺傳分類比例都需要觀測較大的樣本數量，而樣本量較小時，遺傳比例易受隨機因素的影響產生較大地波動，進一步引導學生在進行生物試驗研究時，應具備科學的數理統計方法。生命科學快速發展的今天，全基因組的高通量測序所獲得的海量基因信息，沒有適當的數理統計方法作為有力的分析工具，將會寸步難行。

DNA分子結構模型理論提出以后，促使遺傳學學科的發展進入了“快車道”。遺傳學研究也從揭示個體性狀遺傳和變異的奧秘，進一步深入分子水平研究基因的結構與功能、基因的作用與性狀的表達之間的分子機理。進入分子時代以后，DNA重組技術、高通量測序技術、PCR技術、基因編輯技術、全基因組關聯分析等為代表的眾多新技術和新方法的突破，使得分子遺傳學成為遺傳學科最有生命力和創造力的強勁增長點[6]。群體遺傳學側重孟德爾群體中等位基因和基因型頻率等遺傳參數的變化規律研究，與農業生產實踐關系密切。如，玉米是一種產量很高的糧食作物，也可為飼料加工和新能源生產提供原料，玉米種質資源種類豐富，科研人員對全球范圍內75份野生、地方特有及遺傳改良的玉米品系進行分子水平遺傳多樣性研究，揭示各個品系之間存在廣泛地染色體結構變異，還發現數百個具有強烈人工馴化和選擇信號的基因，這對于玉米新品種培育具有重要的指導意義[7]。

2教學過程中對學生創新能力培養的改革探索2.1培養學生的創新思維

培養學生的創新能力要培養學生的創新思維，創新思維是與習常性思維相對應的，按現有的程序、現有的模式、現有的經驗進行思維不能稱之為創新思維。思維活動是由思維結構所決定的，在長期學習和生活過程中所學習的知識和方法，所形成的觀點和經驗構成了思維結構的基本要素，這些要素是逐步累積于大腦之中的，這種思維結構有其穩固性和延續性，往往導致因循守舊的思維定勢[8]。在教學過程中，應注重啟發學生思維活動的批判性，對傳統的思維模式或傳統的理論體系不斷地進行反思與批判，反思前人設定的界限，突破舊有的或現有的知識框架，才能有所創新，創新思維的養成是一個在肯定中否定，在否定中不斷開拓前進的學習過程，即教導學生學會用懷疑的、批判的視角去審視前人的研究成果[9]。通過聯想、想象和類比等發散性思維方式，找尋事物之間原以為不存在的聯系，基于現實又超越現實，克服事物屬性的差異，讓思維在不同類屬事物間自由跨越。如，基因突變是自然界廣泛存在的一類現象，前蘇聯的遺傳學家瓦維洛夫提出了遺傳變異的同源系列法則，該學說認為了解到一個作物內具有的變異類型，可以預見在近緣的其它作物中也存在相似的變異類型，該學說現在得到了基因組學分子層面的證實，通過這個案例可以引導學生在更高的認知層次對基因突變的特征進行再認識。

2.2轉變教師的教學理念

傳統形式上的教學是教師傳授知識，學生接受知識，學生學習知識的深度、廣度、范圍是以教師為中心，以知識為本位的，而學生處于被動地位。這種傳統的灌輸式教學不利于學生創新能力培養，教學過程應該是教與學雙方的一個積極互動，是一個相互依存、不可分割的有機整體[10]。以培養學生創新能力為核心目標的教學，不再是教師的“一言堂”，教師應該努力營造一個學生思維活躍、暢所欲言，充分發揮學生創造精神的課堂氛圍，啟迪學生發現問題、提出問題，教師和學生一起分析問題、解決問題。鼓勵學生積極獨立地提出問題比解決問題更重要，對學生的獨立思考能力、創造性想象力的訓練價值是巨大的[11]。就遺傳學課程的教學而言，不以教授遺傳學知識點的數量多少為優劣，對遺傳學的學習不再只停留在概念的記憶和原理的理解層面，采用案例式教學等方法將多個知識點整合成一個案例，提高學生綜合運用所學知識分析和解決遺傳學問題的能力[12]。還可以給學生提供一些科學史或遺傳學領域的名人傳記等素材，了解前人做出重大科學貢獻時所處的時代背景、科研環境，在繼承前人的知識基礎之上，學習和領悟前輩科學家思考科學問題、解決科學問題的方式，進而儲備挑戰未知科學問題的創新能力[13]。

2.3激發學生的創新欲望

如果創新活動有趣且讓學生感興趣，那么學生一定會積極地參與進來，并且能抽出課余時間來完成各項試驗項目。動機和情感是保障學生持續進行創新性學習的必要條件，其可以保證學生以一種富有意義的方式來獲取創新活動所需要的知識與技能[14]。根據教育心理學原理，教師應該關注學生進行創新性學習或研究的內在動機，動機的重要性在于其涉及學生在專業領域的自我認知，在教師的引導下學生追求個人興趣和能力提升時會產生一種尋求并克服創新挑戰的本能傾向，進而激勵學生去做那些本來不一定要做的事情[15]。教師創設與課程知識點相關的問題情景，如，在介紹細胞的遺傳學基礎章節時，正常細胞的有絲分裂過程是將遺傳物質均等地分配到子細胞中，2個子細胞均獲得與親細胞相同的遺傳信息拷貝。而在一些特殊情況下，細胞的有絲分裂會出現異常，如果蠅幼蟲唾腺細胞中的染色體不分裂導致多線染色體的產生，細胞有絲分裂檢查點的功能缺陷與癌癥的發生密切相關，就上述問題更深一層次的機制機理可讓學生課后分組查詢相關文獻，進行延伸閱讀，學生間、師生間相互討論。每個人都有自己看待科學問題的獨特視角，互相啟發會將彼此的思維導向一個新的領域，在具有創造性的過程中滿足學生學習過程的情感需要，收獲友誼感與成就感。

2.4在科研實踐中提升創新能力

實踐出真知，荀子說：“不聞不若聞之，聞之不若見之，見之不若知之，知之不若行之?！奔执髮W年度“大學生創新創業訓練計劃”項目立項申報工作一般在6月中下旬完成，與大二年級學生遺傳學課程春季授課時間相符，在課堂上引導和鼓勵學生主動投入到科研實踐中去，積極申報創新創業項目。同時也會針對項目申報中的一些具體問題在課間或課后與同學進行交流，如研究方向的確定、學術文獻的檢索、方案的設計、實驗的開展、數據的處理、項目的規劃與實施等。筆者從事玉米遺傳育種科研工作，在課堂上也會介紹課題組的科研進展，科研過程中的收獲與經驗。如，在講述近交與雜交的遺傳效應時，玉米雜交種自交會使后代基因分離，群體性狀分化，出現自交衰退，帶領學生進入玉米育種試驗地考察玉米自交早代分離群體的性狀表現；在交流的過程中，對玉米遺傳育種感興趣并意愿從事相關研究的學生，指導其申報學校與玉米遺傳育種相關的大學生創新項目。如，作為指導教師帶領2014級農學專業的5位學生進行玉米數量性狀的遺傳效應分析與配合力測定試驗，相關試驗結果發表在《中國農學通報》[16，17]和《黑龍江農業科學》[18]等專業期刊上。如，在植物雄性不育性的利用及物種的形成方式等具體章節內容的教學過程中，針對授課學生的專業性質，以我國雜交水稻之父袁隆平院士和小麥遠緣雜交育種奠基人李振聲院士為例，介紹其科研成就，勉勵學生向本專業領域的榜樣學習，在科研實踐的廣闊舞臺上發揮自身的聰明才智，磨礪品行，增長才干，做出成績。

2.5更加科學合理的考核方式

鼓勵學生創新，注重學生創新能力的培養，課程教學效果的評價及課程的考試也應該進行相應調整。不應該沿襲以往的卷面成績占總評成績大部分比例的考核方式，閉卷考試的成績比重應在50%左右，提高平時成績和實驗成績的占比。平時成績可以參考出勤情況、章節的作業考評、查閱最新外文文獻并綜述形成小論文的成績、教學過程中提出問題和分析問題等專題討論時的課堂表現等。當然，教師也應充分理解學生憑借已有的知識和能力水平在創造性的思維過程中出現的不足，乃至錯誤，從不足和錯誤中學習有時還能獲得更好的教學效果。期末的卷面考試中降低選擇、判斷等客觀題的占比，不讓學生形成應付期末考試時死記硬背標準答案的思維習慣，而且以為標準答案就是唯一的、最佳的，在教育中充滿必然的結論是對學生創新能力的扼制[19]。提高無標準答案主觀題的占比，如論述3大遺傳學規律的實質，并談談孟德爾和摩爾根發現遺傳學的規律給予的啟發；再如芭芭拉·邁克林托克發表玉米“跳躍基因”的研究論文時，不被當時主流遺傳學家接受，認為簡直是天方夜談，請談淡其所發現的轉座因子的科研價值以及其事跡對從事科學研究的啟迪等。實驗課的成績考評除了參考實驗報告以外，要更加重視實驗操作者的過程性和規范性，以及在綜合性與設計性實驗中的綜合表現。

篇5

進入21世紀后，遺傳學知識得到了一定程度的普及。如果父母均為健康人，而（外）祖父母與孫輩有同樣的疾病，人們也認為這是一種“遺傳”。實際上，一個家族中，兩系(指父系、母系)三代內只要有兩位成員患同一種病，人們都能聯想到“遺傳”?？梢?，人們心中“遺傳”的概念已在不斷擴展。

許多傳統的遺傳病可以遺傳，這已勿庸置疑，比如先天性智能發育不全、家族性偏頭痛等。但是，隨著醫學的發展，人們概念中的“非遺傳病”也加入了遺傳的行列。醫學家在很多“非遺傳病”中發現了致病基因，如糖尿病基因、白血病基因、精神分裂癥基因、肥胖基因等，大大突破了人們的傳統觀念。再發展下去，會不會發現長壽基因、智能基因、幸?；?、感冒基因、成癮基因呢？甚至最終發現所有疾病均與基因，也就是遺傳有關？

其實，當代遺傳學中許多超乎常人想象的突破性發現，正是源于遺傳學家持有“所有疾病都可能與遺傳有關”的觀念！比如，在鴉片濫用、酒精依賴、海洛因成癮、老年性癡呆、神經性厭食、失眠癥和人格障礙等中都找到了相應的致病基因。人們不禁要問:這種觀念會不會太極端、太離譜呢？對此，醫學家們肯定地說:這是科學的！

實際上，所有的疾病都是由內部的遺傳因素和外部的環境因素結合所致，只是兩種因素在不同疾病中所占的分量各不相同。如果遺傳因素占主導地位（遺傳相關性大于60%），這種疾病就是人們常見的遺傳病;如果遺傳因素不占主導地位，人們很難聯想到遺傳，但在遺傳學家的眼中，它們還是與“遺傳”有關，即使其遺傳相關性不到1%，這種認識上的差異是遺傳學的發展所致。

遺傳學一般可分為傳統的群體遺傳學和現代的分子遺傳學，前者以病癥為研究對象，其“遺傳”概念通常指病癥遺傳。如果某種癥狀具有以下三個特點，就可認為有遺傳傾向:①該癥狀具有家族聚集現象，即在同一家族成員中發生率比普通人群發生率高;②該癥狀發生率在單卵雙生子中比雙卵雙生子中高;③高發家系中的子女，即使從小寄養在正常家庭中，該癥狀的發生率仍比普通人群高。分子遺傳學則以基因為研究對象，其“遺傳”概念是指基因遺傳，認為所有的遺傳是通過基因傳遞來進行的。分子生物學的研究目的主要是尋找與疾病相關的致病基因，而研究的前提假設就是“所有疾病都可能與遺傳有關”。由于許多疾病的癥狀并非與生俱來，但其致病基因則在出生時就已攜帶，所以，分子遺傳學的觀點比傳統的群體遺傳學更精確、客觀和科學。比如，現代醫學已經發現了老年性癡呆的致病基因，但病人的癥狀直到老年才出現，有的人甚至在癥狀還未出現時就過世了，可見依癥狀判斷疾病是否有遺傳傾向，總體上就會縮小發現疾病遺傳性的可能性。許多人身上攜帶致病基因，但不一定出現病癥，因為這還受到環境因素的影響。有些在祖輩中從未出現過的病癥，在子孫中出現，也被稱為遺傳病，因為其致病基因是遺傳的。

篇6

在高校遺傳學教學中存在許多經典案例，如：果蠅的翅型、體色、眼色等性狀的遺傳；豌豆的性狀遺傳以及玉米籽粒的形狀和顏色性狀的遺傳等。其中，還有一個非常重要的經典案例，即血型遺傳。自20世紀初至今,ABO血型遺傳一直是復等位基因的一個不可缺少的經典案例。隨著科學技術的高速發展，血型的經典內涵得到不斷提升，新的研究結果使血型遺傳所涵蓋的遺傳學知識點越來越多，內容越來越豐富。因此，以我們身邊最常見的表型--血型為案例開展遺傳學教學不僅可以將復雜的知識點簡單化、形象化，便于理解，還可以將繁多的基礎知識串聯起來，便于記憶。另外，以血型遺傳作為經典案例在遺傳學的教學中還可以不斷加人新的研究和新的應用，使經典的內涵不斷得到新的提升，讓學生的視野接觸到前沿的科學知識，為日后的科研接力打好基礎。

1血型與遺傳學之間的重要關系

開展案例教學，案例的選擇是關鍵。血型是人類血液由遺傳控制的個體性狀之一，與人類的生活關系密切，用途廣泛。自1900年到2005年，已檢測出約29個血型系統[21。臨床上最常用的有“ABO血型系統”、“Rh血型系統”、“MN血型系統”和“HLA血型系統”。這些血型系統涵蓋了復等位基因、基因互作之上位效應等遺傳學的孟德爾定律拓展原理，基因的表達調控及群體遺傳等遺傳學的精髓內容。透過這個知識窗口，可以看到遺傳學在血型中的奧秘。

孟德爾遺傳定律從建立、發展到不斷拓展完善，一直都是貫穿高校遺傳學教學的核心知識點。由于現在大學生從高中開始就接觸孟德爾定律，如果大學教學還是重復高中階段所涉及的內容，學生的學習興趣難以提高。在高中知識的基礎上，開展案例教學，引入現代遺傳學在人類血型上的最新認識，則不但可以給學生一種似曾相識的感覺，還能自然地激起他們深入探索的興趣。血型的遺傳特征及生化基礎可以清晰明了地向學生闡述清楚孟德爾定律的一些重要的延伸知識內容。從紅細胞血型到白細胞血型，從常見的ABO血型到罕見的孟買、Rh血型，對于假基因、等位基因、復等位基因和擬等位基因等不容易理解的基因概念以及基因之間的相互作用都可以通過血型案例，把學生帶入情境之中，在教師的指引下由學生自己依靠其擁有的基礎知識結構和背景，在血型案例情境中發現、分析和解決問題，比較輕松地掌握這些容易混淆不清的概念和一些難以理解的遺傳學現象，如非等位基因之間的相互作用之上位效應等。

此外，人的血紅蛋白基因在不同發育時期的表達調控還涉及遺傳學中的表型和基因型之間的關系，真核生物中的基因表達調控模式等知識點。對血型相關的一些遺傳疾病進行分析，還可以引申出基因突變和染色體缺失突變及一些重要的遺傳標記。血型的遺傳學檢測方法及臨床上的輸血原則和溶血、血型互配等現象也與受基因表達調控的紅細胞的細胞膜糖基的特征和生化機制密切 相關，引導遺傳學從理論到實驗，再到實踐中的應用。血型與疾病的關聯分析，把科研思維引入高校遺傳學教學中，讓學生緊跟時展的步伐，理論聯系實際，為日后的科研工作打好基礎。

遺傳學中兩大重要的主題是遺傳和變異，主要包括孟德爾遺傳和連鎖遺傳、基因突變和染色體畸變。通過以復旦大學遺傳學教學大綱為參考，與劉祖洞主編的《遺傳學》和喬守怡主編的《現代遺傳學》教材內容相比較發現，血型遺傳案例除了與上述遺傳學四大內容關聯外，還涉及到基因的表達調控、群體遺傳、表觀遺傳等知識點，其中大部分知識點都是要求學生重點掌握的內容。目前，血型案例所涵蓋的主要遺傳學知識內容及在遺傳學學科中的重要意義的歸納見表1。因此，把血型作為經典案例，開展遺傳學的案例教學既貼近生活，引發學生深刻的思考，又能代表性地進一步闡述探討遺傳學的生物知識。

2血型案例在遺傳學教學中的開展

在以血型為案例的教學過程中，我們首先根據高校遺傳學的教學目標和培養目標的要求，在學生掌握了一些遺傳學的基礎知識和理論知識的基礎上，結合遺傳學的教學進度逐步有序地進行介紹：1.血型基本知識介紹；2.紅細胞血型的細胞膜糖基特征和生化機制；3.紅細胞血型與輸血；4.血型的遺傳學規律特征，包括(I)ABO血型復等位基因遺傳及其應用，（II)ABO血型基因的克隆，（III)ABO血型的遺傳學鑒定；5.ABO血型的拓展，包括(I)孟買血型與擬孟買血型，（II)紅細胞血型與白細胞血型。下面主表1血型與高校遺傳學教學的重要關系

要選取兩個方面闡述在遺傳學教學中的開展過程。

    2.1血型基本知識在教學中的開展

ABO血型系統是第一個被描述的紅細胞血型系統，也是最具有臨床意義的一個系統。因此，在進行血型基本知識介紹時往往以ABO血型為例。隨著以分子生物學為基礎的血型研究的發展，ABO血型的基因遺傳背景目前已比較清楚。在介紹血型基因的基本知識同時也涵蓋著遺傳學知識的傳播，而且隨著血型基因知識的不斷豐富完善，涵蓋的遺傳學知識也越來越廣泛。

ABO血型由3個復等位基因控制，即iA、產和i°o在開展遺傳學相關教學活動時，一般都用此作為分析生物界中復等位現象的經典例證。這些基礎知識對于高校學生來說可能在高中的時候就已經獲得。因此，在大學開展相關教學時，除了簡單介紹這3個主要的復等位基因外，還可以深入講述新的研究結果，到目前為止通過分子生物學方法已經確定了160多個^50等位基因，只是目前國際上以4川7基因作為等位基因的參比序列，其他基因均與其緊密相關，非常保守。在此基礎上ABO血型又可分為許多亞群，其中A血型表現出最多的亞型。在紅細胞血型系統中還有一種Rh血型，分為Rh陽性和Rh陰性。Rh血型主要由3個緊密連鎖的基因D/d、C/c、E/e決定，這3個基因以單倍型方式傳遞，屬于擬等位基因。這樣在講解原有知識基礎上，又不局限于原有知識范圍，由ABO血型到Rh血型，由復等位基因引出擬等位基因，在教學方法上可以通過相互比較，舉例分析，擴大學生的知識面，提

高他們的學習興趣。

人類的血型是不是一生恒定不變的？面對這個問題，很多學生都會認為血型是由遺傳決定，不會改變。其實人類的血型也會發生變異，如急性白血病以及再生障礙性貧血可以使血型抗原減弱，骨髓增生異常綜合征可以導致血型抗原丟失等。而且，健康人也存在血型變異的現象，但是這個是與細胞表面血型物質受到掩蓋以及人體存在一些稀有ABO等位基因有關。這些新的知識可以向學生很好地展示“遺傳和變異”，利用身邊的血型案例調動學生的學習積極性，使他們積極主動地掌握遺傳學的精髓。

此外，最近幾年疾病引發基因甲基化和突變的研究'又可以結合表觀遺傳學的內容開展教學。

2.2紅細胞血型的細胞膜糖基特征和生化機制在教學中的開展

人類ABO基因位于9號染色體長臂(9q34)，其基因產物是一些專一性的糖基轉移酶，可以催化血型抗原前體特定部位的糖基轉移，從而控制ABO血型抗原的生物合成。其中4基因編碼產物為N-乙酰-D-半乳糖胺轉移酶(簡稱A酶)，可以產生常見的A抗原；S基因編碼產物ci-l，3-D-半乳糖轉移酶(簡稱B酶)，可以產生常見的B表面抗原；和S基因同時存在產生的等位基因，其編碼產物具有A酶和B酶的特異性，在紅細胞表面上產生不同強度的A和B抗原；而O基因則是第258位和第349位堿基缺失導致的密碼子移位，使終止密碼提前出現，合成了無酶活性的短肽，因而體內沒有A酶和B酶，也不能催化糖基轉移，只有前體物質H的產生為H抗原(圖1)。因此ABO血型有時也稱為八811型[71。這樣，不同的、B、0基因編碼不同的多肽，產生具有不同功能的糖基轉移酶，非常簡單地引出了遺傳學中經典的基因與酶的關系的“一個基因一條多肽(一個基因一個酶)假說”,使學生很容易獲得一個基因決定一條相應的多肽鏈(酶)的結構，并相應地

影響這個多肽(以及由單條或多條多肽鏈組成的酶）的功能這種遺傳學思想，達到良好的教學效果。

此外，最新研究發現ABH抗原除表達在血細胞表面以外，還可以出現在除腦脊液外的分泌液中；有大約80%的個體具有產生這些可溶性抗原的遺傳基因；這種分泌抗原的表達由雙結構基因控制，即第19號染色體2個緊密連鎖的Ft/n(用和基因座。ABO血型抗原都由前體H物質合成，SeAe基因和丑冷基因都可以控制合成H物質；簡單來說，基因的表達決定體液中是否出現ABH抗原，H/h基因的表達決定紅細胞上是否出現ABH抗原。但是，并不是所有帶m基因的個體唾液中都分泌ABH物質，還要受到Wh基因的制約，其中hh型(即孟買型)均為非分泌型[7]。這樣又引出了遺傳學中一個很重要的概念--上位基因，很重要的遺傳學現象--上位效應。這些屬于遺傳學中基因互作的重點內容，而且發生基因相互作用的非等位基因仍然遵循孟德爾分離和自由組合定律，后代的基因型及其比例是可預計的，所以在遺傳學教學中還可用于親子鑒定、重大遺傳疾病的關聯分析、人種演化、群體遺傳分析等相關內容。

2.2相關技術的拓展應用

ABO血型的分子檢測是分子遺傳學教學中PCR技術拓展應用的案例。血型基因的表達影響血型的表現型，表型相同的個體其基因型不一定相同。如何區分iAiA、Pi0在表現型都是A型和iBiB、iBi0在表現型都是B型的個體，可以根據A、B、0血型基因堿基的差異，應用聚合酶鏈式反應-限制性片段多態性(PCR-RFLP)技術分型人類ABO血型的方法。這種方法可以對個體血型(血型基因型)進行判定：是屬于AA型、AO型，還是BB型或BO型。在這個基礎上，我們進行了改進，并結合教學進程，作為自選實驗在學生中開設，獲得了學生的好評。在135個學生中開展自選實驗，其中有80%的學生選擇ABO血型鑒定這個實驗，并表示對這個實驗很感興趣。

此外，還可通過分析核苷酸來確定分泌型ABH血型的Se基因型。主要基因分型技術有：（l)PCR-序列特異性引物(PCR-SSP)，這是一種新的基因多態性分析技術，根據基因座某一堿基的差異設計一系列引物，特異性引物僅擴增與其對應的等位基因， 而不擴增其他的等位基因；（2)PCR-DNA測序法，先通過PCR擴增基因的主要片段，然后測定序列;(3)PCR-限制性內切酶法，用對位點特異的限制性內切酶消化基因，再通過Southernblot分析來確定。目前，PCR-SSP常用于胎兒血型鑒定及白血病引起的血型抗原異常等血型鑒定。隨著450基因結構和研究方法的迅速發展，AB0血型定型也將進入基因定型的時代，揭示更多的關于AB0基因和AB0血型表觀遺傳學等方面的奧秘。

在教學過程中還可以設計一系列與血型相關的論題，引導學生査閱相關方面的最新進展，總結出血型與人類疾病和性格之間的關系以及蘊涵的遺傳學原理。學生可以分組制作PPT討論，還可針對某一論題，學生組隊分為正反兩方，開展辯論式討論。一學期可以安排一次課時(45分鐘)開展辯論式討論,前30分鐘讓學生正反方陳述觀點，列舉證據開展辯論，后15分鐘用于總結和點評。在這個模式下，幾乎所有的學生都積極主動地參與進來，將引導、鼓勵與考評相結合，充分調動了學生學習的積極性[11]。開展“血型是否可以決定性格”類似專題的辯論式討論，既增加了遺傳學教學的興趣性及可接受性，還可以使學生的思維在辨析中得到操練。正反兩方隊員通過收集資料和案例，與同學辯論解釋的過程中，不僅掌握了深奧的科學知識，而且還與現實生活相聯系，并且將遺傳學應用于實際，填補了傳統教學在知識靈活認知與實踐中的不足。

3以血型為案例開展遺傳學教學的優點

作為日常生活中被人們廣泛熟知的遺傳學常識，血型遺傳學的研究歷程符合遺傳學的發展規律與教學規劃，其作為遺傳學教學案例有著不可替代的優勢：

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關鍵詞：醫學遺傳學實驗 改革 實驗技能 綜合素質

中圖分類號：G64 文獻標識碼：A 文章編號：1003-9082（2016）08-0239-01

隨著醫學遺傳學的發展，許多新理論和新技術滲透到醫學檢驗、臨床診斷、醫學免疫學等各個學科[1.2]。醫學遺傳學作為一門理論與實踐性相結合的學科，需要通過實驗才能獲得較好的教學效果，而實驗教學是驗證和再現遺傳學理論，提高遺傳學教學質量的有效途徑，在培養學生綜合素質和創新能力方面具有重要作用[3]。培養基層醫學實用型人才，是高等醫學職業教育實驗課程改革的目標，實驗課的課程內容、組織形式、教學方法和考核手段等是改革的重要組成部分。隨著人們對遺傳在疾病發展中作用的日益重視，以及診療技術與方法的更新，要求我們在實驗教學內容和方法上進行改革完善，以基本技能培養為中心，培養學生的實踐能力，使學生能夠有效掌握遺傳學的基本知識和實驗技能，為今后臨床工作中的遺傳病診斷、治療、預防提供幫助。本文結合目前的遺傳學實驗教學情況，對醫學高職院校的實驗教學的改革進行初步的分析和探討。

一、目前醫學?？茖W校遺傳學實驗課存在的問題

1.教學方式單一，學生缺乏主動性

目前的實驗課教學模式一般都是由老師提前準備好實驗材料，按實驗指導中的內容，先講解、演示，最后由學生按部就班地完成整個實驗過程。在此過程中，學生只是被動的、機械地完成實驗操作，無法調動學生的積極性，使原本生動活波的實驗課單調乏味，更不利于學生動手能力的培養。

2.實驗項目滯后，缺少現代遺傳學內容

醫學遺傳學實驗主要包括細胞遺傳學技術和經典遺傳學驗證性試驗，例如細胞有絲分裂，染色體核型及帶型分析等，在實驗設置中，缺少分子遺傳學實驗，如DNA提取、基因擴增與檢測等一些現代醫學診斷和檢驗的重要技術。其次，與臨床相關的遺傳學實驗極少。

3.實驗內容枯燥，缺乏綜合性、創新性實驗

目前開設的實驗缺少能提高學生綜合素質和培養創新能力的項目，實驗過程中缺乏學生的獨立思考和設計，不利于學生的獨立觀察判斷、解決問題的能力及創造性思維的培養。

二、醫學遺傳學實驗課程教學改革的策略

1.改革實驗教學手段，采用多種不同的教學方法

多媒體已經成為高校教師教學必不可少的輔助手段，是一種展示型強，啟發性高的教學手段[4]。在實驗課堂中，帶教教師可充分利用多媒體的優勢，通過幻燈片、動畫、視頻來講解實驗。通過多媒體展示，能夠提高課堂效率，有利于學生準確的把握要點，加深對知識的理解、鞏固和記憶。對于探究性試驗，可以通過圖片及動畫使學生充分了解相關的試驗方法，再結合實驗目的進行分析引導，最終由學生自己設計并完成試驗方案。這種方法不但可以使抽象的概念和問題具體化，形象化，有利于學生理解記憶，而且容易調動學生參與的積極性，并能夠縮減授課時長，增加學生實驗操作時間，教師也有更多的時間指導學生實驗。

2.改革實驗內容，增設創新性實驗

將實驗分為經典生物學實驗，分子生物學實驗和群體遺傳學試驗。經典生物學實驗包括細胞形態觀察，有絲分裂標本制作與觀察、人染色體分型等；分子遺傳學內容為新增部分，選取與現代醫學遺傳學密切相關的內容，如組織DNA提取、電泳及PCR擴增技術等，這樣不僅有利于學生對分子遺傳理論的理解，也能夠豐富學生的實踐操作經驗。群體遺傳學實驗則可以對人類正常遺傳性狀進行調查，作為學生自己的設計性實驗，培養學生的創新能力。另外，如果條件允許，還可到醫院觀摩遺傳病分子檢測設備及相關的操作。

3.理論和試驗相結合，加強學生獨立實驗能力

實驗教學重在學生實驗技能的培養，提升其對理論的理解和實踐能力，其目的在于培養學生學習的主動性和獨立性[5]。在實驗課前，應要求學生預習實驗的內容；查閱資料，了解主要實驗操作步驟。在實驗課上，教師精講，把剩余時間留給學生，要充分激發學生的主觀能動性，引導性地解答學生所遇到的問題并加以示范，鼓勵學生對實驗結果進行討論，使學生多思考，加深對基本原理的理解，提高學生獨立實驗的技能。另外可以增設綜合性實驗，由于此類實驗一般持續時間較長，故可開放實驗室，保證學生有充分時間，獨立合理地設計并完成整個實驗。這樣不但有利于學生對實驗的把握和理解，也使其在以后工作中能夠獨立完成相關實驗項目。同時培養學生的動腦與動手能力，彌補了封閉式教學的不足，有利于培養創新型的醫學人才。

4.考核方式的改革

傳統的實驗教學考核一般包括：學生出勤率、實驗報告以及技能考試等，這些手段并不能完全真實地反映學生的實驗操作能力[6]。為此，可以通過課堂內外相結合以及操作和設計相結合的方法對考核方法加以改進。在課堂中，根據學生課堂表現、實驗設計方案、操作情況、實驗結果、資料的查閱情況，對結果的分析判斷以及實驗報告的填寫等幾個方面，綜合評定平時成績。而最終實驗的考核應著重學生設計思路、實際操作水平的考核，主要通過理論考察、實驗操作、答辯等方式進行考核，最終綜合評定。這樣能夠較客觀的反映學生真實的實驗操作水平，考核結果相對客觀性和公正性。

總之，培養和發展學生的綜合素質是現代醫學教育發展的目標，遺傳學實驗有助于學生對相關理論知識的理解和強化，有助于培養學生獨立分析解決問題的能力。實驗教學過程中以培養學生科學思維和創新能力為目標，在傳統教學模式基礎上不斷向開放式實驗教學模式轉變，并堅持以“學生為主體”的理念，充分體現學生在實驗教學中的主體地位，將有助于培養學生的專業技術能力，為打造應用型人才提供良好的氛圍。

參考文獻

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【關鍵詞】Y染色體；微缺失；不良孕史；遺傳

【中圖分類號】R453【文獻標識碼】A【文章編號】1004-4949（2013）09-120-01

Y 染色體為男性特有，決定著男性性別，由長臂和短臂組成，是較小的近端著絲粒染色體[1]。目前分子生物學技術已經證實Y染色體上定位有決定因子及系列與發生相關的基因。這些基因的突變、缺失可導致男性無精、少精，生育能力降低，也可導致女方復發性流產或胎兒畸形等。

Y 染色體的異常常用的檢測方法為細胞遺傳學方法和分子遺傳學方法。染色體異常包括細胞遺傳學上的染色體的數目、大小異常和分子遺傳學中得倒位及微缺失等。

1Y染色體核型多態

Y染色體長60Mb，由擬常染色區（ pseudoautosomal region，PAR） 和男性特異區（ male-specificregion，MSY） 組成?，F已證實，Y染色體上存在與發育及發生相關的基因，這些基因的異?；蛲蛔兛蓪е履行孕韵侔l育低下或男性不育。De Braekeleer M對復發性流產人群的研究，發現0.07%男性攜帶Y染色體臂間倒位[2]。但是在細胞中染色體的遺傳物質并不平衡，缺失和重復可能導致不育的發生，也有研究認為臂間倒位不會影響男性的生育能力[17]。

2Y染色體與質量的關系

正常的少精無精癥患者數目變化多在0～20×10 6/ m l，數在0～3 %×10 6/ m l 之間的少精癥，是由于Y q 區無因子（ A Z F） 中AZFc位點基因缺失造成發生障礙；FSH 超過正常水平2 倍以上，容積

3Y染色體與基因微缺失的關系

最初由分析診斷男性不育，在不育男性中發現不明原因的少精癥，弱精癥，畸形癥和無精癥。利用分子遺傳學技術進行一步檢查，發現位于Yq11區域存在生精基因（AZF）的缺失，其中有四個特定的子區域被稱為AZFa區、AZFb區、AZFc區和AZFd[3]。

AZFa 缺失者病理表現為Sertoli 細胞綜合征（ SCOS） Ⅰ型（ 無精原細胞出現） ，25%有部分生成受抑而表現嚴重少。AZFb 缺失通常病理表現為生成受阻在精母細胞階段，導致生精障礙，與無或嚴重少相關，AZFc缺失病理表現為無癥或極度少癥，且與SCOSⅡ型相關（ 一些精原細胞呈現，并有有限的生成或生成很少）。AZFa 缺失不常見（ 1%～5%） ，一般與SCOSⅠ型相聯系，AZFb + AZFc缺失最頻繁并可能與各種類型生成障礙相關。AZFd 缺失者常表現為極度少或形態異常。

4Y染色體核型與臨床疾病的關系

Y 染色體長臂遠端2 /3 為結構異染色質，它是Y染色體長度變異的主要部位。張明等對4 例小Y染色體癥患者臨床形態學觀察發現，這4例小Y患者表現出臨床形態學特征為小，小。小Y染色體發育不全的患者高于大Y染色體。戴美珍等在對Y染色體異常與臨床效應的關系研究中得出，小Y染色體發育不全占異常生育的58.3%，大Y染色體發育不全占異常生育率的16.7%[4]。

5結語

由于男性原因造成不孕不育、復發性流產及胎兒畸形的占近一半的比例。造成這種現象的因素除了可以歸因感染，免疫學因素，形態學畸形，或化學污染外，Y染色體數目的異常以及長度多態通常會導致男性生育異?；蛞鹌渌矫娴倪z傳效應。對Y染色體結構上的多態性對男性生育的影響一致備受爭議。大Y 是來自Y 異染色質中DNA 的高度重復，重復的DNA 使異染色質DNA 的量增加得到了普遍的認同。小Y染色體的發生，有學者認為，是異染色質部分或者完全丟失引起常染色質排列松散，最終導致 基因功能丟失和發生異常[15]；也有學者推測，小Y可能因為染色體排列過分緊密，影響其基因功能的發揮，或者存在染色體分析未能辨清的微小缺失。在原發性發生障礙中，約15%與至少6類已知的主要Y染色體微缺失模式有關。Y染色體微缺失的平均患病率約為7%，根據研究方法和患者的選擇不同患病率從1%至35%不等。

綜上，在對男性不育的研究中，不僅需要細胞遺傳學從形態及激素的水平進行檢測，同時可以輔助分子遺傳學手段進一步進行的檢測，以確定是否存通過輔助手段進行治療，達到生育的目的。

參考文獻

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關鍵詞：醫學遺傳學 課程設置 助產專業

中圖分類號：G71 文獻標識碼：A 文章編號：1674-098X（2017）04（a）-0237-02

醫學遺傳學是一門橫跨基礎醫學和臨床醫學的橋梁課程，涵蓋內容較廣泛，不僅涉及經典遺傳學的基本原理、分子生物學的基本研究方法，同時還涉及五大遺傳病的產生機制、遺傳規律等知識。因此，如何針對當前醫學生的特點，培養面向21世紀的具有綜合素質的醫學人才，使醫學遺傳學課程更貼近臨床，使學生更具獨立解決臨床實際問題的能力，已成為醫學遺傳與優生學教學的重要任務，而課程標準的實施能夠使師生在教與學的過程中更加明確學習的目的和任務，為后續課程的學習奠定堅實的基礎。自2014年以來，為了能更好地適應高職院校人才培養的要求，學院在課程標準下針對助產專業醫學遺傳與優生學的教學進行了改革，并制定出了一套新的課程標準，新課程標準實施以來，既有成效，也有不足。

1 開設學期認定

高中畢業生有一定的生物學基礎知識，對于高招專業，該課程開設在第一學期，與解剖學、組胚學同步進行，能起到承前啟后相輔相成的效果。隨著職業院校近10年來對教學課程的改革，生物學早已停設，沒有高中的生物學知識的基礎，對于以初中生為起點五年制的助產專業學生來說，醫學遺傳學中的如分子生物學、基因病的產生機制等知識對他們來說，理解起來有一定的難度。所以綜合五年制學生特點以及課程開設特點與要求，把醫學遺傳學設置為解剖學、生理學、病理學等醫學課程的后續課程，開設在第四個學期。

2 主要教學內容

理論課以課堂講授為主，要求學生按掌握、熟悉和了解三個層次認真學習，重點是遺傳的細胞和分子基礎、遺傳學的理論與方法在臨床醫學實踐中的應用。通過對一些醫院的醫生、護士以及助產士的調研結合人才培養方案對不同專業的要求以及該課程內容、課時特點，選取了醫學遺傳學的教學內容。

3 理實比與實驗實訓項目

醫學遺傳與優生學在助產專業中開設總學時為32學時，其中理論26學時，實驗6學時，理實比為4.3∶1。

醫學遺傳與優生學有2間獨立的實驗室，約共80 m2，實訓儀器僅有易耗品如染色體照片、印油等。一般開設3個實訓項目：染色體核型分析、系譜分析、優生咨詢。

學院在助產專業去掉了一項傳統的醫學生物學教學模式里的顯微鏡實驗項目，增加了2項以動手為主實訓項目，如優生咨詢項目，教師在助產專業學生開課時先以小組為單位模擬一個遺傳咨詢場景，學生根據患者提供的信息來描繪系譜，然后對系譜進行判斷與分析，確定它的遺傳方式。如皮紋分析項目，通過提取自己的指紋掌紋再進行統計對比，大大地增強了學生的學習興趣以及對知識的消化力度。也更好地體現了理實一體化的課程建設目標。

4 課程考核方案

以往的教學考查多采用期末結業考試來衡量學生的學業成績，往往使大多數學生把應付考試作為學習的目的，失去了學習的主動性和興趣。新課程標準設置后，教師采取了“平時考核（占50%）+期末結業考試（50%）”模式，平時考核形式多樣，如課堂提問、課后撰寫小論文、實驗報告抽查、平r小考等等。

5 教學效果

該課程組共完成了助產專業醫學遺傳與優生學128課時，嚴格按照新課程標準執行各項教學活動，收到了較好的教學效果，學生普遍反映較好，對醫學遺傳與優生學的實訓項目也產生了較濃厚的興趣，學生對教師教學的綜合測評平均分為96.5，學生的滿意度測評優秀率達97.6%。

6 采取多樣化的教學方法

在醫學遺傳與優生學的教學過程中，常用的教學方法有案例導入、遺傳病例分析導入、講授、討論、自學、情景模擬等。值得推介的是助產專業中沿襲的情景模擬與角色扮演教學方法，首先學生以小組為單位，經過自己申請或抽簽擬定醫生、護士、患者、患者家屬等角色，給每一組一個案例，學生在課前要去圖書館或者網上查詢所給病例的研究現狀及發病情況等，在實訓課時通過角色扮演來熟悉臨床上遺傳與優生咨詢的流程，繪制出家系譜圖后加以分析，學以致用，很好地把遺傳學理論知識跟臨床緊密結合，對遺傳病的診斷分析乃至治療產生了濃厚的興趣，變被動學習為主動學習，改變了學生的學習態度，無形中也樹立了醫務工作者的使命感。

在醫學遺傳學新課程標準的制定與實施過程中，老師既感受到了教學改革對職業教育的重要性與可行性，也看到了存在的不足，如課程師資力量欠缺，分配的授課課時也不足，無法適應課程開發與科研的發展；從知識層面來說，書本上的醫學遺傳學知識也需要不斷更新，來適應醫學日新月異的變化，目前國際公認的罕見病近7 000種，主要涉及兒科、內分泌科、神經內科、骨科等專業，罕見病涉及的科門廣，其他常見病如高血壓、糖尿病等都與遺傳基因有關，因此醫學遺傳與優生學的知識對于醫學生特別是臨床、口腔專業（口腔遺傳病以及到達100余種、眼科遺傳病達20余種）學生來說，應該從分子機制、細胞機制掌握，但是目前設置的醫學遺傳學課程開設的課時數遠遠不夠，該院學生高考分數并不高，而且文科生所占比例大，學習基礎較弱，課時不足可能會達不到理想的掌握知識的效果，當然?？粕挥?年的學習時間，還要包括進行臨床實習1年，在課堂上學習的時間就只有2年，這也是老師正在研究和考慮的一個問題，在以后的教學過程中，如何在有限的課時里讓學生有興趣和積極地掌握更多的醫學基礎知識，為臨床知識和臨床實習與工作駕好橋梁打下夯實的基礎。

參考文獻

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篇10

關鍵詞：遺傳學教學;科研理念;前沿知識

中圖分類號：G642.0 文獻標志碼：A 文章編號：1674-9324（2015）46-0165-02

遺傳學是生命科學中最核心的學科，也是發展最為迅速的學科之一。例如差不多每期頂級期刊《細胞》（Cell）、《自然》（Nature）和《科學》（Science）（國內簡稱CNS）都會發表遺傳學方面重要突破的文章。但是遺傳學教材的內容則相對滯后，原因是教材的編寫和出版周期較長，加之教材內容主要是結果比較確定的內容，因此往往要比實際進展滯后5～10年或者更長時間。對遺傳學這樣發展極快的學科來說，如果課程內容多年不更新，每年講同樣的內容，恐怕是不恰當的。另外，傳統課堂教學中注重知識傳授，忽視知識獲得方法的情況也顯著存在。

為了改善這種狀況，遺傳學教學要注重結合教師的科研理念和前沿知識的介紹，而且這兩方面差不多是統一的。有研究表明，教師的科研成果和教師的教學效果呈現較為顯著的正相關，表明大學教師的科研和教學存在相互促進的關系。注重科研的教師，更會將學科最前沿的信息帶到課堂，從而激發學生的求知欲和好奇心。這要比只會照本宣科的教師更有利于培養學生的創造能力。老一代著名科學家錢偉長先生早就指出：“教師的提高，不是靠聽課進修，而是主要靠做科研工作，邊研究邊學習，這是積極有效的方法?！薄敖處煹慕?，主要不是把知識教給學生，而是要把獲取和處理知識的能力教給學生?！薄爸v課不應只講具體的知識。具體的知識學生是很容易懂的，教師應講重大的概念，講過去和當前發展的情況，發展的趨勢和走向，講你自己的觀點，用你頭腦里的一把火去點燃千百學生頭腦里的一把火?！?/p>

不注重知識獲得過程，只注重結論的傳授，會阻礙學生對科學本質的理解;而不注重前沿知識的教學，則容易造成科學教育的“片斷化”。前沿知識的教育，可以讓學生了解學科的迅速發展，結果日新月異，體驗前沿激動人心的進展，能激發他們的認知興趣，引發探究欲望。此外，注重課堂教學中滲透科研理念和前沿知識，可以防止學生對教材和書本的盲信盲從和過度依賴，有助于學生對科學發現和科學本質深刻了解，養成科學精神。其實不止科學類課程是如此，文科教學也應如此。在這方面一些文科方面的大師給我們做出了很好的榜樣。據歷史學大師陳寅恪學生和女兒的回憶：“寅師授課，創見（Discovery）極多，全非復本（Reproduction）?！薄凹词姑磕觊_同以前一樣的課程，每屆講授內容都必須有更新，加入新的研究成果、新的發現，絕不能一成不變?！?/p>

教師在在課堂教學中結合自己的研究，適當介紹研究對象的進展情況，所用遺傳學方法的利用情況，將親身經歷和體會告訴學生，是很能提高學生的學習興趣和加深學生對相關知識的掌握的。例如，結合我的科研工作，在遺傳學教學中適當章節介紹互補測驗、分子標記在基因克隆中的重要作用，以及上位性在進行遺傳學分析和分子機理揭示方面的作用，都加深了學生對所學知識的印象，提高了教學效果。另外，本身是搞科研的教師，通常不會干巴巴介紹書本上的結論，有意注重經典實驗的介紹。如Avery-MacLeod-McCarty的R型細胞向S型細胞轉化試驗和Hershey-Chase的噬菌體侵染大腸桿菌（Escherichia coli）試驗證明生物的遺傳物質是DNA。Watson和Crick的DNA三維結構模型，是在DNA堿基的Chargaff規律和DNA的X射線衍射照片的基礎上提出的。證明DNA和染色體的半保留復制，需要介紹Meselson-Stahl對大腸桿菌DNA的超速離心實驗及利用BudR對復制染色體的標記實驗。三聯體密碼子的存在和解碼，需要介紹Crick利用噬菌體T4的rII突變體的遺傳分析，Nirenberg和Mathaei利用無細胞的體外翻譯方法破譯遺傳密碼。

在農科遺傳學教學中，我們發現很多前沿知識需要補充。目前隨著包括人類、果蠅、擬南芥、水稻等在內的模式生物基因組測序工作的完成，遺傳學進入了后基因組時代，即功能基因組學時代。在基因組、轉錄組、蛋白質組等水平上的系統研究手段需要讓學生有所了解。此外，一些觀念需要更正。如在真核生物基因組中存在著大量的非編碼的DNA，原來以為它們沒有什么功能，稱之為“垃圾DNA”，現在人們發現事實并非如此，這些“垃圾DNA”可以通過編碼微RNA（microRNA，miRNA）而發揮功能。

在基因表達調控領域，是研究相當活躍的遺傳學領域之一。表觀遺傳學（epigenetics）機制和微RNA的作用，都需要在適當章節加以簡介。不少遺傳學課本這方面的內容極少，甚至有的課本提都不提。表觀遺傳是基因結構未改變但基因表達發生變化或染色質調節基因轉錄水平改變的遺傳變化，主要內容包括DNA甲基化作用（DNA methylation）、組蛋白修飾作用（histon modification）、染色質重塑（chromatin remodeling）、遺傳印記（genetic imprinting）、X染色體失活（X chromosome inactivation）及非編碼RNA（non-coding RNA s）等，這些內容對理解生物基因表達調控奧秘，運用表觀遺傳學技術來改變或調整基因表達方面都具有重要意義。微RNA是一類在基因表達調控、細胞分化等過程中發揮重要的作用的RNA分子，大小約21-25個核苷酸，一般來源于染色體的非編碼區域。微RNA通過RNA干擾作用機制發揮生物學功能，是21世紀生命科學的重要發現。這些重要突破將來獲得諾貝爾獎的可能性是很大的，呼聲也是很高的。

即使在經典遺傳學領域，目前在揭示遺傳規律和遺傳現象發生機制方面也取得了長足的進步。例如在講授孟德爾分離規律時，F1代表現顯性性狀，而不表現隱性性狀。我們可以提一下日本奈良尖端科學技術大學院大學高山誠司（Seiji Takayama）課題組2006年發表在《自然-遺傳學》和2010年發表在《自然》上的兩篇文章。他們的研究表明，顯性基因表達，而隱性基因表達被抑制的原因是，由于位于顯性基因附近的某種基因指導合成了一種順式作用的小分子非編碼RNA（24-nucleotide sRNA），導致隱性基因甲基化，從而隱性基因作用被遏制。

由于遺傳學教師的實際科研工作可能只集中在相關生物遺傳的某一個很窄的方面，如果要在課堂教學中滲透前沿學科知識，就需要經常性閱讀遺傳學方面的國外版本更新較快的專著、教材如Krebs JE、Goldstein ES、Kilpatrick ST編寫的《基因》（Levin’s GENE XI），期刊如英國《自然》（Nature）、美國的《科學》（Science）和《細胞》（Cell）網頁中全文（或摘要）、科技新聞及評論。此外，遺傳學教師在有條件的情況下，宜泛覽《自然-遺傳學》（Nature genetics）、《自然綜述遺傳學》（Nature reviews genetics）、《遺傳學年評》（Annual Review of Genetics）、《遺傳學趨勢》（Trends in Genetics）、《美國人類遺傳學雜志》（American Journal of Human Genetics）、《基因組研究》（Genome Research）、《遺傳與發育新見》（Current Opinion in Genetics & Development）等國際著名的遺傳學期刊，并將最新的遺傳學領域最新和最重要的發現、進展和動態介紹給學生，這對開闊學生專業視野、提高學生的學習興趣大有裨益。

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