胎兒超聲診斷學范文

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篇1

孕婦，25歲，初孕39w，未做過產前檢查，此次來我院常規檢查。無遺傳病史，無孕期感染及用藥史。查體：宮高30cm，腹圍90cm，胎位LOA，胎心140次/min。彩超所見（圖1，2）：宮內可見一胎兒，頭位，雙頂徑9.5cm，顱骨光環完整，腦中線居中，腦室無增寬，顏面顯示清，口唇未見缺損，于前額部探及一大小約5.1×4.0cm等回聲包塊，境界清晰，形態欠規則，內部可見多個無回聲區，彩色多普勒其內可見少許血流信號，該包塊可隨胎頭同步運動，胎心145次/min，胎兒脊柱排列整齊有序，胎盤位于前壁，成熟度II級，S/D：2.0，股骨長7.0cm。超聲提示：①宮內單活胎晚孕，頭位，胎盤功能II級；②胎兒前額部異?；芈暟鼔K：考慮血管瘤，畸胎瘤不除外。1w后孕婦正常分娩，體重3.5kg。于胎兒額頭部可見一大小約5.5cm×4.8cm的包塊，表面膚色正常，與頭部軟組織接觸較廣泛。未見其他異常。后手術切除，送病理診斷證實為血管瘤。

2討論

胎兒軟組織腫塊可見于：血管纖維瘤 、囊性淋巴管瘤 、硬纖維瘤 、頸部纖維瘤病、纖維肉瘤 、血管瘤 、淋巴管瘤、橫紋肌瘤、軟組織肉瘤 、畸胎瘤等 。在一組190例出生至12月嬰兒軟組織腫瘤回顧性研究中[1]，75%為良性，大多數為血管上皮瘤（64%，其中32%為毛細血管瘤），淋巴管瘤（29%）和纖維瘤病-肌纖維瘤病。胎兒纖維肉瘤是交界性病變，而胚胎性橫紋肌肉瘤和原始神經外胚層腫瘤是最多見的惡性軟組織腫瘤。和成人軟組織腫瘤不同，嬰幼兒軟組織腫瘤有以下特點：①盡管腫瘤細胞分裂活躍，但大多為良性。②1歲以內成纖維細胞-成肌纖維細胞腫瘤多見，1歲以后，神經源性，肌肉源性腫瘤相對多見。③軀干，頭部，頸部多見，1歲以后多見于四肢。

血管瘤是人類最常見的出生缺陷，多為良性，可發生于身體的許多部位，面部及頸部血管瘤可發生于皮膚、頰部、顱骨表面的軟組織及頸部組織，也可發生于舌部，許多血管瘤不能為產前超聲所發現。血管瘤可分為：毛細血管性，海綿性和混合性三種。毛細血管性血管瘤最多見于面部，頭皮，背部和前胸部，單發或多發，嬰兒中，女性發病是男性的3倍，自發性消退常見（60%在5歲內，其余大多在10歲內），罕見的并發癥包括血小板減少，Kasabach-Merritt syndrome。海綿狀血管瘤邊界沒有毛細血管性血管瘤清楚，也可自發消退，胎兒期可引起水腫。能為產前檢出的血管瘤常為海綿狀血管瘤，此種血管瘤不僅包含有表皮血管異常，而且瘤體可達皮膚深層或皮下組織，瘤體內可有明顯擴張的靜脈竇。超聲表現為混合性或均質性實質腫塊，回聲特征與胎盤回聲相類似。部分腫瘤內有囊性腫塊暗區，此即為擴張的血管竇。彩色多普勒可探及其內的血流信號。如果腫瘤內有較大的囊性暗區，彩色多普勒有可能檢出因動靜脈瘺形成的高速低阻血流信號，瘺口處出現五彩血流[2]。但即使是囊性血管瘤，總能顯示某一區域的類似胎盤回聲的實質性區域，血管瘤可以在整個妊娠過程中大小維持不變，也可以逐漸增大。范圍廣泛者可累及頭、頸、面部及四肢、軀干的大部分區域。血管瘤一般不壓迫或破壞鄰近的組織器官。

血管瘤通過二維及彩色多普勒可以與其他軟組織腫塊進行鑒別。首先需要與海綿狀淋巴管瘤鑒別，海綿狀淋巴管瘤是淋巴管先天性畸形，是兒童第二常見的血管性腫瘤，也是需與血管瘤鑒別的最常見腫塊。海綿狀淋巴管瘤也分為三種：單純性淋巴管瘤：由與毛細血管內徑相近的細小淋巴管構成 ；海綿狀淋巴管瘤：淋巴管擴張，有纖維包膜；囊性水瘤：被覆上皮組織的淋巴囊腫，多見于頸部，腋窩，也可見于胸腔，腹股溝區。頸部水囊瘤呈囊性或多房囊性改變，腫塊內一般無實質性回聲區可與血管瘤相鑒別。大多數淋巴管瘤為先天性，腫塊內可見增強回聲的小靜脈石，腫瘤生長緩慢，常浸潤周圍組織，導致難以切除，6%的病例可復發。另一需與血管瘤進行鑒別的常見腫物為畸胎瘤，畸胎瘤起源于生殖細胞，常由三個胚層組成，有時僅有兩個胚層，少數一種成分（內胚層組織或外胚層組織），發生在胎兒中線軸器官，多見于骶尾部、頭頂部、卵巢、舌下等中線部位。根據回聲特征分為：①囊性型，腫塊邊緣清，內為液性暗區，暗區內見強回聲帶或平行的短細回聲帶；②實性型，腫塊呈混合性或實性不均質性回聲，內含少量液性暗區，可有強回聲的團狀、帶狀骨骼樣回聲。根據畸胎瘤發生的部位有不同表現，骶尾部畸胎瘤表現為在胎兒骶尾部皮下有一腫塊，腫物可呈囊性也可為混合性，突出于羊水中，可隨胎兒活動而擺動，完全囊性者應注意與尾椎脊膜膨出鑒別；顱內畸胎瘤多為實性，占據顱腔，口腔內畸胎瘤長大時向口腔外突出，使胎兒面部顯像困難，實性型畸胎瘤與血管瘤二維超聲鑒別困難，前者囊性區內可見強回聲帶或平行的短細回聲帶，后者多表現為實質性均質回聲區，富含血管[3]。

本病預后良好，但如果腫瘤較大，彩色多普勒檢出明顯的動靜脈瘺時，可引起心衰而死亡，應進行嚴密產前及新生兒檢測[4]。

參考文獻：

[1]馮潔玲，何花.胎兒頭頸部血管瘤產前超聲表現及臨床結局的研究[J].新醫學，2012（10）.

[2]李麗，秦平.胎兒皮膚血管瘤的超聲影像特點及胎兒結局[J].中華婦產科雜志，2006（09）.

篇2

[關鍵詞] 三維超聲；胎兒；心臟畸形；診斷價值

[中圖分類號] R445.1 [文獻標識碼] A [文章編號] 1674-4721（2013）05（a）-0118-02

目前婦科臨床上最常見的先天性畸形之一為心血管的畸形，相關文獻報道其發生率約為0.8%，而新生兒死亡率高達3%[1]，為了探討利用三維超聲經三血管氣管平面診斷胎兒心臟畸形的臨床應用價值，本研究總結了在本院用三維超聲影像學技術，通過三血管氣管平面診斷胎兒心臟畸形的產婦560例資料，現將結果報道如下：

1 資料與方法

1.1 一般資料

本研究資料對象來自2010年1月～2012年11月在本院用三維超聲影像學技術，通過三血管氣管平面診斷胎兒心臟畸形的產婦560例資料，產婦年齡24～35歲，平均（28.5±13.8）歲，孕期20～32周，所有產婦中孕早期有因感冒服用感冒藥者24例，有過畸胎生育史的產婦3例，產婦羊水過多者7例。

1.2 診斷方法

三維超聲影像學所用儀器為GE VOluson 730 Expert 彩色多譜勒超聲診斷儀，腹部二維探頭，頻率為3.0～7.0，配備RAB2-5L容積探頭，頻率為3.5～5.0。該探頭能完成在二維、靜態三維及動態三維掃查。

診斷中獲得三血管氣管平面圖像的方式為：孕婦檢查為平臥，其心臟四腔室觀向胎兒的頭測移動，同時略微向上方傾斜超聲探頭，觀察主動脈弓和動脈導管共同連接在降主動脈上，而在此之前，動脈導管和主動脈弓的夾角為30°，主動脈弓行走方向為在氣管前方自右向左，氣管和上腔靜脈在主動脈弓的右側端，氣管在后方而上腔靜脈在前方，此形成的平面即為三血管氣管平面（圖1）。觀察目標為三血管（肺動脈、主動脈和上腔靜脈）位置關系，管徑大小和血管數量。另外，還可以根據異常的平面近一步觀察心內的結構有無異?，F象，以便確定胎兒是否同時合并心外畸形現象。

1.3 血管管徑大小標準

胎兒肺動脈主干的橫徑部分與升主動脈的橫徑部分基本相等（有的情況略大于），胎兒的胎齡越近滿月，兩橫徑的大小差別愈大。

1.4 確診方法

對所有孕婦利用三維超聲經三血管氣管平面診斷胎兒心臟畸形后，其診斷結果與產后超聲心動圖結果或者尸檢結果進行比較，以此來確定利用三維超聲經三血管氣管平面診斷的診斷準確率。

2 結果

三維超聲對血管數量異常的臨床診斷準確度為96.97%，對血管位置異常的臨床診斷準確度為71.43%，對血管管徑大小異常的臨床診斷準確率為86.67%，具體結果見表1、2、3。

3 討論

通常，在任何有畸形結構的胎兒中均會出現位置、大小等解剖學關系的改變，因此也會產生相應的超聲影像學改變，氣管、食管與主動脈的正常解剖關系為：主動脈弓位于氣管和食道的前面，而降主動脈下行到食管的后面，而利用三維超聲經三血管氣管平面能夠很好地反映這種解剖學關系的變化[2-3]，這是本院利用三維超聲對心臟大血管和氣管異常進行判斷的標準。

本組研究資料表明了利用三維超聲經三血管氣管平面診斷胎兒心臟畸形具有較高的臨床應用價值，其切面操作簡單且易于顯示和觀察，在大量產前超聲檢查中能夠作為基本篩查的切面，提高臨床診斷和篩查效率[4-8]。

盡管該方法具有以上優點，但在臨床檢查實踐中，筆者還總結了該法在診斷胎兒心臟畸形方面有以下不足之處：不能夠充分顯露出心臟內部的結構情況，不能很好地分辨出左右心室和心內瓣膜的情況，因此，如果要系統地完成對胎兒心血管畸形方面的檢查，必須結合心臟的其他基本切面才能完成。

[參考文獻]

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【關鍵詞】 胎兒； 超聲診斷； 腸管擴張； 腸梗阻

胎兒下消化道梗阻發生率不高，腸梗阻發生率均為1：5000活產[1]，閉鎖發生率均為4：10 000，結腸梗阻發生率均為1：20 000活產[2]，由于超聲影像技術的進步以及對腸道梗阻超聲表現的了解逐步提高，根據超聲表現的間接征象，可發現越來越多的胎兒下消化道梗阻，本文回顧了91例以胎兒不同程度的腸管擴張為表現的聲像圖特征，并密切追蹤梗阻的發生和發展，客觀地為優生優育及產科臨床提供診斷依據。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2010年5月-2011年5月在本院產前超聲檢查2260例中發現腸管擴張者的91例：孕婦年齡23～42歲，孕周23～40周，分為三組：孕23～25周組、孕30～32周組、孕38～40周組，動態觀察腸道及羊水量超聲表現。

1.2 儀器與方法 麥迪遜V20超聲診斷儀，儀器探頭頻率是3.5 MHz?；颊哐雠P位常規胎兒、胎盤、羊水測量，觀察胎兒腸管擴張內徑、腸內容物及腸蠕動情況，小腸內徑應小于8 mm，結腸內徑晚孕期小于20 mm，節段長度不超過15 mm，嚴密追蹤，腸管擴張仍然持續存在或進行性增大時，超聲診斷可以為臨床提示胎兒下消化道梗阻，并隨訪活產胎兒或引產尸檢結果。

2 結果

2.1 91例產前發現胎兒腸管擴張者中小腸擴張23例，結腸擴張67例，產后證實為下消化道畸形8例（8.7%），其中回腸扭轉并胎糞性腹膜炎1例，空腸閉鎖1例，先天性巨結腸1例，結腸扭轉4例，直腸閉鎖1例，共2例合并羊水增多；83例（91.2%）產后隨訪胎兒進食、排便無異常，證實一過性腸管擴張。見表1。

2.2 23例小腸擴張病例，1例超聲表現為胃泡及十二指腸明顯擴張，典型“雙泡征”合并羊水過多及單臍動脈（見圖1），胎兒3 d后死亡，在本院行引產尸檢，證實為空腸閉鎖并食道氣管瘺，染色體檢測異常為21-三體；1例超聲表現為胎兒腹水、羊水過多、腸管擴張內徑約1.2 mm，伴有腹膜內鈣化灶，最后選擇終止妊娠，證實為回腸扭轉并腸穿孔引發胎糞性腹膜炎；其他21例表現為腸管張力不高，均建議動態隨訪1周后未發現進行性增寬管徑恢復正常。

2.3 67例結腸擴張病例中，1例先天性巨結腸，孕32周產前超聲表現為結腸內徑約1.6 cm，隨訪未發現進行性增寬，產后新生兒“反吐”、腹脹、不排便，后外院確診為先天性巨結腸；1例閉鎖漏診，產前僅23周時做超聲檢查，僅表現為羊水偏多，晚孕期孕婦未隨訪，產后隨訪證實；4例結腸扭轉，超聲表現共同點為結腸明顯擴張，張力高，呈“葫蘆”樣改變（見圖2），擴張結腸，兩端可見“鼠尾狀”縮窄，其中1例伴有明顯的腸道漩渦征（見圖3），最寬處達2.5 cm，1周后隨訪達3.2 cm，均無羊水增多，隨訪均到上級醫院確診證實；余83例均為32周（包括32周）后發現，管徑1.2～2.2 cm，腸內容物呈淤泥狀或回聲增強，蠕動不明顯，產后隨訪無異常表現。

3 討論

胎兒下消化道梗阻發生原因常常為腸道扭轉或閉鎖，而腸道閉鎖目前比較認同的原因是胚胎發育過程中缺血所致[3]，也有可能腸道閉鎖先發生而后因閉鎖部位近端的擴張腸管蠕動加強致并發腸扭轉，所以腸扭轉與腸道閉鎖可能互為因果關系，另外強調的一點是胎兒和兒童腸扭轉的特征性表現漩渦征[4]，扭轉的腸伴及其系膜血管呈漩渦樣結構。彩色多普勒顯示扭轉的系膜血管有助于診斷，但是應該了解，不是所有的腸扭轉病例都能發現旋渦征。見圖3。

在孕18周前從超聲很難分辨小腸和結腸[5]，診斷主要依據結腸的位置，結腸位于腹腔的四周，晚孕期可以看到結腸的褶皺，結腸一般表現為比較低的回聲，根據其特有的走行方式基本可以將其與小腸區分開，升結腸結右肋腹走行與右腎關系密切，到達肝后，它在結腸肝曲彎向左側，橫結腸經過肝臟面，跨過胃下方，在結腸脾曲結腸轉向后方，最后，乙狀結腸跨過輸尿管膀胱與直腸相延續；小腸在正常中晚孕期表現為胎兒中下腹密集的強回聲區域，小腸壁的主要特征為高回聲的黏膜下層低回聲的固有肌層未與黏膜下層外側，小腸閉鎖胎兒最常見的標志是高回聲的腸道，增大的胃，擴大的腸管，腹膜內有回聲物質和羊水過多，部分并發癥較多[6]，合并染色體異常，合并腸穿孔形成腹水，腹膜鈣化，小腸擴張因為腸壁結構不同可能在早期就發生腸穿孔[7]，而結腸擴張內徑可達40 mm或更寬，上述1例結腸扭轉中孕期結腸擴張達32 mm，小腸擴張合并羊水增多，而結腸擴張少數合并羊水增多，上述僅2例孕32周后者合并羊水增多。本組中83例雖然發現腸管擴張，但未見不良圍產期結果，均為單純性生理性腸管擴張或一過性的腸梗阻，多數在晚孕近足月時可發現擴張結腸，呈“臘腸”樣，但胎兒出生后回訪無腸梗阻表現。

圖3 孕32周腹腔內腸道“漩渦”征聲像圖

本文討論的擴張的腸管、腹水、羊水增多、腹腔內的鈣化均是胎兒下消化道梗阻的間接征象均為非特異性的[8]，而中孕期腸道擴張發生下消化道梗阻的機率均大于晚孕期[9]，同樣是2.5 cm的擴張腸管內徑，發生在中孕期和晚孕期，其預后可能有很大差別，可以通過擴張腸管的內徑及聲像特點來提示腸梗阻存在，但并非所有的腸梗阻都表現為腸管擴張[10]，上述漏診的1例低位消化道梗阻（閉鎖）在中孕期就沒有明顯的腸管擴張表現，后分析認為胎兒吞咽羊水在結腸水平被吸收可能性，未與孕婦認真溝通導致動態隨訪失敗而最終漏診。

腸道擴張是下消化道梗阻的一個重要超聲表現，通過動態觀察和客觀分析，胎兒腸梗阻也可一過性出現在正常胎兒中，絕大多數預后良好，同時也預示可能為病理性改變，因此，在實際產前超聲檢查中，發現并密切追蹤胎兒下消化道的變化和擴張腸管的轉好對臨床產科具有重大意義。

參考文獻

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篇4

【關鍵詞】 胎兒四肢骨骼系統；發育畸形；超聲診斷；產前檢查

DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2015.14.073

胎兒四肢骨骼系統發育畸形是一種常見的先天性畸形， 嚴重危害人類的健康， 及早診斷及時終止妊娠， 對減少缺陷兒的出生， 提高人口素質具有重要意義。本院2007年5月～2014年5月通過超聲檢查診斷胎兒四肢骨骼系統發育畸形29例， 現分析報告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 2007年5月～2014年5月進行產前超聲檢查的孕婦， 孕周18～36周， 孕婦年齡18～43歲， 平均年齡29歲。

1. 2 儀器設備 美國Ge公司VOLUSON-730PRO超聲診斷儀， 超聲探頭為凸陣二維探頭和凸陣三維探頭。

1. 3 檢查方法 對胎兒四肢按順序追蹤檢查法進行超聲檢查， 自胎兒肢體近端至遠端（指、趾）觀察肢體有無異常。

1. 3. 1 上肢檢查 首先橫切胸腔， 顯示肩胛骨后， 生束平面沿肩胛骨肩峰方向追蹤顯示肱骨短柱切面， 探頭旋轉90°后顯示肱骨長軸切面并測量其長度。然后沿著上肢自然伸展方向追蹤顯示出前壁尺、撓骨的長軸切面 ， 在顯示前壁后探頭旋轉90°橫切前壁， 進一步確認尺橈骨存在， 此時探頭繼續向前壁末端掃查顯示手腕、手掌、掌骨、指骨， 并觀察手的姿勢及其與前壁的位置關系。檢查完一側上肢按同樣的方法檢查另一側上肢。

1. 3. 2 下肢檢查 顯示首先顯示股骨長徑并測量其長度， 然后沿著下肢自然伸展方向顯示追蹤小腿脛、腓骨長軸切面， 此時探頭旋轉90°橫切面， 顯示脛、腓骨橫斷面， 再將探頭轉向縱切面， 并移向足底方向， 觀察足的形態、趾及其數目， 足與小腿的位置關系。檢查完一側下肢按同樣的方法檢查另一側下肢。

2 結果

本組檢查對象中， 共檢出29例四肢骨骼系統畸形， 其中四肢短小9例， 雙側脛腓骨缺如3例， 股骨缺如1例， 侏儒癥2例， 單側成骨骨折3例， 手屈曲3例（雙手2例、單手1例）， 手六指2例， 足六趾1例（單足）， 馬蹄內翻足5例。產前超聲檢出26例， 檢出率89.66%（26/29）， 漏診1例， 漏診率3.45% （1/29）。部分漏診2例， 部分漏診率6.90%（2/29）。以上病例均與產后及引產后相符。

3 討論

胎兒肌肉骨骼系統畸形及肢體畸形發生率約為1/500[1]， 且畸形種類及受累部位較多， 形成原因較復雜。由于超聲常規測量股骨長度， 因此對于嚴重的短肢畸形超聲漏診較少， 但對于關節以下的畸形， 產前漏診較常見。醫務人員常規按順序追蹤檢查法檢查胎兒四肢， 可以檢查出較明顯的胎兒四肢骨骼系統畸形， 提高畸形的檢出率。 文獻報道， 孕14～35周畸形診斷率98.0%， 肢體檢查最佳時間為18～28周， 但在36周以后因胎兒較大， 羊水相對較少， 肢體檢出率明顯減少， 僅為77.0%[2]。

對于胎兒的橈骨發育不全或缺如及嚴重四肢短小畸形、完全或部分截肢， 一般不難診斷， 漏診原因有以下幾點：①沒有按一定順序追蹤檢查胎兒四肢及終末端；②因胎兒孕周較大或孕婦腹壁較厚、羊水較少及胎兒關系， 四肢部分顯示； ③胎兒活動， 特別是雙胎妊娠， 位置改變后把一側肢體看成是另一側的， 最好是左右追蹤顯示肢體， 雙側對比掃查。

由于受胎兒孕周較大、羊水減少、關系及胎兒的握拳姿勢等因素的影響， 產前對胎兒手的畸形檢出率較困難， 在胎兒手部運動時檢查， 有時可觀察到手的多指、缺指或截肢畸形， 但在胎兒握拳、羊水少或關系肢體受壓等情況下， 手指畸形常漏診[3]。四維彩超在多指、缺指或截肢畸形等方面圖像立體、直觀， 還可以實時跟蹤胎兒運動， 提供對三維空間結構的觀察， 四維超聲以其特有的立體成像功能， 在一定程度上彌補了二維超聲的不足[4]， 對胎兒四肢體表畸形的診斷價值較高。

在按順序逐一檢查肢體時， 如果發現手、足及肢體異常， 要觀察是否因宮壁、肢體或胎盤壓迫， 同時要觀察手、足是否運動， 如果手、足異常不隨胎兒肢體活動而改變， 且多次觀察（≥2次）聲像圖均無變化， 此時才考慮手、足姿勢異常。在診斷足內翻時， 要顯示足底平面與脛腓骨長軸切面在同一切面顯示， 這種關系不隨胎動而改變。有時由于孕周過大或羊水過少， 肢體受擠壓， 使足處于內翻姿勢， 而誤診為足內翻畸形。

另外， 產前超聲診斷對胎兒肢體畸形的診斷不僅受胎兒、羊水等因素的影響， 而且與檢查者的技術水平及對該病的了解有關。

超聲檢查是胎兒四肢畸形重要的檢查方法， 有重要的診斷價值。在檢查過程中， 檢查醫生要嚴格按照順序追蹤檢查每一條肢體。如果因胎兒關系， 肢體部分顯示不清， 應讓孕婦活動后或改日再來復查， 如果多次均顯示不清， 應在報告單上顯示， 并及時和孕婦進行溝通告知， 這樣既可以反映肢體情況， 又可以避免糾紛， 同時也要向孕婦早期宣傳， 建議在18～28周進行此項檢查， 這樣有助于胎兒畸形的檢出率， 降低畸形兒的出生率。

參考文獻

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1一般資料

自2001～2007年，在我院進行常規產前超聲檢查的孕婦中，診斷胎兒畸形21例，孕婦年齡在20～40歲，平均年齡在32.5歲，胎齡為13～28周之間，全部病例經引產或足月分娩后證實。對分娩出的胎兒進行核實隨訪，結果與超聲診斷相符，符合率為100%。

2儀器和方法

采用ALOKA 5000型彩色多普勒診斷儀，選用3.5～5 MHz線陣探頭。檢查方法：孕婦排空膀胱取仰臥位，多切面掃查，按產科常規檢查胎兒頭顱、脊柱、顏面部、四腔心、胸腹腔、四肢、胎盤、臍帶、羊水等，并進行測量雙頂頸、股骨徑，了解胎兒生長情況、羊水深度及胎盤情況，對可疑部位及感性區域進行反復多方位掃查測量。

3結果

21例均為產前超聲診斷畸形，其中無腦兒4例，腦積水3例，脊柱裂3例，胸腹腔積液2例，唇裂4例（包括雙唇腭裂1例），腦膜腦膨出2例，軟骨發育不全（四肢短小）2例，骶尾部畸胎瘤1例。

胎兒畸形的聲像圖主要特征：①腦積水。腦脊液過多的聚積于腦室內或腦室外，致使腦室系統擴張和壓力升高，腦室率（腦中線至側腦室壁寬度/腦中線至顱骨內側緣寬度）大于0.5[1]，胎兒雙頂徑大于實際孕周，頭圍明顯大于腹圍，頭體比例失調，重度積水時，胎兒絕大部分為液性暗區占據，腦組織嚴重受壓。②無腦畸形。是神經管畸形中最常見的先天性畸形，顱骨強回聲環缺失，僅在顱腦底部見骨化結構，胎兒頭部橫切面時，不能顯示顱骨光環；縱橫切面時，面部及脊柱頭側無顱腦結構，顱內腦組織缺如，頭端僅見不均勻“瘤結狀”強回聲。③胎兒脊柱裂。胎兒脊柱縱切面，顯示脊柱連續性中斷，皮膚光帶及其深部組織連續性中斷，脊柱橫切面呈“U”字“V”字型改變。④軟骨發育不全。肢體短小彎曲，骨化強度減弱，腹部膨隆，可伴有腹腔積液，頭圍增大，股骨和肱骨發現短小才引起警覺，可見肢體測量很重要。⑤唇裂。超聲表現為胎兒閉嘴時上唇連續性中斷，口唇微張時可呈“八”字形，唇裂半腭裂時可明顯地觀察到胎兒的舌頭伸縮活動[2]，本組病例中檢出1例雙唇腭裂，超聲可見胎兒上唇兩處中斷，中斷處為無回聲，伴有腭裂。⑥腦膜膨出。胎兒顱骨可見缺損，腦組織由缺損處部分膨出，囊壁清楚，內為腦實質。⑦胎兒胸腹水。胎兒胸腹橫切面可見胸腔內液性無回聲區，兩側肺被擠壓，胎腹橫切面可見腹腔內無回聲區，內臟漂浮于其中，常伴有羊水過多。⑧骶尾部畸胎瘤。骶尾部突出一大圓形腫物，表面光滑，有包膜，包膜內有實性強回聲區，部分可見囊區。

4討論

胎兒先天畸形是指在胚胎發育過程中，各種內外因素的影響，而致胎兒形態結構發生異常[3]。胎兒先天畸形種類繁多，幾乎所有系統均可受累。超聲能早期準確發現胎兒畸形，但仍存在一定漏診率，對微小缺陷圖像容易漏診，在很大程度上取決于超聲儀器的分辨率和檢查者的技術與經驗。無腦畸形、腦積水、脊柱裂均屬于神經管畸形，是臨床常見的胎兒畸形，約占全部畸形的1/2，據資料顯示近些年來胎兒神經管畸形呈逐年下降趨勢，這種畸形的減少，大部分得益于產前早期診斷，可在較早時期終止妊娠[4]。產前超聲檢查越來越得到人們的重視，在優生學方面起到重要的作用，在降低圍產期新生兒死亡率方面作出卓越的貢獻，對臨床提供重要的診斷價值。為使胎兒先天畸形及早診斷，超聲工作者必須掌握正常胎兒各器官聲像圖特征，以及胎兒各系統器官常見畸形的聲像圖特征，并作仔細全面多方位多切面的掃查，以降低畸形兒的出生率和發病率，從而對提高人口素質，優化人口質量具有非常重要的意義。

參考文獻

1宋文齡，焦欣.超聲診斷胎兒唇裂的價值[J].中國超聲診斷學雜志，2003，7(5)：562-563

2李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學.北京：人民軍醫出版社，2004.380-551

3鄒仲之.組織與胚胎學[M].第5版.北京：人民衛生出版社，2001.247-253

篇6

1資料與方法

1.1 一般資料 本組孕婦年齡24-36歲，胎兒的孕齡18-36周， 27例患者中20例為初產婦， 7例為經產婦， 26例無任何不適， 1例以妊高癥就診，均經引產和分娩證實（圖1）。 （圖1）

1.2方法 儀器使用ACUSON Sequoia512彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率2-5MHz，行常規多切面規范化掃查。

2結果

2.1超聲檢出情況 27例胎兒唇腭裂超聲檢出26例，檢出率 93.33%，漏診1例為妊娠36周早破水、羊水過少來檢查， 2例合并其它部位畸形，其中1例合并無腦兒，另一例合并露腦畸形、脊柱裂，合并羊水過多4例，均經引產和分娩后證實。

2.2胎兒唇腭裂的聲像圖表現 面部冠狀切面掃查，顯示鼻與唇的結構，超聲可顯示一側或雙側唇裂，一側唇裂時，超聲顯示病變處上唇連續回聲中斷，張口時裂隙明顯，鼻偏向病側，并可見鼻孔與唇裂處相通，當雙側唇裂時，超聲顯示可見上唇左、右裂開，上唇中央部向前突出并懸掛于兩鼻孔之間。中央性唇裂指上唇中線裂缺，但較少見，這種唇裂缺損范圍較大，也常合并無鼻或鼻裂。單純性腭裂不易診斷，尤其是不完全性腭裂，唇裂合并腭裂時，往往伴有上牙槽裂開并向上延伸至腭裂，橫切面超聲顯示上唇及上牙槽的裂口，裂口起自唇裂處，向內上向上牙槽延伸至上腭，鼻結構紊亂，鼻尖偏斜，鼻翼不對稱，鼻孔顯示不清。

3討論

唇裂與/或腭裂的發生是由于胚胎時期因上頜突、鼻突融合障礙以及外側腭突、正中腭突融合障礙所致。從胚胎第4一12周，口腔頜面部各突起發育并完成融合，如果此時因某種原因（如遺傳、環境、因素或二者相互作用）阻礙了各突起的正常發育和相互連接融合時，就會出現各種不同類型、不同程度的裂畸形。

4診斷與鑒別診斷

只要能獲得標準的面部冠狀切面，唇裂的診斷不難，但腭裂的診斷會有一些困難，唇裂一般不易與其它異?；煜?/p>

單純性唇裂一般預后好，大的腭裂可引起容貌、吞咽、呼吸及發音問題。合并染色體異?；蛞恍┻z傳綜合征者則預后較差。產前發現唇裂、腭裂者檢查者要仔細檢查其他部位，必要時行染色體檢查。

參考文獻

篇7

【關鍵詞】彩色多普勒 胎兒畸形 產前篩查

隨著超聲診斷技術的飛速發展，產前超聲診斷的內容及范圍不斷的拓寬，目前已成為診斷胎兒畸形的主要手段，明顯降低了圍生期的死亡率，減少了嚴重畸形兒出生后對家庭及社會帶來的損害。本文回顧性分析我院了在2006年1月～2009年12月對18875例中晚期孕婦實施的系統超聲檢查，對引產后尸檢或分娩后證實的457例畸形進行分析，現報告如下：

1 資料和方法

1.1一般資料 2006年1月～2009年12月在我院進行產前系統超聲檢查的18875例中晚期孕婦，年齡20～40歲，在18～40周接受系統檢查，發現先天性胎兒畸形共457例，超聲檢出452例，超聲檢出率98.9%（452/457）；漏診5例，占1.1%（5/457），超聲確診的病例均經引產或追蹤隨訪，以證實產前超聲提示的診斷。

1.2儀器和方法

1.2.1儀器　儀器采用GE VOLUSON 730 Pro，t凸陣探頭裝備2～5MHz的腹部超聲探頭及容積探頭和Mylab50EnVisor彩超診斷儀，普通探頭及腹部容積探頭，探頭頻率3.5MHz。

1.2.2超聲檢查方法 所有病例均經腹壁探查法對胎兒實施系統超聲檢查。在產前進行胎兒畸形篩查超聲、高危超聲及胎兒心臟超聲檢查時，均要求通過獲取標準切面觀結合彩色多普勒成像進行診斷。要求獲得標準切面32～36幅，圖像采集于工作站內。按下列檢查順序：頭顱、唇面部、脊柱、胸腔、腹部、四肢、胎盤、羊水等對胎兒進行系統或常規篩查。18～28周要求獲得以下標準切面并留圖：丘腦水平橫切面，側腦室水平橫切面，小腦水平橫切面，鼻唇冠狀切面，眼球水平橫切面，顏面部正中矢狀切面，脊柱頸、胸、腰、骶矢狀切面，腹圍標準切面，臍孔水平橫切面，膈肌冠狀切面，雙腎水平橫切面及矢狀切面，膀胱臍動脈水平切面，靶環征及外生殖器，左、右側股骨長軸切面，左、右側脛腓骨長軸切面，左、右足切面，左、右側肱骨長軸切面，左、右側尺橈骨長軸切面，左、右手切面；臍帶胎盤附著處，宮頸內口矢狀切面，臍動脈血流頻譜，四腔心切面，左室流出道切面，右室流出道切面，三血管切面；3VT平面[1]。

2 結果

本組457例中胎兒神經系統畸形124例，其中，腦積水36例，無腦兒10例，其他78例。

消化系統畸形73例，泌尿系統畸形59例，骨骼系統畸形49例，心臟畸形54例，唇裂的45例，其他畸形53例。合并多發畸形59例。漏診的5例中，其中心臟畸形3例，膀胱部分外翻1例，骶尾部小畸胎瘤1例。

3 討論

據統計資料顯示，我國每年約60 萬畸形兒出生，占總出生率的2.7%，畸形兒的出生不僅易引發醫療糾紛，而且也給家庭和社會帶來了沉重的負擔，是影響我國人口素質的重要因素。胎兒先天性畸形種類很多，各系統、各器官均可能發生?；卧虮姸?，大部分與環境因素、遺傳因素有關。胎兒畸形可單一存在，也可同時多個畸形并存，臨床上很少有特殊表現，一般無自覺癥狀。超聲可清晰顯示胎兒外形和內臟結構，被公認為是產前胎兒監測的重要手段。

3.1為提高胎兒畸形檢出率，胎兒超聲篩查各切面必須規范標準。規范化切面掃查是胎兒超聲篩查質量控制體系中最重要的組成部分。我院于2006年來我們逐步按照系統的胎兒超聲篩查操作流程，包括按順序的規范化切面、規范化的圖像保存及標準化的報告格式，建立胎兒超聲篩查質量控制體系，對中晚孕胎兒超聲篩查的規范化切面不斷的進行探討，完善。規范化切面掃查檢出畸形種類繁多，幾乎涉及每個系統，尤其在顱腦、胸部、心臟、肢體等方面較常規切面掃查顯示明顯的優越性，在檢查過程中應注意：(1)要熟記胎兒不同發育階段的解剖特征、聲像圖特征，只有掌握正常才能判斷異常；(2)按順序掃查胎兒不同部位和器官，避免漏診；(3)由于胎兒限制致使胎兒某些部位或臟器被遮掩不顯示或顯示不清，可以用手輕推胎兒或使孕婦改變有助于檢查；(4)對未顯示部位應詳細記錄以備再次超聲檢查時重點觀察，從而排除可能出現的胎兒畸形。

3.2建議每個孕婦在24～28周進行一次系統胎兒超聲檢查[2]，同時認真對待晚孕期的補篩檢查。由于胎兒器官的發育是個逐步完善的過程，胎兒器官的發育不是在一個階段完成的，某些畸形在妊娠早中期即出現(如無腦兒)，而有些畸形至妊娠中、晚期甚至出生才表現出來。在胎兒畸形的產前超聲篩查中，中孕期系統超聲檢查及針對性超聲檢查絕對不能代替晚孕期超聲補篩檢查，在對晚孕期超聲補篩胎兒遲發畸形進行檢查時，熟悉胎兒發育異常出現的規律，對胎兒遲發畸形的好發部位進行有意識的仔細檢查，這些畸形才可能被檢出而不被漏掉。重點檢查部位是胎兒腦室系統、后顱窩、胸腔、腹腔、心臟、腹腔內肝、膽道、胃、腸管、腎、等各臟器，臍孔，皮膚。因此，對于中孕系統胎兒超聲檢查未見異常的孕婦，在晚孕期超聲檢查時，將以上歸納的重點檢查部位列為晚孕期超聲檢查中必須規范檢查的內容，重點篩查胎兒遲發的畸形的好發部位，對提高胎兒畸形產前檢出率是非常重要的。

3.3影響超聲出生缺陷檢出率的原因有多方面，歸結為：①超聲工作者的經驗積累和技術水平；②超聲設備的檔次高低；在本文5例漏診病人中，3例是心臟畸形，均是由于2008年以前使用低檔儀器，分辨率低、圖像質量差、血彩不敏感。本文中檢出心臟畸形54例均是2009年增添高分辨率機器后篩查出的。這就說明設備檔次對篩出率有很大的影響；③孕婦是否按受檢醫生的要求定期做超聲檢查；④孕婦和胎兒本身原因，如羊水過少、胎位影響等；⑤忽視低危人群的篩查。1例骶尾部小畸胎瘤，24孕周在我院檢查時脊柱骶尾部未發現明顯異常，隨后孕婦不再來院復查，在臨產時B超發現骶尾部衰減小包塊。1例膀胱部分外翻，也是在24孕周做了篩查時，工作站上存有膀胱圖片，出生前未到醫院復查，生后發現膀胱部分外翻。

3.4降低出生缺陷兒的預防措施 加強孕期系統保健，提高產前診斷率，開展產前診斷，特別是產前彩超篩查，對胎兒畸形的產前診斷具有重要的價值，是降低出生缺陷率、提高出生人口素質的重要手段。大部分畸形胎兒可通過超聲診斷，因此在對胎兒進行先天畸形的診斷時，關鍵在于對胎兒進行仔細的系統的超聲檢查，不僅要重視高危人群，也不能忽視低危人群。對孕婦要多方面、多、多次聯合檢查。但胎兒畸形的產前超聲診斷受孕齡、胎位、胎兒姿勢、羊水量、檢查者的技術水平、超聲儀器的合理應用等諸多因素的影響，診斷還存在一定的局限性，還必須與羊水或臍帶血檢查等其他檢查相結合，才能更完善對胎兒畸形的產前診斷。

參 考 文 獻

篇8

1 資料與方法

1.1臨床資料 2007年1月至2010年12月產前二維超聲篩查胎兒5856例，年齡18-46歲，檢查孕周12-40周。

1.2儀器與方法 ：（1）儀器：采用飛利浦HD11超聲診斷儀，腹部二維超聲探頭，頻率3.5Hz，孕婦平臥位，所有病例均經腹壁探測法，常規順序檢查，檢查胎兒心臟采用心臟軟件。（2）檢查要求：測量項目包括雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長、肱骨長、側腦室后角、小腦橫徑、后顱窩池深度、透明隔寬度、眼距、鼻骨。觀察結構包括中樞神經系統：丘腦、側腦室、第3及第4腦室、透明隔、大腦、小腦、顱骨光環；脊柱；面部：眼、鼻、唇、上顎；胸腔：心胸比、肺、胸腔主心包腔；心臟：位置、方向、四腔心、左右室流出道、三血管—氣管；腹壁：臍帶入口處；腹腔：胃、肝、雙腎、膀胱、腸管；四肢：所有長骨及手足。其它：胎盤、臍帶、羊水、胎盤下緣距宮頸內口的距離等情況。保存圖像及資料，記錄各項指標并密切追蹤隨訪。

2 結果

共篩查5856例胎兒，胎兒畸形總計81例（1.38%），超聲發現胎兒畸形72例，其中發現多發性畸形21例，漏診9例，檢出率88.9%。胎兒畸形檢出結果見表1。

3 討論

二維超聲已成為產前診斷胎兒畸形必不可少的重要手段，是目前應用最廣泛的產前診斷方法，其無損傷，可多次使用，實時觀察，易被孕婦接受，是診斷胎兒畸形的首選方法。本組資料顯示81例畸形中以神經系統畸形最多，尤以神經管缺陷發生率最高，正常胎兒的顱骨光環及中樞系統結構在孕12周即可清晰顯示，超聲圖像具有特征性改變，這其中主要有腦積水、無腦兒、脊柱裂、腦脊膜膨出等，這類畸形只要認真細心檢查，一般不難檢出。對孕20周前輕度腦室擴張者需要追蹤觀察，要除外部分胎兒因暫時性腦脊液代謝失調所致的輕度腦室擴張[1]；當檢出腦積水或側腦室擴張時，應注意胎兒其它部位畸形。 超聲除詳細檢查胎兒形體與結構外，還應進行詳細的胎兒超聲心動圖檢查和羊水或臍血穿刺染色體核型分析[2]。本組資料中脊柱裂漏診一例為隱性脊柱裂，超聲檢查未見明顯異常。生后家人在嬰兒骶尾部皮膚處見一小紅點后才引起注意而發現。其次唇（腭）裂發生率也很高，其檢出率受檢查過程中胎兒在宮內及周圍因素影響較大，主要是受羊水、臍帶、胎盤及肢體影響，容易給三維圖像造成較大的干擾，曾有操作者在做三維圖像時因胎兒嘴唇邊附著的臍帶或過深的鼻唇溝造成三維嘴唇的畸形，因此診斷唇裂最根本的還要靠胎兒鼻唇二維圖像清晰為依據。對于頸部水囊狀淋巴管瘤、多囊腎、橈骨發育不良、成骨發育不良、腸道閉鎖、膈疝、腹裂、臍膨出等相對來說診斷率較高。胎兒心臟畸形相對來說亦屬高發，且漏診率較高，這與胎兒心臟解剖特點及胎兒期獨具的血管通道及血液循環特點有很大關系，胎兒時期體、肺循環平行的特點使許多復雜的畸形在胎兒期夠耐受[3]。部分心臟畸形血流動力學、心臟擴大等改變變不明顯，而且胎兒復雜多變，是我們操作者診斷胎兒心臟畸形的難點。漏診也確是在所難免，這使得心臟方面的糾紛日趨上升，令人恐恐不安，這就要求我們操作者要有熟練的操作方法，還要有扎實的診斷先天性心臟病方面的基礎。本組資料中心臟畸形9例，超聲產前診斷5例，漏診4例（單純小室缺2例，右室雙出口1例，部分型肺靜脈引流并房間隔缺損1例），漏診的右室雙出口考慮受胎兒孕周較大（孕40周），而且是在臨產前做第一次超聲檢查（僅做一次），受胎兒脊柱影響所致（因右室雙出口在四腔心與三血管平面均顯示正常）。漏診I度唇裂1例，手足畸形1例（足部分缺指畸形），21-3體1例，耳道畸形1例（雙側耳道閉鎖，一側外耳廓缺如伴單純腭裂畸形），隱性脊柱裂1例。早于各種復雜原因造成漏診，但無論如何我們都要把漏診降到最低程度。目前為了進一步降低漏診畸形，我們將對高危孕婦盡可能在胎兒期間做3次胎兒超聲檢查：①早孕期11-13.6周超聲檢查進行NT（頸項透明層厚度）值測量；②妊娠18-23周主要進行胎兒結構畸形的系統篩查；③妊娠28-32周主要進行胎兒結構畸形的進一步篩查。對于一般孕婦，我們首次系統檢查胎兒結構畸形的時間為孕18～24周，此時，羊水較多，有利于胎兒內臟結構及四肢等體表結構的顯示，此外此期診斷胎兒異常恰好是臨床進行中期引產的適宜時機，也是產前診斷所要求規定的時期。另外不同的病例，出現異常聲像圖的時間不同，如小型腹裂、臍膨出，可隨孕周的增加，腹內壓增高而突出；某些畸形常常在妊娠晚期才表現出來。鑒于上述情況，我們的體會是需要動態觀察胎兒的生長發育情況，有條件者應于孕32周左右重復一次彩色多普勒超聲檢查。發現可疑病例增加超聲檢查次數并會診，對未顯示部位詳細記錄以備再次超聲檢查時重點觀察，最大限度地減少胎兒出生缺陷的漏診誤診以及減少一些由于胎兒某些生理功能暫時失調造成的假陽性。如果是由于孕周或關系，一定要囑孕婦活動后或隔日再查，不可因工作忙時間少而疏于檢查。胎兒畸形的檢出與超聲醫生個人的經驗、技巧與對畸形的認識程度有關。超聲工作者應認真負責、仔細檢查，能熟悉胎兒期的生長發育情況及聲像特征，檢查時按標準切面，按順序檢查，及早從超聲檢查中獲知胎兒生長發育情況，以利于優生優育，降低圍產兒死亡率，提高人口素質。

參 考 文 獻

[2]周永昌，郭萬學主編.超聲醫學第4版式.北京：科學技術文獻了版社，2003.

篇9

胎兒前腦無裂畸形,也稱為全前腦,是因為在胚胎發育過程中前腦未完全分開形成左右兩半球所致,本病除了可檢查出顱內相應結構異常之外,還可伴有一系列的顏面部結構異常。

1資料與方法

1.1臨床資料

資料來源于我院2008年1月至2008年12月在進行胎兒產前超聲檢查的孕婦中發現的胎兒前腦無裂畸形病例共7例,孕婦年齡從21歲至40歲不等,平均年齡29歲,其中35歲以上高危孕婦2人。檢查孕周最小者為孕13周2天,最大者為孕28周3天。

1.2研究方法

儀器設備采用GE730彩色多普勒超聲診斷儀,選用凸陣探頭,探頭頻率3.5MHz~5MHz,孕婦取仰臥位,常規經腹部對胎兒及其附屬物進行產前超聲檢查,在發現胎兒結構異常后,注意觀察胎兒顱內大腦鐮、側腦室及丘腦等結構,同時進行顏面部眼鼻唇等結構的觀察,進行記錄。

2結果

7例中,4例為半葉前腦無裂畸形,3例為無葉前腦無裂畸形。

4例半葉前腦無裂畸形胎兒中,顱骨橢圓形光環尚規則可見,腦中線前半部分消失,程度不一,胼胝體不可見,側腦室單一,前方相連,僅后方存在不同程度的分開,兩側丘腦融合或部分融合,小腦半球尚可見,顱后窩池無明顯增大。3例無葉前腦無裂畸形胎兒中,顱骨光環形態不規則,呈類“檸檬頭”狀改變,大腦鐮完全消失,僅剩余單個原始腦室,丘腦融合,小腦半球未見顯示。

7例中,除孕13周2天病例外,均出現顏面部結構異常,其中2例為唇裂,1例鼻缺如,2例單鼻孔,2例喙鼻,2例雙眼眶眼球缺失,1例雙外耳廓缺如,1例雙眼距過近。同時上述7例病例還伴有不同程度的其它系統結構異常,包括1例單心房單心室、大動脈異位、Dandy-Walker綜合征,1例房室間隔缺損,1例臍膨出,1例功能性單心室,1例雙手六指畸形以及1例羊水過多。

3討論

胎兒前腦無裂畸形為胚胎早期發育過程中前腦泡發育障礙所致,當其未完全分開成左右兩葉時發生本病,可以形成一系列特有的顱腦結構異常和主要為中線結構上的顏面部結構異常,同時也可伴有胎兒其它系統的結構異常和而附屬物的結構異常。本病可與染色體畸形或基因突變相關,但也存在發病原因不清的相關病例。

根據大腦分裂程度的不同,本病大致可分為三型:一是無葉全前腦型,此型最嚴重,大腦半球完全融合未見分開,不能顯示兩個分離的側腦室,丘腦完全融合,腦中線結構消失,胼胝體消失,透明隔腔消失等;二是葉狀全前腦型,大腦半球及腦室均完全分開,丘腦可分開或僅少部分融合,但透明隔腔消失;三是半葉全前腦型,是介于上述二者之間的類型,大腦半球及側腦室可僅在后方分開,前方相連,為單一側腦室腔且明顯增大,后方不同程度分開,顯示為兩個腦室,丘腦部分或全部融合,顱后窩池可增大,可合并Dandy-Walker綜合征。本組7例前腦無裂病例中,4例為半葉前腦無裂畸形,3例為無葉前腦無裂畸形,但均為超聲診斷,未作尸檢及病理診斷。葉狀前腦無裂畸形因顱內結構異常不明顯,故早產前超聲診斷上存在較大難度,本院在開展產前超聲診斷以來尚未發現此類病例,但若在聲像圖上出現透明隔腔消失時應警惕本病存在的可能。

另外,本組7例病例,除孕13周2天一例外,均出現顏面部結構異常,包括不同程度的眼、鼻、唇發育畸形等。其中嚴重者如喙鼻、無眼等濟南出現在無葉前腦無裂畸形中,而唇裂等相對較輕者則出現在半葉前腦無裂畸形中,筆者考慮這可能與胚胎發育過程中中線結構上的分裂程度相關。

事實證明,由于具有明顯的顱內及顏面部結構異常,超聲在產前診斷胎兒前腦無裂畸形并無太大困難,明顯嚴重的無葉前腦無裂畸形甚至可以在懷孕前三個月檢查時就能診斷出來。但在診斷過程中須與嚴重的腦積水等相鑒別,區別在于觀察顱內是否能見到大腦鐮分割左右腦的結構,即中線結構是否存在,側腦室系統是否單一,丘腦有無融合,這些都是前腦無裂畸形的診斷要點[1,2],而單純的腦積水并不存在,同時通過觀察顏面部是否存在中線結構上的異常,即可區分開來。因此,產前超聲診斷應作為孕期進行胎兒結構異常篩查的首選,可較大提高胎兒前腦無裂畸形的產前檢出率。

【參考文獻】

篇10

[關鍵詞] 胎兒泌尿系畸形； 超聲診斷

[中圖分類號] R714.5 [文獻標識碼] B [文章編號] 1005-0515（2012）-01-081-01

1 資料與方法 自2006年10月-2011年8月在我院產科超聲檢查中,觀察到46例可疑為胎兒泌尿系畸形的患者,經復查、隨訪并保存記錄。孕婦年齡22-40歲,胎齡22-40周,使用采用GE LOGIQ7彩色超聲診斷儀,探頭頻率3.5-5.5MHz,按產科超聲常規檢查,檢測胎兒各系統臟器有無異常;測量羊水深度;在胎兒脊柱兩側縱橫對照探測腎臟,觀察雙腎外形、大小及內部回聲，并測量;于孕28周后在胎兒雙腎的橫斷面,測量腎盂前后徑,若≥1.0cm為腎盂積水,并追蹤觀察輸尿管有無擴張;然后于下腹部觀察胎兒膀胱并注意膀胱充盈、排空情況。

2 結果 本組46例胎兒泌尿系畸形,超聲檢測妊娠28周前診斷10例,28周后診斷38例。均經分娩后、超聲隨訪、手術、尸解證實。46例中10例考慮泌尿系統畸形為致命性病變而終止妊娠;10例因一側腎病變而自愿引產;20例胎兒出生后隨訪腎盂積水消失;4例胎兒腎盂擴張大于1.5cm,考慮輸尿管狹窄出生后經手術治療;3例胎兒一側腎臟異常、另一側形態及結構未發現異常,均自然分娩;1例胎兒于孕24周檢查雙腎呈點狀強回聲可疑嬰兒型多囊腎,但于孕30周時復查未發現明顯異常改變。

3 討論 腎臟起源于中胚層,由前腎、中腎、后腎先后發育而成。15周時尿液便是羊水的重要組成部分,在維持羊水體內平衡中起重要作用。雙側腎發育不全時,則無尿液產生,伴有嚴重羊水過少。一般認為胎兒腎臟妊娠14周左右即可在脊柱兩側探及,腎臟縱切面呈橢圓形, 橫切面呈卵圓形低回聲。包膜與腎盂,腎盞等集合系統回聲較強,腎實質回聲較低,皮髓質回聲在妊娠晚期可區別,集合系統可見適度分離,出現液性暗區但不超過腎實質的1/2,正常腎盂在膀胱充盈時略有擴張,但前后徑一般不超過5mm。如先天性腎積水,它是先天性泌尿系畸形最常見的疾病之一,胎兒新生兒積水中48%為短暫的積水,15%的生理性腎積水,11%為腎盂輸尿管連接處梗阻,9%為膀胱輸尿管返流,4%為巨輸尿管,2%為重復腎,2%為多囊腎,1%為后尿道瓣膜。大多數的胎兒新生兒腎積水是一個相對良性過程,有關胎兒腎盂積水的轉歸分析認為腎盂分離值在15mm以下的腎積水,生后隨訪腎積水全部減輕乃至消退,本組18例患兒生后隨訪腎盂積水消失;但對腎盂分離值在20mm以上伴有腎皮質變薄的腎積水很少自然消退,李勝利研究認為腎盂擴張前后徑>15mm,高度提示梗阻性疾病可能,產后手術率提新生兒期進行定期隨訪。超聲聲像圖特點為雙側腎臟對稱性增大伴實質回聲增強,腎臟實質內充滿擴張的集合管。腎臟囊性疾病有多種分類法,目前多數學者采用Potter分類法：Ⅰ型:常染色體隱性遺傳性多囊腎(嬰兒型)。超聲聲像圖特點為雙側腎臟對稱性增大伴實質回聲增強, 腎臟實質內充滿擴張的集合管患兒腹圍明顯增大,羊水過少,膀胱不顯示。Ⅱ型:多囊性發育不良腎。聲像圖表現:腎臟增大失去正常形態, 嚴重者占據整個腹腔,腎區內見多個大小不等的圓形囊泡,互不相通。雙腎受累合并腎功能衰竭時無尿液產生,膀胱不顯示,同時多伴羊水過少。Ⅲ型:常染色體顯性遺傳多囊腎(成人型)。聲像圖特征為雙側腎臟增大,腎實質回聲增強,腎區內見多個大小不等的囊性結構。羊水量正?；蚵陨?。Ⅳ型:梗阻性囊性發育不良腎。本組發現嬰兒型多囊腎2例,成人型多囊腎3例,因預后差而引產;囊性腎發育不良10例,雙側4例并羊水過少,因預后不良引產;單側6例,其中合并羊水過少或其它部位畸形5例,均引產;余1例順產后隨訪囊腫無明顯變化,腎功能正常。胎兒腎區未探及腎臟回聲時,應考慮腎缺如或異位腎,此時應仔細檢查盆腔和其它部位,確定有無腎臟才能作出診斷,本組孤立腎6例,盆腔異位腎4例,3例家屬自愿引產,余均自然分娩存活。重復腎B超檢查特點是在一側腎區內見到兩個腎集合系統呈上下排列,能顯示重復腎大小、形態、積液,顯示迂曲擴張積液和重復輸尿管和輸尿管囊腫。因此,產前超聲診斷胎兒泌尿畸形,對改善胎兒預后,臨床及早采取措施提供了診斷依據,另外在檢測泌尿系統畸形時,應注意有無其他畸形,必要時檢查染色體?？傊?超聲評價胎兒泌尿系統畸形越來越受到人們的重視,它能夠無創、便捷、準確地發現早期胎兒腎臟的異常。通過對胎兒總體狀況的觀察,全面評估,動態隨訪直至出生以后,始能在一定程度上判斷胎兒預后,并為臨床及時處理或生后隨訪治療提供重要信息。對優生優育有重要的臨床價值。

參考文獻

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