關于遺傳學的問題范文

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關于遺傳學的問題

篇1

關鍵詞: 配子 種類 類型 連鎖 基因型

在多年的教學實踐中發現,學生在學習高中生物必修二《遺傳與進化》時,感覺很困難,原因很多,其中配子相關問題沒有得到很好的解決,而無法深入學習是一個主要原因。下面我就針對這個問題,談談對配子相關問題的認識。

一、配子種類的判斷(基因獨立遺傳)

判斷原則:(一)先確定基因的對數,如基因型為AA的生物,基因為1對;基因型為AABb的生物,基因為2對。(二)確定等位基因的對數,如基因型為AABB的生物,等位基因為0對;基因型為AABb的生物等位基因有1對;基因型為AaBb的生物,等位基因有2對。(三)配子種類為2n(其中n為等位基因對數)。

例如:

1.AABB的生物的配子種類有幾種?

解析:AABB有兩對基因,等位基因為0對,所以,配子種類為20=1種。

2.AABb的生物的配子種類有幾種?

解析:AABb有兩對基因,等位基因為1對(Bb),所以,配子種類為21=2種。

3.AABbCCDdEe的生物配子種類有幾種?

解析:AABbCCDdEe有五對基因,等位基因為3對(Bb、Dd、Ee),配子種類為23=8種。

二、配子類型的確定(基因獨立遺傳)

判斷原則:(一)確定基因對數。如AABbCC有基因三對。(二)確定等位基因對數。如AaBBCc有等位基因兩對(Aa和Cc)。(三)畫圖。1.在每對基因下面用數字標出來。2.確定第一個基因。如果是等位基因就寫兩個,是相同基因就寫一個。3.畫線。第二個基因確定第一個基因后畫幾條線;如果第二對是相同基因那么畫一條線,如果是等位基因就畫兩條線。4.連基因。把第二個基因連在第一個基因的線后。依此類推。

例如:

1.寫出AABb的配子基因類型。(基因有兩對,等位基因一對)。

畫圖:

配子種類有AB、Ab兩種。

2.寫出AaBb的配子基因類型。(基因有兩對,等位基因兩對)。

畫圖:

配子種類有AB、Ab、aB、ab四種。

3.寫出AaBBCcDdEE的配子基因類型。(基因有五對,等位基因三對)。

畫圖:

配子種類有ABCDE、ABCdE、ABcDE、ABcdE、aBCDE、aBCdE、aBcDE、aBcdE八種。

三、特殊情況下的配子判斷

1.連鎖情況

當一對同源染色體上同時具有兩對及以上等位基因,形成的配子中基因也具有連鎖現象,判斷配子時要注意以下方面。

例1:某一生物基因型為AaBb,已知這兩對基因位于同一對同源染色體上,那么其產生的配子種類有哪些?

解析:由于這兩對等位基因位于一對同源染色體上,因此有兩種情況,A和B連鎖,那么a和b連鎖,或者A和b連鎖,那么a和B連鎖。畫圖如下:

第一種情況產生配子:AB、ab,第二種情況產生配子:Ab、aB,所以產生的配子是:AB、ab或Ab、aB。

例2:某一生物基因型為AaBbCc,已知此三對等位基因位于兩對同源染色體上,且A和B連鎖,C、c與之獨立遺傳,那么,此生物產生的配子種類有幾種?分別是哪些?

解析:由于這三對基因位于兩對同源染色體上,而且A和B連鎖,那么a和b連鎖,在一對同源染色體上,C和c在另一對同源染色體上。

把AB設為E,ab設為e,則AaBbCc可以簡化為EeCc,那么,配子基因型可以用上述的方法畫圖求得配子種類:EC、Ec、eC、ec,然后把AB設為E,ab設為e,代進去,即:ABC、ABc、abC、abc,所以,此生物產生的配子種類有4種,分別是:ABC、ABc、abC、abc。

2.一個性原細胞產生的配子基因型的判斷

當要判斷一個性原細胞產生的配子基因型時,就不能按照上述方法推斷,因為,性原細胞有兩種(精原細胞和卵原細胞),1個精原細胞通過減數分裂產生4個,而1個卵原細胞通過減數分裂產生1個卵細胞,所以按照以下方法判斷:

例:基因型為AaBb的生物,兩對基因獨立遺傳,1個精原細胞通過減數分裂產生的配子的基因型為?搖?搖 ?搖?搖,1個卵原細胞通過減數分裂產生的配子基因型為?搖 ?搖?搖?搖。

篇2

關鍵詞:生物信息學 遺傳學 教學方法 教學內容

遺傳學(Genetics)是研究自然界中生物的遺傳和變異規律的科學,是生命科學領域中最為重要和基礎的學科之一。它也是生物科學中一門最具活力,發展最迅速的理論科學,又是一門緊密聯系生產實際的基礎應用科學,對探索生命起源和本質,推動整個生物科學的發展起著巨大的作用。因此,遺傳學作為生命科學相關專業的一門重要主干課程,在教學中起著舉足輕重的作用。

一、生物信息學專業開設遺傳學的必要性

20世紀80年代末,由分子生物學、計算機科學以及信息技術等學科的交叉和結合產生了生物信息學(Bioinformatics),它是基于分子生物學與多種學科交叉,以計算機為工具對生物相關信息進行儲存、檢索和分析的科學,是當今生命科學和自然科學的重大前沿領域之一。近20年,特別是隨著人類基因組計劃(human genome project,HGP)不斷拓進,生物信息學作為跨越和融合生命科學與信息技術的新興學科已成為生命科學核心領域和最具活力的前沿領域之一。生物信息學專業應運而生。國內單獨設立生物信息學本科專業的高校較少,且普遍較晚。

遺傳學與生物信息學兩個學科之間關系密切。有國內學者利用美國《科學引文索引》(SCI)數據庫web of science,運用文獻計量學方法對8種權威生物信息學期刊2001年至2010年于2011年1月15日之前上傳至wed of science的全部文獻進行統計及分析。對施引文獻按跨學科強度排列的結果顯示,遺傳學及基因與生物信息學跨學科文章發表量居第二位,僅次于生物化學與分子生物學。這說明,生物信息學與遺傳學直接的跨學科研究較多,二者交叉學科的發展關系密切。因此,生物信息學專業開設《遺傳學》課程十分必要。

二、遺傳學教學中存在的問題

多年來,不同專業的《遺傳學》課程的教學過程中涌現出一些共性問題,這些問題在生物信息學本科專業的教學過程中也存在。一是,學科拓展深化與課時壓縮之間的矛盾。隨著遺傳學研究范疇的不斷拓展,新的學科分支相繼涌現,信息量逐步擴增,待教授內容逐漸增加且顯得零散。但隨著大學素質教育改革的進行,更多新的選修課、實驗課被引入,遺傳學理論課時被壓縮,課時減少與內容增多的矛盾日益突顯。二是,遺傳學與其他課程教學內容設置與組織易重復。學科交叉為科研工作提供源源不斷的動力,但在教學工作中學科滲透也造成教學內容重疊,基礎和關緊技術重復教學的問題。例如,分子遺傳學是遺傳學重要組成部分,是目前遺傳學研究的重點和熱點,與生物信息學關系最為緊密,它包括的遺傳物質的本質,基因的調控,基因重組等內容也在基因工程、分子生物學、細胞學等課程中作為講授重點。如何利用有限的理論課時,合理安排教學內容,提高教學效率值得思考。

與此同時,生物信息學作為比較新的本科專業,開設各課程之間的銜接問題也比較突出。生物信息學專業的學生在大二開始全面生命科學和信息技術相關程學習。在理論知識在實際中如何應用缺乏概念,學生達不到共鳴,這也是生物信息學專業低年級學生面臨的通病。遺傳學課程安排在大學二年級上學期講授,對于剛剛接觸專業課程的學生而言本來就陌生,而且信息技術和生命科學相關課程獨立講授,二者貌似是兩條平行線,怎樣相交碰撞出火花,對于學生來說很難結合,必須由任課老師在授課過程中充分引導。傳統的《遺傳學》課程教學注重以雜交分析為主的經典遺傳學理論的講解,很大篇幅集中在三大定律(分離定律、自由組合定律以及連鎖和互換定律)的教授上。遺傳學課程教學重點集中在經典遺傳學定律,經典案例跟不上學科發展。這個問題已經被一線教育工作者認知。

綜上,由于學科本身發展迅速,涵蓋知識范圍越來越廣,課時壓縮等原因,容易讓學生在學習過程中對該課程產生“內容太發散”“課時進程快”“知識跨越大”等認識,不利于課程的學習。由此可能造成,內容廣泛且繁雜“抽象且深奧”枯燥無味,容易讓學生覺得難或者枯燥。學生學習主動性不高。因此,在教學實踐中,針對不同專業性質和培養目標存在的差異,不同專業《遺傳學》課程教學應在知識體系、內容側重點、教學方法等方面在各專業間有所區分。特別是生物信息學這種學科交叉性強的專業,如何實施該專業本科生遺傳學的教學,以達到即符合本科教學難易程度的要求,又被大多數同學接受,同時能符合生物信息學學科自身特點,需要在教學過程中逐步的探索與實踐。本文將結合資深授課教師經驗及筆者生物信息學本科專業《遺傳學》教學經歷對這一問題進行闡述。

三、教學過程中的探討與實踐

1.制定具有專業特色的教學內容

(1)優化教學內容,關注專業需求

生物信息學專業的課程教學中,遺傳學相關知識是需要講授的重點。傳統遺傳學課程教學將重點內容集中于經典遺傳學定律及其相關知識的講授,其優點在于能夠幫助學生打牢遺傳學知識基礎,缺點在于教學內容過于單一,沒有包含遺傳學重要分支的最新知識,無法與當前的研究熱點聯系起來,學生學習興趣不高。隨著國際遺傳學研究的深入,分子遺傳學和群體遺傳學得到長足發展,極大地豐富了遺傳學的知識體系。為了緊跟國際研究前沿,國內許多高校對遺傳學課程進行了教學改革,在經典遺傳學教學的基礎上,紛紛加入了分子和群體遺傳學的教學內容,為后續開展更深入的專業研究和學習奠定了良好的知識基礎。為了幫助學生對遺傳學知識體系形成全面而系統的認識,結合生物信息學專業特點,在教學設計時借鑒了以“遺傳信息”為主線的教學思想,教學內容涵蓋了“經典”“分子”和“群體”三類主體遺傳學內容。在現實教學中,受遺傳學課時限制,對所有遺傳學知識點進行了梳理和必要的刪減,既把握三種遺傳學知識的內在聯系,做好各部分知識的教學銜接,同時注意區分三者的不同,突出教學重點,做到“主題鮮明,重點突出,點面結合,結構清晰”,使學生在掌握經典基礎理論知識的同時了解最新的遺傳學研究進展。

(2)生物信息學專業遺傳學課程與其他課程的銜接

遺傳學是研究生物遺傳和變異的科學,以遺傳物質結構和功能為研究對象,是生命科學的主干。因此,與其他學科在內容上有交叉或重疊無法避免。同中求異,突出遺傳學的特色,是教學中值得研究的問題。遺傳物質的本質、染色體畸變、基因突變、遺傳調控等章節與微生物學、細胞生物學、生物化學內容重復較多,可以強調知識結構的完整性,淡化這些內容的分子結構和生化過程的講解。例如,結合孟德爾定律和摩爾根定律案例,著重從染色體和基因角度切入,增強遺傳學色彩,同時對其他課程起到提綱挈領的作用。

(3)結合生物信息學,引入最新研究成果,體現前沿性

在處理好學科銜接之后,還需要關注的就是內容與生物信息學的結合。學生在學習過程中,最想了解的莫過于,這門課程與我的專業有什么聯系?因此,在講授內容中加入生物信息學手段解決遺傳學問題的新成果既體現前沿性,又能提高遺傳學課程的專業針對性。教師平時要多注意積累教學素材,對于現階段比較熱點且與生物信息學相關的、應用性強的問題,要在課程基礎知識講授后,進行一定拓展。例如,在講授基因定位和遺傳圖繪制時,引入用EST進行基因定位及遺傳圖譜繪制等內容;在講到遺傳家譜時,引入通過對患病群體或家系進行外顯子組測序分析,對小家系孟德爾遺傳病的致病基因進行鑒別和定位的例子。通過引入生物信息學教學例子,不僅可以使學生加深對遺傳學知識的理解,還可幫助學生了解生物信息學最新進展,激發對后續生物信息學專業課程的學習興趣。

2.教學方法多樣化,提升學生學習興趣

遺傳學教學內容繁雜、理論性強,不易理解。為了提高教學效果,在教學模式上必須變“以教師為主體”為“以學生為主體”,注重采用靈活多樣的教學方法和手段,開展多媒體教學、案例教學和研討教學等,將傳統抽象、枯燥的說教式教學轉變為具體、生動的參與式教學,增強教與學的雙向互動。

(1)多媒體教學方式

計算機多媒體輔助教學改變了傳統的黑板加粉筆,以教師為中心灌輸式教學模式。多媒體通過實時可交互的多維動畫及圖像展示,可以增強教學內容的展示效果,提高課堂教學的信息量和容積率,提升學生學習興趣,加深對枯燥晦澀知識點的理解,提高教學效率。充分利用多媒體課件的超文本功能、交互功能、網絡功能的優勢,比如Holliday模型是分子水平上關于遺傳重組機制的重要模型,很好解釋了基因轉變現象。在講到Holliday模型時,為了讓學生直觀了解單鏈交換重接及分支移動后的Holliday交叉旋轉180度形成Holliday異構體的過程,采用了動畫、圖片、電子板書相結合的方式,很容易讓學生理解空間旋轉互換的過程,以及基因轉變產生的原因等較難理解的知識點,反響較好。此外,聲音、視頻、動畫、圖片等便于學生拆解枯燥內容。

(2)案例教學

案例教學是一種創新型的教學方式,主要通過開放課堂、增強互動,培養學生運用所學知識解決實際問題的能力。案例教學需要結合本課程的專業理論知識,著眼于達成課程教學目的,編寫和準備基于一定事實且具有一定場景的教學案例,這些教學案例要能夠啟發學生的思考,促進學生將從外部學習的知識吸收轉化內在的專業素養和能力。在教學實踐中,教學案例是“教”與“學”互動的橋梁和紐帶,使枯燥乏味的學習過程變得活潑有趣;“教”不是告訴學生怎么去做,而是啟發學生如何去思考,對學生針對案例問題提出的解決思路進行引導和評價,鼓勵學生創新性思考,找到最優的問題解決方法;“學”不是被動的接受,而是主動的思考和創造,通過與他人而不僅僅是老師進行互動和交流,加深對知識的理解,培養解決實際問題的能力。

案例教學的核心是精心設計教學案例,將知識內化在符合實際又富于想象的故事情景中,使得學生通過身臨其境將抽象的理論知識具體化,學會如何用概念性和原理性知識在實際工作和研究中解決問題,進而加深對特定原理和概念內涵的理解。在教學實踐中,先以典型案例提高學生興趣,把抽象的東西具體化,讓學生變被動接受為主動思考,激發學生的求知欲。注重培養學生創造力和解決問題的能力。通過案例的分析,深化學生對基本原理、基本概念的理解。案例教學能很好地啟發學生進行自主思考,對于理論性較強,比較枯燥的內容,通過案例式教學能激發學生學習興趣。所舉案例應具有針對性,要考慮案例產生的時間、背景和條件,要貼近生活,耳熟能詳,與時俱進。在處理問題的同時,獲取知識。進行案例教學過程中,要注重與學生的互動。圍繞教學目的,選擇合適案例,進行啟發式教學,調動學生參與性。教師不能一味平鋪直敘的講案例,還要注意學生的參與度。只有學生和教師共同參與,才能達到預期教學效果。

(3)以學生為主體的教學

以往課程中,往往針對經典類型習題進行講解,參考“標準答案”。在實際教學中發現,這樣往往造成學生思想禁錮,學科交融性不夠。特別是對于生物信息學專業的學生來說,傳統習題課或者討論課,沒有實用效果。習題課及討論課應注重實用性,關注遺傳學與生物信息學學科發展與融合,設置開放性答案,突出培養學生創新性的應用能力。

課堂教學不僅要“授業”,更要“傳道”,即培養學生如何學習和如何思維。根據教學內容和學生的認知水平,研究、討論、交流式的教學模式的引入,有助于調動學生積極性。采用專題自學,規定材料與學生自學有機的結合起來,開展研討,充分體現學生觀點。同時,教師只起到點評引導作用,能培養學生獲取信息、分析問題、創造性的解決問題的能力,有利于學生形成科研創新意識。教師如何正確引導是開展研討式教學的重點。首先,應明確課程在相關領域中的作用和地位,了解課程的教學內容,選擇課程中適合研討的內容,并將研究與討論貫穿教學的全過程。在選擇題目時,要考慮專業相關程度及考慮不同學生層次的需求,考慮學生個體間的差異,難度適宜。

四、結語

生物信息學本科專業遺傳學的教學,以孟德爾定律為基礎,分析遺傳物質的存在形式、傳遞、保存及變化,課程脈絡更加清晰,通過案例教學的等教學模式,激發興趣,并有利于與后續課程連接,在實踐教學中體現了比較好的教學效果。因為生物信息學專業的需求與傳統生物專業有差異,教學內容側重點不同這給教師備課增加了難度。同時,在期末考核時,由于講授側重點不同,考試側重點也應有所區別,在師資允許的前提下,引入小班教學,有利于教學側重點突出。后續課程如果設置分子遺傳學,將使知識體系更加完整。

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[4]武妍,胡德華.生物信息學跨學科研究[J].現代生物醫學進展,2012,(12):137-141.

篇3

1 細胞遺傳學時期

1.1 細胞遺傳學的發展史

孟德爾于1856~1864年在他所在修道院的小花園內對豌豆進行了雜交實驗,于1865年在當地召開的自然科學學會上宣讀了實驗結果。他認為生物性狀的遺傳是受遺傳因子控制的,并提出了遺傳因子分離和自由組合的基本遺傳規律。

在1875~1884年間,德國解剖學家和細胞學家弗萊明在動物中,德國植物學家和細胞學家施特拉斯布格在植物中,分別發現了有絲分裂、減數分裂、染色體的縱向分裂以及分裂后的趨向兩極的行為;比利時動物學家貝內登還觀察到馬副蛔蟲的每一個身體細胞中含有等數的染色體;德國動物學家赫特維希在動物中,施特拉斯布格在植物中分別發現受精現象。這些發現都為遺傳的染色體學說奠定了基礎。

1903年薩頓發現染色體行為與遺傳因子的行為一致,于是提出了染色體是遺傳因子的載體的觀點。

約在1910年,美國遺傳學家摩爾根及其同事根據對普通果蠅的研究,確定了基因是染色體上的分散單位,在染色體上呈直線排列,提出了基因的連鎖交換規律,并結合當時的細胞學成就,創立了以染色體遺傳為核心的細胞遺傳學。

細胞遺傳學時期大致是1910~1940年,可從美國遺傳學家和發育生物學家摩爾根在1910年發表關于果蠅的性連鎖遺傳開始,到1941年美國遺傳學家比德爾和美國生物化學家塔特姆發表關于鏈孢霉的營養缺陷型方面的研究結果為止。因顯微技術所限,該時期細胞遺傳學材料主要集中于各種動植物。

1.2 細胞遺傳學時期幾種常用遺傳學材料

1.2.1 豌豆

豌豆屬豆科植物,一年生藤本作物,羽狀復葉,小葉卵形,開白色或淡紫色的花,果實有莢。嫩莢和種子供食用。

作為遺傳學實驗材料的優點是:自花傳粉,閉花授粉;品種間性狀差別顯著,且相對性狀多;花大,便于操作,成熟的種子保留在豆莢中,不容易脫落,利于觀察和統計。

1.2.2 果蠅

果蠅是果蠅科果蠅屬昆蟲,約1 000種。廣泛用作遺傳和進化的室內外研究材料,尤其是黃果蠅易于培育。其生活史短,在室溫下不到兩周。其生活環境有些種生活在腐爛水果上,有些種則在真菌或肉質的花中生活。

作為實驗動物,果蠅有很多優點。飼養容易,并且繁殖快,在25℃左右下約10 d就繁殖一代,一只雌果蠅一代能繁殖數百只。同時果蠅只有四對染色體,數量少而且形狀有明顯差別,便宜觀察;并且果蠅性狀變異很多,比如眼睛的顏色、翅膀的形狀等性狀都有多種變異。這些特點對遺傳學研究也有很大好處。

1.2.3 玉米

玉米是一年生禾本科草本植物。植株高大,莖強壯,挺直。葉窄而大,邊緣波狀,于莖的兩側互生。雄花花序穗狀頂生。雌花花穗腋生。玉米是遺傳學研究的良好材料,其理由如下:玉米開單性花,雌雄同株(可同株受精也可異株受粉),雌雄蕊長在不同花序上,去雄容易雜交方便;很多性狀可在種子上看到,種子雖然長在母株上的果穗上,但已是下一代了;同一果穗上有幾百粒種子,便于統計分析;生長周期短;具有易于區分的相對性狀。

2 微生物遺傳學時期

2.1 微生物遺傳學發展史

大致是1940~1960年,從1941年比德爾和塔特姆發表關于脈孢霉屬中的研究結果開始,到1960~1961年法國分子遺傳學家雅各布和莫諾發表關于大腸桿菌的操縱子學說為止。在這一時期中,采用微生物作為材料研究基因的原初作用、精細結構、化學本質、突變機制以及細菌的基因重組、基因調控等,取得了已往在高等動植物研究中難以取得的成果,從而豐富了遺傳學的基礎理論。1900~1910年人們只認識到孟德爾定律廣泛適用于高等動植物,微生物遺傳學時期的工作成就則使人們認識到遺傳學的基本規律適用于包括人和噬菌體在內的一切生物。

2.2 微生物作為遺傳學研究材料的優點

大約從1910年~1930年間的主要成就是闡明遺傳物質的傳遞規律,包括染色體變異和進化的研究在內,從20世紀40年代起則主要是闡明基因突變機制和基因作用機制,而在這些研究中,微生物方面的研究占有重要地位。微生物作為研究遺傳學的材料有如下優點:① 便于獲得營養缺陷型;② 便于作為基因作用研究的材料;③ 便于作為基因突變的研究材料;④ 便于作為研究雜交、轉導、轉化等現象的材料;⑤ 便于作為基因精細結構的研究材料;⑥ 能被用作研究復雜體制的生物的簡單模型,常用大腸桿菌和噬菌體。

腸埃希氏菌通常稱為大腸桿菌,是Escherich在1885年發現的,是一種普通的原核生物,屬細菌。

2.3 常用的微生物——紅色面包霉

紅色面包霉(2n=14)是一類被稱為子囊菌的真菌中的一種。子囊菌門是最大的一個真菌門類。其營養體由單倍體多細胞菌絲體和分生孢子所組成。紅色面包霉的生活史包括無性和有性兩個世代,其無性世代是通過菌絲的有絲分裂發育成菌絲體,或由分生孢子發芽形成新的菌絲體。而有性世代是由兩種不同生理類型(接合型)菌絲或稱不同的接合型通過融合,或異型核結合形成二倍體合子。合子形成后進行減數分裂產生4個單倍體的核,稱為四分孢子,四分孢子再經一次有絲分裂形成8個子囊孢子,并以4對“雙生”,成線性排列在子囊中。

作為遺傳學研究的材料其優點有:① 因為是單倍體,染有顯隱性的復雜問題,基因型直接在表現型上反映出來;② 一次只分析一個減數分裂的產物;③ 個體小,生長快,易于培養,一次雜交可產生大量后代,便于科學統計;④ 生殖方式是有性生殖,染色體的結構和功能也與高等生物類似。

3 分子遺傳學時期

3.1 分子遺傳學發展史

1953年,美國分子生物學家沃森和英國分子生物學家克里克提出DNA的雙螺旋模型標志著遺傳學研究進入分子遺傳學時期。

分子遺傳學是在微生物遺傳學和生物化學的基礎上發展起來的。分子遺傳學的基礎研究工作都以微生物,特別是以大腸桿菌和它的噬菌體作為研究材料完成的;它的一些重要概念如基因和蛋白質的線性對應關系、基因調控等也都來自微生物遺傳學的研究。分子遺傳學在原核生物領域取得上述許多成就后,才逐漸在真核生物方面開展起來。

正像細胞遺傳學研究推動了群體遺傳學和進化遺傳學的發展一樣,分子遺傳學也推動了其他遺傳學分支學科的發展。遺傳工程是在細菌質粒和噬苗體以及限制性內切酶研究的基礎上發展起來的,它不但可以應用于工、農、醫各個方面,而且還進一步推進分子遺傳學和其他遺傳學分支學科的研究。

3.2 分子遺傳學常用材料

3.2.1 大腸桿菌

大腸桿菌是人和許多動物腸道中最主要且數量最多的一種細菌,周身鞭毛,能運動,無芽孢。其主要特征如下:

(1) 大腸桿菌是細菌,屬于原核生物;具有由肽聚糖組成的細胞壁,只含有核糖體簡單的細胞器,沒有細胞核有擬核;細胞質中的質粒常用作基因工程中的運載體。

(2) 大腸桿菌的代謝類型是異養兼性厭氧型。

(3) 人體與大腸桿菌的關系:在不致病的情況下(正常狀況下),可認為是互利共生(一般高中階段認為是這種關系);在致病的情況下,可認為是寄生。

(4) 培養基中加入伊紅美藍遇大腸桿菌,菌落呈深紫色,并有金屬光澤,可鑒別大腸桿菌是否存在。

(5) 大腸桿菌在生物技術中的應用:大腸桿菌作為外源基因表達的宿主,遺傳背景清楚,技術操作簡單,培養條件簡單,大規模發酵經濟,倍受遺傳工程專家的重視。目前大腸桿菌是應用最廣泛最成功的表達體系,常做高效表達的首選體系。

(6) 大腸桿菌在生態系統中的地位,若生活在大腸內,屬于消費者,若生活在體外則屬于分解者。

(7) 它的基因組DNA為擬核中的一個環狀分子,同時可以有多個環狀質粒DNA。

大腸桿菌作為遺傳學材料的優點是:體積小、結構簡單(擬核中只有一個環狀DNA分子)、繁殖迅速、容易培養、變異類型容易選取。

3.2.2 噬菌體

篇4

1在教學中發現的問題

遺傳學實驗是我校生物技術專業的重要基礎課,是遺傳學理論教學的延伸和重要補充,是理論與實踐相結合的教學過程,擔負著培養學生實驗技能的任務[8]。在長期的教學和與同行的交流中發現,在我國長期的高等教育模式下,遺傳學實驗課教學存在諸多弊端,極不適應學科本身的發展需要。具體表現在:

1.1實驗教學對理論教學的比重偏小長期以來,遺傳學實驗課的內容、進度都要服從理論課的教學進展,實驗教學視為課堂教學內容的驗證和加深,忽視了實驗課是培養學生發現—分析—解決問題能力的重要環節,是培養學生創新能力的重要環節。近年來,隨著遺傳學的迅速發展,教材內容越來越豐富,信息量越來越大,而總課時數卻沒有增長甚至處于壓縮狀態,使得教學內容和時間上存在較大矛盾,為了完成教材內容的完整講授,教師不得不減少實驗課的課時數,目前遺傳學的總課時量多為72—80學時,理論教學的課時量多為48學時,實驗課的課時量一般為24—32學時。

1.2實驗內容陳舊,驗證性實驗比重過大由于教學理念的滯后和長期對實驗教學的重視不夠等原因,所開設的遺傳學實驗內容不合理。染色體操作為代表的經典遺傳實驗內容與分子及群體遺傳實驗脫節。有關有絲分裂、減數分裂、孟德爾遺傳規律、伴性遺傳規律等經典實驗比重過大。內容單一具體的驗證性實驗多,綜合性、設計性和創新性實驗少,缺乏創造性,不利于學生創新能力的培養。另外,遺傳學實驗中分子遺傳學方面的實驗內容過少,與遺傳學的發展嚴重脫節。

1.3受課時限制,學生無法完成實驗周期長的實驗一些實驗由于實驗周期長,只能由實驗員和學生共同完成,經常發生學生對于實驗內容一知半解的現象。例如植物有絲分裂過程中染色體行為的觀察,材料的預處理、固定和解離需要一上午的時間,由于課時限制,這部分實驗往往由實驗員老師完成,學生則從切取分生組織薄片開始進行染色、壓片和顯微鏡觀察。學生往往對材料的處理理解不深刻,在分析實驗結果時對預處理、固定和解離的影響分析不足。

1.4教學手段和考評形式單一遺傳學實驗課的教學仍然沿用教師先講解、學生按實驗指導書操作的模式,考評則主要以實驗報告的成績為依據,而實驗報告的抄襲情況日益嚴重,不足以衡量學生實驗完成的水平。

2理清思路,多方位教學改革

2.1整合、優化和拓展實驗內容

2.1.1整合經典遺傳學實驗內容、適度增加分子遺傳學實驗內容我們贊同前人將以往多個內容比較單一、具體的遺傳學驗證性實驗劃分成4個實驗模塊:果蠅經典遺傳、細胞遺傳、分子遺傳綜合實驗等3個必修實驗模塊及群體遺傳綜合實驗選修模塊[9]。將單因子的遺傳分析、果蠅觀察與飼養、果蠅伴性遺傳分析整合成一個6~時(2~3次實驗)的綜合性實驗作為經典遺傳學模塊;將根尖有絲分裂的制片技術、花粉母細胞減數分裂的制片技術、果蠅唾腺染色體的制片技術、植物多倍體誘導技術整合成時的綜合性實驗(3次實驗)作為細胞遺傳學模塊;分子遺傳學模塊的綜合實驗拓展為DNA的提取、瓊脂糖電泳技術、PCR擴增技術、DNA指紋的遺傳分析、生物性別決定的遺傳分析等。

2.1.2實驗材料多樣化在生物學實驗中,材料的選擇非常關鍵,因為其好壞直接影響實驗結果。教材中所選用的材料多是作者總結得出,但在實際操作中,常常由于地域氣候和材料種質的差異造成不便和誤差。因此,我們可以嘗試用易得的常見材料來做實驗,實現材料的多樣化,在課程中讓學生對材料進行選擇,并通過實驗結果分析材料的優缺點。例如,在植物染色體核型分析時,可向學生提供材料如大豆、小麥、大麥、玉米、綠豆、大蒜等根尖,讓學生自行選擇至少2種材料進行實驗,并通過對自己所做實驗結果的比較,找出植物染色體核型分析的最佳材料和簡便的實驗方法,培養他們實驗分析和總結能力。事實上,在多年的實驗中我們發現簡單易得的大蒜根尖用于核型觀察效果非常好。

2.1.3增加綜合性、設計性實驗教學內容教育部“關于加強高等學校本科教學工作,提高教學質量的若干意見6”中要求高校開出一批新的綜合性、設計性的實驗,創造條件使學生較早的參與科學研究和創新活動。以此為指導思想,我校在遺傳學實驗中加大綜合性、設計性實驗的比例。如在分子遺傳學模塊中,DNA提取—瓊脂糖電泳技術—PCR擴增“三部曲”即是一個典型的綜合性分子生物學實驗,基于此的植物分子標記技術(ISSR標記)和鳥類(雞)的性別判定等綜合性實驗效果都非常好。學生們普遍對親緣關系的遺傳分析比較感興趣,DNA指紋的遺傳分析就是一個很好的設計性實驗,可以引導學生收集感興趣的植物、動物、人的DNA樣本進行遺傳分析,深入了解遺傳標記的應用。

2.1.4將教師的科研項目轉化成綜合性實驗項目隨著高??蒲泄ぷ鞯娜找姘l展,不少教師都承擔著一定的科研項目,其中一些研究內容可適當轉化成教學實驗內容,不僅可以讓學生了解到學科發展的前沿,還可以提高學生的科研興趣。作者將所承擔科研項目中的部分內容“沙棘種質遺傳多樣性的分子標記分析”以綜合性實驗方式引入到遺傳學實驗教學中,取得了良好的效果。

2.2實驗室建設方面

2.2.1儀器設備的更新及添置近幾年,隨著“中央級普通高校改善基本辦學條件專項資金”的資助,我校本科教學實驗室的儀器設備等條件得到一定的改善,如生物顯微鏡得到進一步更新(新添進口Olympus顯微鏡),PCR儀、微量移液器、低溫冷凍離心機等儀器已經能夠滿足遺傳學實驗的要求,并且已經開始申報顯微鏡成像系統、凝膠成像系統、梯度PCR儀等高端的儀器進入學生實驗室,相信不久的將來學生不需要用手機對顯微鏡下的觀察結果進行拍照,用于瓊脂糖凝膠電泳觀察的紫外分析儀則被凝膠成像系統取代。

2.2.2設立開放實驗室,制定開放實驗室的管理細則,提高其使用率解決實驗流程長與實驗課時有限之間矛盾的有效方法就是設立開放實驗室。根據專業特點,開設生物技術綜合性開放實驗,并制訂開放實驗室管理細則,委派專門的教師和學生管理儀器、衛生等,學生自我管理為主,教師監督為輔。實施開放實驗室后,一些周期長的實驗(例如:植物有絲分裂過程中染色體行為的觀察)學生能夠全程完成,打破老師代做的常規。設立開放實驗室后,在合理安排的前提下,學生對實驗的興趣和主動性明顯增強,在儀器的使用和動手能力等方面進步很快。一些重要儀器的使用率明顯提高,例如冷凍離心機、PCR儀等。

2.3以學生課外活動為載體,延伸課堂教學近幾年,我國越來越重視對大學生創新能力的培養,每年國家級、省級和校級大學生創新創業訓練項目的申報就是一個例證。越來越多的大學生以團隊的方式在專業教師的指導下申報、完成創新創業項目。遺傳學相關的課題學生們一直很感興趣,努力將課堂上所學的知識和技能拓展為更深入的學術研究。另外,結合專業性競賽延伸課堂教學,例如一年一度的專業性競賽“遼寧省大學生動植物標本制作大賽”就是我校生物技術專業學生很喜歡的一個競賽,筆者指導學生的作品“異色瓢蟲鞘翅的色斑遺傳”曾于2011年獲得該項競賽三等獎。

2.4授課手段與考核方式

2.4.1充分應用現代教育技術將現代化的電教手段引入實驗課,以營造輕松和諧的課堂氛圍。教學中,教師需要做演示實驗時,為了確保每個同學都能看到,往往要穿梭于學生中進行演示,有了現代化的電教手段,可制作相關視頻來示范,既提高了課堂效率,又方便教師進行更多的指導。網絡教學是課堂教學的補充和延伸,將一些操作步驟繁瑣的實驗做成演示課件放在網上可以實現教學資源的共享。

2.4.2考評方式多樣化,提高學生實驗的主動性和積極性考核方式需多樣化和細節量化。撰寫實驗報告既是學生科學思維能力和文字表達能力的綜合體現,也是大學本科生所應具備的基本科學素養。因此,對于實驗報告,尤其是綜合性或者設計性實驗報告,我們要求學生按照科研論文的形式寫出材料和方法、結果分析和討論,要求學生對于原理、方法、步驟和結果撰寫必須簡潔準確,對實驗所采用方法的優缺點分析后提出改進意見。另外,增強實驗過程中的考察與評價。教師可事先制訂每個實驗要考核的項目詳細列表,把實驗每一個小項都列入考察范圍,包括實驗操作的熟練程度、規范狀況和實驗結果,在考核中依據項目來評分,保證客觀公正。例如,在植物染色體制片中,從取材部位的準確,材料的染色適當,染色體的分散狀況三個方面衡量實驗結果。這樣不僅提高了學生對實驗操作的重視程度,而且促使他們養成良好的實驗習慣。

3結語

篇5

關鍵詞:表觀遺傳學 教學 研究生

中圖分類號研究生教育是高等教育的重要組成部分,是培養高素質、高層次人才的重要手段。今天的社會對研究生的全面素質和創新能力提出更高的要求,而專業課教學是研究生教育的最基本部分,是提高研究生專業素質和創新能力的直接途徑,因此,提高專業課教學水平對研究生的培養具有十分重要的意義[1]。隨著生物技術和醫學科學技術的迅速發展,知識更新速度加快,學科之間相互交叉、相互滲透,邊緣學科和新興學科不斷涌現。表觀遺傳學是近幾年來生命科學迅速發展的前沿學科之一,其理論與技術已經廣泛滲透至生物學、基礎醫學、臨床醫學及預防醫學的各個學科。表觀遺傳學是我們學院學術型碩士研究生專業課程和專業學位碩士研究生專業知識模塊的主干課程。如何適應新形勢下研究生培養的需要,筆者主要針對研究生表觀遺傳學教學談一些自己的看法及建議。

1 教師業務素質的提高

生物醫學模式的轉變對教師的業務素質和能力提出了相應的更高要求。不僅要求教師有生命科學、基礎醫學和臨床醫學的專業知識,而且還要有生物醫學理論方面的知識,同時要求教師的技術知識層次能跟上生物醫學實驗技術推廣周期不斷縮短的趨勢。我們在研究生的表觀遺傳學教學中,隨時進行文獻調研,密切關注最新高水平期刊和學術會議的相關信息,不斷補充傳達的最新知識。引導學生關注當前研究活躍的腫瘤、衰老、心血管疾病、感染性疾病與表觀遺傳學的最新研究進展情況,著重介紹營養、環境、應激、細胞代謝在表觀遺傳變化中的重要作用機制。這些新知識非常受研究生的歡迎,引起他們濃厚的興趣。通過這些新知識的學習,不僅開闊了研究生的學習視野,啟發了他們的創新思維,同時使他們形成良好的文獻調研和學術研討的習慣,逐步形成和掌握正確的科研方法,為即將開展的課題研究工作奠定了堅實的基礎。在教學過程中反過來能進一步促進教師知識結構的不斷更新,達到教學相長的目的。

2 改革教學內容,形成完整的表觀遺傳學知識結構體系

與經典遺傳學以研究基因序列決定生物學功能為核心相比,表觀遺傳學主要研究基于染色質事件對于這些“表觀遺傳密碼”的建立和維持的機制,及其如何決定細胞的表型和個體的發育。在表觀遺傳學研究生課堂教學過程中必須具有一定的前瞻性,引導研究生關注表觀遺傳學學科的發展動態,密切注意學科的交叉和延伸,緊跟表觀遺傳學的發展方向和學科發展的突破點。課堂教學過程中把最主要的精力放在表觀遺傳學學科領域發展最活躍最富潛力的研究方向上,例如表觀遺傳機制在癌癥等疾病中的作用機制,細胞代謝與表觀遺傳變化的關系等。表觀遺傳學是生命科學中一個普遍而又十分重要的新研究領域。它不僅對基因表達、調控、遺傳有重要作用,而且在腫瘤、免疫、病毒感染復制等許多疾病的發生和防治中亦具有十分重要的意義。在教學過程中主要內容包括:表觀遺傳學概論,DNA甲基化,組蛋白修飾,染色質重塑,基因組印記,X染色體失活,siRNA與miRNA介導的調控,表觀遺傳學與疾病,表觀遺傳學與癌癥,天然產物及中草藥的發展對表觀遺傳學的展望,表觀遺傳學的治療進展。上述內容形成完整的表觀遺傳學知識結構體系。在教學過程中,通過有選擇地插入一些小型專題講座及相關的研究歷史背景資料的方式,介紹和強調學習和掌握表觀遺傳學的重要性,既活躍了課堂,又把課程從枯燥的理論講解中解放出來,同時激發了研究生的學習積極性,拓寬相關的知識面[2]。同時在教學過程中注重前沿進展內容的加入,如代謝、營養、環境等影響因素與表觀遺傳學的相關進展。

3 改革教學方法,培養研究生的創新能力

本課程所授課的對象是已具備一定自學能力和學習主動性的研究生,最重要的是培養他們科學地發現并解決問題的能力、準確表達個人思想見解的能力以及科研創新能力。本課堂選課人數一般在十人左右,因此課堂教學的特點在于小班授課。由于是小班教學,增加了教學的靈活性和增強了師生之間互動的可能性,師生之間的交流與溝通增多。因此在教學過程中采用教師課堂授課、學生參與研討、學生講授等多種教學方式,強調講授、研論、文獻調研、學術講座、論文報告、文獻綜述等多種方式并重的原則。在教學過程中,合理安排時間,讓研究生充分參與到教學的研討,結合自己的研究方向發表自己獨特的見解,闡述自己的學術觀點,這種教學方式為研究生迅速進入科研工作的角色奠定了堅實的基礎,增強了研究生創新能力的培養。發揮現代多媒體技術在教學中的重要作用,電子課件與板書相結合,同時采用圖片、視頻播放、動畫等多種方式的應用。倡導啟發式教育,摒棄灌輸式教學方法,講授基本理論知識的同時注意結合科研最新進展情況拓寬學生知識面,加強學生創新能力的培養,使學生的理論基礎和實踐應用能力同步得到提高,取得了較好的教學效果。對由于受學時限制而不能在課堂上詳細介紹的前沿內容可使用討論法,安排學生課后自學,啟發學生提出問題,通過課堂討論得到解決。還可以在部分單元結束后,要求研究生根據自己的專業方向,結合查閱最新的文獻資料,撰寫小專題報告,組織交流討論,以便鞏固學生所學知識,并進一步拓寬知識面。研究生不同于本科生,他們有強烈的求知欲孥,有較高的學習熱情,有較強的自學能力,所以在教學中倡導自學,組織討論,是因材施教、培養研究生創新能力的好方法。

4 多種考核方式結合,檢驗教學效果。

在研究生的考核方面,不僅僅局限于對課內授課內容的掌握程度,還可以采用綜述、專題小報告、PPT匯報、模擬課題設計等綜合考核方式,注重知識的活學活用和創新意識的培養,這樣才有利于研究生即打好廣博、堅實的理論基礎,又能其重組知識框架,只有這樣,研究生的創新意識才能夠得到增強。

研究生創新能力培養是受多因素復雜交錯影響的,要提升研究生的創新能力,既要保證培養研究生的客觀條件充足,又要發揮研究生的主觀能動性。研究生教育只有適應知識經濟時代的要求,才能不斷培養出符合社會需要的高層次創新型人才。表觀遺傳學既是目前迅速發展的學科和熱點領域,在生物醫學各種學科存在著千絲萬縷的聯系。它也是我們學院研究生重要的專業基礎課,對于培養研究生的創新意識,培養研究生發現問題、解決問題的能力具有重要的作用。只有在教學實踐中不斷地提高教師自身素質,調整教學內容,改進教學方法,才能達到預期目的。

參考文獻

篇6

關鍵詞 行為遺傳學;數量遺傳學;分子遺傳學:基因:人格

分類號 B845

1 引言

人格是一個人獨特精神面貌的整體反映,是需要、動機、興趣、態度、價值觀、氣質、性格、能力等多個方面的整合。它的形成和發展與遺傳因素息息相關。然而,人格的遺傳性究竟如何?到底哪些基因在起作用?它們又是如何起作用的?針對諸如此類的問題,行為遺傳學家們試圖為我們提供有效的解答,并由此形成了一個重要的研究領域,即人格行為遺傳學研究。

人格行為遺傳學研究就是運用行為遺傳學理論和方法來考察和揭示人格特征(包括人格障礙)和人格差異的遺傳基礎問題。它強調遺傳基因是塑造人格核心特征和造成人格個別差異的主要因素,但并不忽視環境的作用,甚至主張人格特征與人格差異是多種基因、多種環境以及基因與環境動態交互作用的結果。早在19世紀中后期,英國心理學家高爾頓(Galton,F.)就首先利用家譜法和雙生子法研究了人格差異的遺傳基礎。盡管他的研究因未將遺傳和環境區分開來而具有諸多局限,但它“為人類行為的變異范圍提供了檔案證明并且說明了行為變異存在遺傳基礎”(Plomin,DeFries,McClearn,& McGuffin,2008),是運用行為遺傳學方法研究人格差異的先驅性嘗試。高爾頓之后的20世紀,人格的行為遺傳學研究因行為主義主流范式的盛行而長期遭到“冷遇”。前者強調人格的遺傳性,而后者堅持環境論并認為人格由社會化的習慣決定,兩者的矛盾在這種勢力不均的情勢下曾一度不可調和。

但近幾十年來,行為主義的逐漸衰落和現代生物學特別是分子生物學的飛速發展分別為人格的行為遺傳學研究提供了巨大發展空間和發展動力,并使它由傳統的數量遺傳學取向發展到分子遺傳學取向。分子遺傳學取向是發端于20世紀初而到20世紀末才應用于人格研究的一種新取向,它在研究方法和研究理念上都較數量遺傳學取向具有革命性突破,目前正以驚人的速度發展著??梢哉f,人格遺傳學研究進入到分子遺傳學時代(Johnson,Penke,& Spinath,2011)。不過,兩種研究取向在基本思路方面各有特色,在具體研究方面都取得了很多有價值的成果,積極推動了人格行為遺傳學研究的復興和發展。

2 數量遺傳學取向

人格的數量遺傳學(quantitative genetics)研究取向主張運用雙生子研究、收養研究等設計來估計群體中遺傳因素對人格表現型方差的貢獻率,旨在用數量化的手段從宏觀上估計某種人格變異在多大程度上是由遺傳效應引起的,并考察遺傳通過與環境交互作用或相關影響人格的方式以及這些效應發生的具體情境。

2.1 人格遺傳率

數量遺傳學衡量人格遺傳性大小的核心指標是遺傳率(heritability),即在某群體內觀測到的人格總變異中能被遺傳變異解釋的百分比,它既可以揭示遺傳是否影響某種人格特征又可以指明這種影響達到何種程度。人格遺傳率可以用公式h2=Vg/Vp(其中h2代表人格遺傳率,Vg代表遺傳導致的人格變異,V。代表觀測到的人格總變異)來表示,數值在0~1之間,越接近于0,說明變異越少源于遺傳;越接近于1,說明變異越多源于遺傳。需要指出的是,遺傳率估計具有如下三個特點:第一,它具有群體特異性,僅僅適用于解釋樣本或群體的人格差異,而不適用于描述個體人格的遺傳性;第二,它假定遺傳因子和環境因子之間不存在相關或交互作用;第三,它會因測量方法和計算方法不同而有細微差別(郭永玉,2005;Larsen & Buss,2009)。

2.2 數量遺傳學設計

為了把基因和環境對人格差異的貢獻分離開來,數量遺傳學家采用了家族研究、雙生子研究和收養研究等多種研究設計。家族研究是最早用于人格研究的行為遺傳學方法,但它不能將遺傳與共同環境的作用區分開來,因而不能得出準確的遺傳率;雙生子研究是現代人格行為遺傳學研究最常用的一種有效方法,它在一定程度上克服了家族研究的缺陷,但它的等環境假設和代表性也往往令人擔憂:收養研究作為一種強有力的自然實驗法,是“解開影響家族相似性的遺傳和環境源之結的最直接方法”,避免了雙生子研究中的等環境假設問題,提供了環境影響人格差異的最佳證據,但它也存在三個爭議,即代表性、生前環境影響和選擇性安置效應(Plomin et al.,2008)。

鑒于以上三種方法各有其長處和不足,在過去的20多年中,數量遺傳學家已經開始利用家族研究、雙生子研究和收養研究的組合設計來研究人格。例如,研究分開撫養的同卵雙生子就把雙生子研究和收養研究各自的優點進行了有效整合,并且分開撫養的同卵雙生子在某種人格特質上的相關系數可以直接解釋為遺傳率的一個指標(Larsen & Buss,2009)。另外,隨著離異和再婚現象增多而產生的繼親家庭研究,自然地綜合了家族研究與收養研究的優勢,也是一種有趣和有效的組合研究設計。對多組比較的組合設計,甚至簡單的收養和雙生子研究,現代行為遺傳學通常采用模型擬合(model fitting)的方法進行統計分析,即建立一個反映各種遺傳和環境因素對某種人格特質貢獻大小的結構方程模型,并將其與觀測到的相關進行比較,從而估計出遺傳和環境的影響程度(郭永玉,2005)。

2.3 具體研究與發現

數量遺傳學取向的人格研究者利用上述設計主要對人格特質、人格障礙以及態度與偏好的遺傳性問題進行了考察。

2.3.1 人格特質

數量遺傳學關于人格特質的研究主要涉及人格的五大特征,即外傾性、宜人性、責任心、神經質和經驗開放性,其中研究最充分的要數外傾性和神經質。多數數量遺傳學研究表明,“大五”人格模型中的所有因素都具有中等大小的遺傳率,并且此研究結果在不同年齡段、不同性別以及不同文化背景的樣本群體中具有普遍一致性(saudino,1997;Loehlin,McCrae,Costa,& John,1998)。例如,兩項以雙生子為被試的研究表明,神經質和外傾性的遺傳率估計值分別為43%和52-54%(Wray,Birley,Sullivan,Visscher,& Martin,2007;Rettew,Rebollo-Mesa,Hudziak,Willemsen,& Boomsma,2008)。以往數量遺傳學對“大五”人格的研究通常都以正常人群為被試,最近許多研究開始關注異常人群“大五”人格的遺傳性問題。例如,Kendler,Myers和Reichborn-Kjennerud(2011)的研究表明,邊緣型人格障礙與“大五”人格中的神經質維度存在顯著的遺傳正相關,而與宜人性和責任心維度存在顯著的遺傳負相關。Hare等人(2012)的研究表明,躁郁癥患者人群“大五”人格的遺傳率(23%~32%)某種程度上低于正常人群的研究結果(40%~60%)。我們固然可以推測是異常人格影響了“大五”人格遺傳率的變化,但要得出確切的因果結論還需依賴未來數量遺傳學和分子遺傳學更加細致的綜合研究。

除“大五”人格外,研究者還對活動水平(activity level)和“精神病”人格特質的個別差異進行了行為遺傳學分析。活動水平是氣質的一個組成元素,其個別差異出現于生命早期,并隨著時間推移在兒童身上表現出穩定性。Spinath,Wolf,Angleitner,Borkenau和Riemann(2002)對300對雙生子的研究表明,活動水平存在40%的遺傳率?!熬癫 比烁裉刭|包括權術主義、鐵石心腸、沖動性不一致、無所畏懼、責備外化和壓力免疫等方面。Blonigen,Carlson,Krueger和Patrick(2003)對353名男性雙生子進行了研究,發現所有這些“精神病”人格特質都表現出中等或高等的遺傳率。

數量遺傳學研究發現,盡管不同研究設計所得出的具體數值會有所不同,但一般的人格特質都具有較高的遺傳率估計值(Krueger & Johnson,2008)。

2.3.2 人格障礙

數量遺傳學系統研究的人格障礙主要有精神分裂型人格障礙、強迫型人格障礙和邊緣型人格障礙。精神分裂型人格障礙具有輕微精神分裂樣癥狀,用個人訪談法和問卷法所做研究表明,它具有非常高的遺傳率(Kendler,Myers,Torgersen,Neale,& Reichbom-Kjennerud,2007)。強迫型人格障礙是一種神經精神病狀態,以思想、情感、觀念以及行為的反復為典型癥狀,它所包含的五個因素即禁忌、污馳/清潔、疑慮、迷信/儀式和對稱/囤積的遺傳率位于24%和44%之間(Katerberg etal.,2010)。上述兩種人格障礙可能是精神機能障礙遺傳連續體的一部分,因為它們分別與精神分裂癥和強迫焦慮癥之間存在某種程度的遺傳重疊(Plomin et al.,2008)。邊緣型人格障礙是一種以心境反復無常、自我認同感紊亂、情緒沖動以及行為不穩定等為主要表現的人格障礙,它很大程度上受遺傳基因影響。例如,對荷蘭、比利時和澳大利亞三個國家5000多名雙生子的數量遺傳學研究表明,加性遺傳效應(additive genetic effect)可以解釋42%的邊緣型人格障礙變異,而且這一結果具有跨性別和跨國別的一致性(Distel et al.,2008)。最近一項10年的雙生子縱向研究發現,邊緣型人格障礙特質在14~24歲的各個年齡段都具有中等的遺傳率,且遺傳率有隨年齡增長而輕微上升的趨勢,而這些特質的穩定性和變化受遺傳因素高度影響,一定程度上也受非共享環境的影響(Bornovalova,Hicks,Iacono,& McGue,2009)。

2.3.3 態度與偏好

穩定的態度和偏好通常被看作人格的一部分,并表現出廣泛的個體差異。數量遺傳學家對態度和偏好的遺傳性進行了饒有趣味的考察。綜觀多數研究可知,態度的核心特征傳統主義具有中等的遺傳率。例如,一項明尼蘇達的雙生子研究表明,傳統主義的遺傳率為63%;一項對654名收養和非收養兒童的縱向研究表明,遺傳對保守態度具有重要影響,并且顯著的遺傳影響早在12歲時就已產生(Larsen & Buss,2009)。然而,并不是所有態度和信仰都表現出中等水平的遺傳率,這要因所研究的態度類型而異。例如,一項對400對雙生子的研究表明,對上帝的信仰、對宗教事務的參與以及對種族一體化的態度的遺傳率為零(Larsen&Buss,2009)?;蛩坪跻灿绊懧殬I興趣或偏好。一項用修訂版的杰克遜職業興趣量表(JVIS)做的研究表明,34種職業興趣中有30種的遺傳率在37%和61%之間(schermer & Vernon,2008)。這表明,我們絞盡腦汁作出的職業選擇很大程度上受到我們從父母那里繼承的基因的影響。但值得我們注意的是,為什么有些態度和興趣具有較高的遺傳性,而有些態度和信仰的遺傳性不明顯甚至為零?或許未來的行為遺傳學研究能夠給出答案。

3 分子遺傳學取向

人格的分子遺傳學(molecular genetics)研究取向主張在DNA水平上用基因測定方法研究特定基因對人格表現型的影響效應,旨在超越傳統人格數量遺傳學研究僅停留在統計學層面考察遺傳率的局限,而從微觀層面直接鑒別對人格產生重要遺傳影響的具體基因或基因組合,以精確揭示人格特征(包括人格障礙)或人格差異的根本遺傳機制。

3.1 人格候選基因

已知人類基因具有數萬種之多,要想從中找出對人格起作用的特定基因是件困難的事情。況且,復雜的人格或行為特質并不簡單地遵循孟德爾的單基因遺傳定律,而是同時受作用幅度不完全相同而又相互協同和相互作用的多個基因的影響,這就又大大增加了確定這些基因的難度。因此,研究者不可能對所有基因都進行考察,更多的是考察候選基因與人格的關系。人格候選基因(candidate gene)是被假定與某一人格特質有關的基因,通常人們已了解其生物學功能和序列,它們可能是結構基因、調節基因或在生化代謝途徑中影響性狀表達的基因。研究者一般通過了解相關生理機制來確定人格的候選基因。例如,用于治療活動過度的藥物常含有多巴胺,因而像多巴胺受體、多巴胺啟動子和多巴胺轉運體這樣與多巴胺有關的基因便成為候選基因研究的目標。我們通常缺乏哪些基因是人格候選基因的強假設,因此試圖將那些與具有生理作用的DNA標記有關的基因與人格聯系起來的做法是很有道理的(張麗華,宋芳,鄒群,2006)。

3.2 研究策略

人格分子遺傳學研究者主要采用連鎖策略和關聯策略來尋找和鑒別對特定人格或行為特質有廣泛遺傳影響的具體基因。連鎖策略(linkagestrategy)采取從行為水平到基因水平的“自上而下”的研究思路,它以攜帶某種人格特質或障礙的家系為研究對象,對連續幾代人的DNA樣本進行分析,以確定是否有對該人格特征影響較大的特定基因存在。由于研究者并無假定的候選基因,這種策略對定位單基因遺傳特質的強效基因十分有效,但當牽涉若干個作用較小的基因時它便不再那么有效。然而,大多數復雜的人格或行為特質往往牽涉多個微效基因,于是另一種較新的關聯策略(association strategy)便成為最常用的確定人格基因的策略。關聯策略采取由基因到行為的“自下而上”的研究思路,通過考察擁有某種特定基因(或等位基因)的個體比沒有該基因的個體在某種特定人格特質上的得分是高還是低,來確定候選基因與人格或行為特質之間的關聯情況,即一種可能的因果關系。關聯策略比連鎖策略更容易找到只有微弱效應的特定基因,但系統性不夠強。

隨著人類基因組多態性研究以及SNP分型技術的發展,全基因組掃描(genome-wide scanning)逐漸成為一種標志性的分子遺傳學人格研究策略(Strobel & Brocke,2011)。它主要包括對人格表現型的全基因組連鎖分析和全基因組關聯分析,先將人格表現型的相關位點定位于染色體某個區域,然后再進行候選基因研究或連鎖不平衡分析,確定其具體基因位點。例如,一項用全基因組掃描做的研究表明,傷害回避與8p21染色體區域存在顯著相關(zohar et al.,2003)。

3.3 具體研究與發現

基因主要是通過大腦中的神經遞質系統來影響人格的,因而參與調節神經遞質系統的基因便成為主要的候選基因。在Cloninger等人的人格心理生物模型中,新穎性尋求(novelty-seeking)、傷害回避(harm-avoidance)和獎賞依賴(reward-dependence)三種氣質維度被假定分別與大腦調節不同類型刺激反應的三種神經遞質系統即多巴胺(dopamine)系統、5-羥色胺(serotonin)系統和去甲。腎上腺素(noradrenaline)系統相聯系。此類理論假設促使人格分子遺傳學研究者們主要從這三種神經遞質路徑考察了基因多態性與人格之間的關系。

3.3.1 多巴胺系統

多巴胺是腦部負責快樂和興奮的一種積極化學物質,它的缺乏會促使個體積極尋求有效物質或新異經驗以增加多巴胺釋放。到目前為止,人格研究中最早且最多關注的DNA標記是位于第11號染色體短臂上的多巴胺D4受體基因(DRD4)。1996年,兩個獨立研究小組同時在《自然遺傳學》上報告了DRD4基因的3號外顯子中的48-bp VNTR多態性與新穎性尋求之間存在正相關,標志著人格分子遺傳學研究的初步登場(Ebstein & Israel,2009)。其中,Ebstein領導的小組運用三維人格問卷(TPQ)對124名猶太健康志愿者進行了測量,發現長重復段DRD4等位基因對新穎性尋求具有6%的解釋效應,而未發現它與另外三個TPQ指標(獎賞依賴、傷害回避和堅持性)有顯著關聯(Ebstein et al.,1996);Beniamin領導的小組運用大五人格量表修訂版(NEO-PI-R)對315名美國成人和兄弟姐妹進行了預測測量,也發現擁有長重復段DRD4等位基因的個體比擁有短重復段DRD4等位基因的個體新穎性尋求水平顯著高,并且發現長重復段DRD4等位基因與NEO-PI-R量表的外傾性和責任心兩個維度顯著相關,而在其他三個維度即神經質、開放性和宜人性上未見此結果(Benjamin et al.,1996)。對于這兩種研究的結果可能的解釋是,擁有長重復段DRD4等位基因的個體對多巴胺的相對缺乏反應敏感,需要尋求外界新異經驗來增加多巴胺釋放,而擁有短重復段DRD4等位基因的個體傾向于對腦中已經存在的多巴胺作出高度反應,無需尋求新異經驗便可使多巴胺含量達到適當水平。

此后,一系列研究對DRD4基因與新穎性尋求這種人格特質之間的關聯進行了重復驗證,但結果并不完全一致。兩項分別以德國人和日本人為被試的研究證實DRD4基因與新穎性尋求特質之間的確存在顯著關聯(strobel,Wehr,Michel,&Brocke,1999;Tomitaka et al.,1999);Burt等人對明尼蘇達137個雙生子家庭所做的研究發現,DRD4基因與新穎性尋求測量指標之間不存在任何關聯(Bun,McGue,Iacono,Comings,&MacMurray,2002);Ekelund等人則得出了與1996年研究相反方向的結果,即在新穎性尋求水平較高的群體中,2次和5次重復等位基因而非7次重復等位基因的頻率更高(Ekelund,Lichtermann,Jarvelin,& Pelmnen,1999)。除此之外,有些研究還發現DRD4基因與其他人格候選基因存在聯合效應。一項關于1歲新生兒對新異事物反應的研究發現,DRD4基因中的48-bp VNTR與5-羥色胺轉運體基因(5-HTT)中的一種多態性存在聯合效應(Lakatos et al.,2003)。之所以會出現如此多樣的研究結果,可能與樣本大小、被試特點(年齡、性別和種族文化等)、測量工具、研究設計等因素有關。例如,分組方法不同所得研究結果就會有很大差異(Tsuchimine et al.,2009)。不管怎樣,這都有待于進一步研究證實。

除DRD4基因外,研究者還對多巴胺系統中的其他人格候選基因進行了考察,如多巴胺D2受體基因(DRD2)、多巴胺D3受體基因(DRD3)、多巴胺D5受體基因(DRD5)以及多巴胺轉運體基因(DATl)等。一項用多種人格測驗所做的研究表明,DRD2基因的-141C插入/缺失多態性與卡氏人格量表(KSP)測量的冷漠以及北歐大學人格量表(SSP)測量的自信缺乏之間存在關聯(JSnsson et al.,2003,),而利用氣質性格量表(TcI)對被試所做的一項研究表明,-141C插入/缺失多態性和DRD2/ANKK1基因的TaqlA多態性與人格特質之間可能并非存在直接強相關,而是在DRD2基因與ANKKl基因的交互作用條件下才對人格產生影響(Tsuchimine et al.,2012)。在一個由862名個體組成的樣本中發現DRD3基因與神經質和行為抑制存在關聯,而當該樣本擴大到1465人時這種關聯未得到驗證(Henderson et al.,2000)。有研究表明,DRD5基因可能與人格的持續性發展有關(Vanyukov,Moss,Kaplan,Kirillova,&Tarter,2000)。由于發現DAT1基因與具有某些新穎性尋求特征的注意缺陷多動癥(ADHD)存在關聯(Jorm et al.,2001,),有人用極端分數個體為被試考察了DATl基因與新穎性尋求之間的關聯,結果表明這種效應只在女性被試身上有所顯現(van Gestel et al.,2002)。

3.3.2 5-羥色胺系統

5-羥色胺作為一種生物胺,對于人類的攻擊性、抑郁、焦慮、沖動、幸福感等情緒情感具有重要調控作用。此系統中最經常被研究的人格候選基因是5-羥色胺轉運體基因(5-HTT),該基因越長釋放和回收5-羥色胺的效率越高,已有許多研究考察了它與傷害回避等焦慮類人格特質之間的關聯。5-HTT基因具有兩種多態性:5-HTT基因連鎖的多態性區域(5-HTTLPR)和5-HTT基因2號內含子中的VNTR多態性,其中人格研究關注最多的是5-HTTLPR。

1996年的一項經典研究發現,短5-HTTLPR等位基因攜帶者較長5-HTTLPR等位基因攜帶者在神經質和傷害回避維度上的表現水平更高(Lesch et al.,1996)。功能性磁共振成像表明,攜帶一個或兩個短5-HTTLPR等位基因復本的個體在對恐怖刺激的反應中表現出更強的杏仁核神經元活動(Harid et al.,2002)。這種由遺傳導致的杏仁核對情緒刺激的興奮性差異支持了該結論。不過,也有一些其他研究并未發現此種關聯(Flory et al.,1999;Tsai,Hong,& Cheng,2002)。還有一些研究得出了相反結果。例如,使用極端得分個體做的一項研究發現,短5-HTTLPR等位基因在低傷害回避群體中比在高傷害回避群體中出現的頻率更高(van Gestel et al.,2002)。2004年的一份元分析指出。這種可重復性的缺乏很大程度上是由于樣本量過小以及所使用的量表不同而導致(Sen,Burmeister,& Ghosh,2004)。分析者發現,運用大五人格量表測量的神經質與5-HTTLPR有顯著關聯,而運用氣質性格量表測量的傷害回避與5-HTTLPR不存在任何顯著關聯。2008年的另一份元分析也得出了類似結論(Munaf6 et al.,2008)。然而,使用NEO-PI-R量表對4000多名被試進行的一項大型研究發現,5-HTTLPR與神經質或其各維度(焦慮,抑郁,憤怒,敵意,自我意識,沖動。易受傷害性)之間不存在任何關聯(Terracciano etal.,2009)。近年來,有研究者發現,與其雜合子同伴或短等位基因的純合子同伴相比,具有長5-HTLPR等位基因的純合子個體通常更關注積極情感畫面,而選擇性地回避一同呈現的消極情感畫面(Fox,Ridgewell,& Ashwin,2009)。這表明他們通常更加樂觀。使用信息加工眼動跟蹤評估法進行的另一項研究發現,短5-HTLPR等位基因攜帶者在視覺上更加偏愛積極場景而回避消極場景,長5-HTLPR等位基因的純合子個體更加無偏地看待情緒場景(Beevers,Ellis,Wells,& McGeary,2009)。這表明,短5-HTLPR等位基因攜帶者可能比長等位基因純合子個體對環境中的情緒信息更加敏感。對于5-HTLPR與人格特質之間關系的這些看似不一致的結論,還有待進一步研究確證。此外,一項最新研究顯示,5-HTLPR與Val66Met兩種多態性對傷害回避存在顯著交互作用(Ariaset al.,2012)。

除5-HTT基因外,研究者還對5-羥色胺系統中的另外兩個人格候選基因5-羥色胺2A受體基因(5-HT2A)和5-羥色胺2C受體基因(5-HT2C)進行了考察。有研究者在雙極性精神障礙患者和健康控制組群體中檢驗了5-HT2A的1號外顯子中的一種單核苷酸多態性與傷害回避維度之間的關聯,但是沒有發現任何關聯存在(Blairy et al.,2000)。還有研究者以健康日本人為樣本對5-HT2A的5種單核苷酸多態性進行了考察,沒有發現它們與氣質性格量表的任何維度存在關聯(Kusumi et al.,2002)。就5-HT2C與人格的關系而言,研究者發現5-HT2C中的一個點突變與三維人格問卷的獎賞依賴維度和堅持性維度存在關聯,并且DRD4與5-HT2C對獎賞依賴存在顯著交互效應(Ebstein et al.,1997)。然而,后來的一項重復性研究發現,5-HT2C對獎賞依賴不存在主效應,但DRD4與5-HT2C對獎賞依賴確實存在顯著交互效應(Kühn et al.,1999)。

3.3.3 去甲腎上腺素系統

在人格的分子遺傳學研究中,人們對去甲腎上腺素系統的關注遠不及對多巴胺系統和5-羥色胺系統的關注多,但也取得了一些研究成果。有研究以健康被試為樣本,考察了去甲腎上腺素轉運體(NET)的一種外顯子限制性片段長度多態性(RFLP)與氣質性格量表中各維度之間的關系,但沒有發現任何關聯存在(Samochowiec et al.,2001)。不過,另一項以朝鮮人為被試的研究表明,去甲腎上腺素轉運體的T-182C基因多態性與氣質性格量表的獎賞依賴維度存在顯著關聯(Ham,Choi,Lee,Kang,& Lee,2005)。有研究表明,在中國人被試中,αla腎上腺素受體基因(ADRAlA)和0c2a腎上腺素受體基因(ADRA2A)的多態性與三維人格問卷各維度之間不存在任何關聯(Tsai,Wang,& Hong,2001)。而之前的另一項研究發現,ADRA2A的一種常見單核苷酸多態性與易怒性、敵對性和沖動性諸測量值之間的確存在某些關聯(comings et al.,2000)。關于去甲腎上腺素系統的諸候選基因與人格之間關系的研究,有待進一步加強。

4 總結與展望

行為遺傳學通過數量遺傳學和分子遺傳學兩條取徑對人格遺傳性問題進行了不同層次的詳細探索,取得了較為豐富的研究成果,推進了我們對人格遺傳程度和遺傳機制的深刻認識,也有利于促進人格研究的科學化。人格行為遺傳學研究的兩類取向各具優勢和不足。數量遺傳學取向借助生態研究設計從宏觀上估計遺傳變異對人格差異的解釋程度,資料獲取經濟簡單、技術要求低,并且結果解釋相對容易,但它無法確切地告訴我們究竟哪些基因或多態性導致了人格差異以及具體作用過程如何(Parens,2004),對研究設計和被試取樣的依賴性較強,況且面對遺傳與環境實際存在相關或交互作用的不爭事實,遺傳率的解釋意義往往遭到質疑(Lerner,2011)。分子遺傳學取向擺脫了數量遺傳學取向存在的諸多不足,可以從DAN水平精確細微地探知造成人格障礙或差異的特定基因及其作用機制,但研究程序繁瑣復雜,對新興生物技術要求較高,在人格候選基因的選擇上帶有推測性,迄今為止尚未產生符合最初預期的可重復的實質性人格研究成果(McClellan & King,2010)。除此之外,兩類研究取向還存在諸多共同的問題:一是受測量手段限制,對被試自陳報告依賴性高,往往會造成某些人格特質在防衛或偽裝心理作用下被隱藏;二是由于研究設計和技術、被試取樣、人格和基因自身復雜性以及環境與基因的交互作用等原因,研究結果的可重復性不高(Kim & Kim,2011);三是受過去百余年消極心理學研究傳統的影響,所研究的對象主要是精神分裂癥、抑郁癥、多動癥等病理人群(張文新,王美萍,曹叢,2012),缺乏對健康人群積極人格品質的遺傳研究;四是研究成果的現實利用率低,未能把研究所得成果及時有效地轉化為現實效益。

鑒于人格行為遺傳學研究所存在的諸多問題,未來研究應特別注意以下五個方面:

(1)強調兩種研究取向的有機結合,在數量遺傳設計中加入對特定基因型的直接測量。這兩種研究取向各有優缺,可以相互彌補,況且分子遺傳學的許多工作需用傳統數量遺傳學設計綜合考慮環境與遺傳因素來完成。未來研究可以在數量遺傳設計中加入對特定基因型的直接測量,例如,可以先用數量遺傳學方法確定某種人格特征是否具有遺傳性以及遺傳到什么程度,然后再用分子遺傳學方法從根本上細微探究影響人格的具體基因及其作用方式。

(2)注重多學科和多范式的有效整合。人格的行為遺傳學研究是一項綜合性很高的困難工作,涉及遺傳學、心理學、生物學、神經科學、醫學和社會學等多門學科,因此需要在更廣泛的視野下進行多學科的整合研究。人格的遺傳機制相當復雜,靠單一研究工具(如自陳問卷)或研究范式很難獲得理想結果,今后應在傳統研究范式的基礎上綜合采用腦成像、誘發電位、前脈沖抑制和計算機博弈模型等一些新的研究范式,從多個角度綜合考察和相互印證人格與基因的關系,從而彌補由自陳報告帶來的弊端,同時克服可重復性低的問題。

(3)擴大對健康人群積極人格品質的研究。未來人格行為遺傳學研究不僅要研究病理人群的消極人格品質,而且更要研究正常人群甚至超常人群的積極人格品質,探究它們的遺傳性及分子作用機制,為積極人格品質的培養提供遺傳學依據。

篇7

[關鍵詞]]高中生物;教材;新視角

遺傳學內容是高中生物重要內容之一,從某種意義上說,能否學好遺傳知識是學好高中生物的關鍵。以新視角走進高中生物新課程教材,是對教師的一種挑戰。教師必須領會好課改理念,把握好新課程教材分析處理的新思路、新視角。

一、教材編排體系的視角

[課程標準] 遺傳的細胞基礎遺傳的分子基礎遺傳的基本規律

[新課標教材] 遺傳的基本規律遺傳的細胞基礎遺傳的分子基礎

[舊大綱教材] 遺傳的細胞基礎遺傳的分子基礎遺傳的基本規律

通過比較可看出,舊教材以現代遺傳學理論體系為編排體系,而新教材以遺傳學發展進程為編排體系。這樣就凸顯了生物科學知識的探究過程,更能讓學生體驗前人的探索和思考。

二、知識內容深廣度的視角

新課標教材《遺傳與進化》模塊的知識內容整合了舊大綱教材的教學內容《生殖和發育》《遺傳和變異》及《生物的進化》三章內容。刪掉了第五章 《生殖的類型》和《個體發育》兩部分,增加了《關注轉基因生物和轉基因食品的安全性》《探討人類遺傳病的監測》《關注人類基因組計劃及其意義》等內容。而新課標教材知識水平的變化主要有:知識性目標――理解水平(10條)、應用水平(2條);技能性目標――模仿水平(1條)、獨立操作水平(6條);情感性目標――經歷水平(2條)、反應水平(1條)、領悟水平(1條)??梢姡抡n標教材的知識內容的廣度有一定程度的擴展,而知識內容的難度和要求有了較大的提升。

三、探究活動和科學方法的視角

新課標教材的探究活動的類型有,實驗(培養操作技能和觀察能力)、探究(提高科學探究能力)、模型建構(領悟和運用建構模型的方法)、資料分析(培養信息處理能力)、資料搜集和分析(培養信息搜集和處理能力)、思考與討論(培養思維能力)、技能訓練(訓練過程能力)、調查(培養調查能力)等項目。而新課標教材的科學教育方法,主要通過生物學史的案例展現科學探究方法,如關于DNA是主要的遺傳物質的探究過程,列舉了從格里菲斯到赫爾希和蔡斯等幾位科學家的探究實驗。另外,還通過相關知識的教學來應用科學探究的一般方法,如第一章《遺傳因子的發現》圍繞孟德爾實驗遵循 “發現問題――提出假設――實驗驗證――得出結論”的假說――演繹法思維方法??梢?,新課標教材加大了科學方法教育的力度,也更重視科學探究能力的培養。

四、知識呈現方式的視角

新課標教材注重聯系學生的生活經驗,以問題情境驅動知識的建構,如設置“問題探討” 欄目,創設“問題鏈”;加強引導性以培養自主、探究、合作學習,如設置“資料分析” “思考與討論” “探究”等欄目, 正文的敘述圖文并茂,易讀易懂。章節版塊與欄目豐富,信息量大,便于知識系統化。如章由首頁、節、章小結、自我檢測四部分組成, 每節由問題探討、正文主欄、正文旁欄、練習四部分組成??梢姡尸F方式是基于學生生活經驗、閱讀習慣、認知規律來進行的,適合學生自主學習,對學生知識構建的引領性強,但對教師二度開發教材的能力要求高。

五、STS教育思想的視角

新課標教材(必修2)遺傳部分與STS理念有關的內容主要有:(1)搜集有關試管嬰兒資料,評價其意義及倫理問題。(2)伴性遺傳在實踐中應用。(3)DNA指紋技術。(4)生物信息學。(5)遺傳定律在生產實踐中應用等??梢?,新課標教材反映了生物學的時代性、研究進展和社會價值,體現了“提高生物科學素養”“注重與現實生活聯系”的新課程理念和三維目標。

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植物和動物農業的引入是人類進化的一個重要的里程碑。它有助于生產力的發展以及文化的形成和發展,但是也給人類健康和環境造成威脅。本書匯集了不同研究領域包括人類學、考古學、經濟學、生態學、昆蟲學、民族生物學、遺傳學和地理學的研究成果來探討有關農業的一系列關鍵問題。為什么農業能夠發展,它源于何處?動物和植物馴化是什么模式?農業生態系統是如何起源和傳播的?為了探究農業生態系統的文化層面,本書還強調了這些關鍵問題是如何應用到現代農業上的,包括長期的可持續性、農業與環境共存和開發農作物的新品種。

本書包括27章:1.動植物馴化的起源;2.農業生態系統的進化:生物多樣性、起源和發展;3.從覓食到現代農業:東亞和西亞;4.北地中海的更新世晚期和全新世早期的馴化前栽培;5.從宏觀植物遺體獲得的關于植物馴化的原始植物信息:回溯馴化特征的進化歷程;6.從微植物遺體獲得的關于早期植物栽培和植物馴化的原始植物信息;7.農業為什么能夠傳播,以及它是如何傳播的;8.加州印第安的原始農業:特征和遺產;9.動物馴化的途徑;10.動物馴化的遺傳學;11.全基因組分析研究狗的馴化;12.瘧疾和佝僂?。哼x擇壓力下對于成人乳糖酶的趨同進化;13.水稻馴化的動態分析:基因流動和遺傳隔離;14.利馬豆的馴化:對于老問題的新觀點;15.巴西火耕農業體系中的木薯和山藥的遺傳特征;16.木豆:從無人問津到豆類首選;17.作物馴化的生態過程;18.瓦維洛夫和哈蘭后三大洲農業生物多樣性的變化:對于食品安全評估原因、過程和影響;19.土著人保護、管理和創造生物多樣性;20.瑪雅低地的土地建筑:對可持續發展的影響;21.農業景觀演變中的農業生物多樣性和水資源;22.果樹和堅果樹的馴化:發展中國家的可持續農業;23.加州葡萄的引種和傳播:人類、植物、經濟和環境相互作用的例證;24.酵母和其它微生物的遺傳資源;25.本地蜜蜂和作物授粉的生物多樣性在加州的重要意義;26.水產養殖:下一個農業生態系統中的馴化熱點;27.遺傳和生物多樣性的可持續發展:加州乳品工業的挑戰。

魯敏,副研究員

(中國科學院動物研究所)

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關鍵詞:高中生物;遺傳;教學;人文教育

中圖分類號:G632 文獻標識碼:B 文章編號:1002-7661(2013)19-213-01

在高中生物教學中,“遺傳的基本規律”是一個重點和也是一個難點,關于該部分的有些問題值得進行認識上的探討和教學上的改進,使得在進行科學教育的同時滲透人文教育,從而達到提升學生生物學素養的目的。

一、在“遺傳的基本規律”教學中發現的問題

筆者在進行高中生物 “遺傳的基本規律”教學時,講述孟德爾的豌豆雜交實驗以及對豌豆雜交實驗的解釋時,發現大多數學生似聽非聽,注意力不是很集中,當引導學生自行分析某些較為淺顯的問題的時候,又不知所云,而且這一現象在不同的班級均有顯現。課后了解到:初中生物八年級下冊便在“基因的顯性和隱性”講述過這部分內容的,而且孟德爾的豌豆雜交實驗早就在科普書上讀過了?,F在都高中了還講這些,太小兒科了,沒有聽的價值。

雖然學生在初中時候學過孟德爾的豌豆雜交試驗,但多數學生不了解遺傳基本規律的具體的創建過程,以及圍繞該實驗應掌握的核心知識,比如,不少學生認為孟德爾就只做得豌豆雜交試驗,得出了基因分離定律和自由組合定律。而忽略了這位遺傳學家還總結出科學的遺傳研究方法,并提出“遺傳因子”假說,為遺傳學的誕生和近代顆粒遺傳理論的發展奠定了基礎。對此問題的誤解還表現在,學生在被問及怎樣解釋基因分離現象以及為什么孟德爾的要用測交實驗來驗證實驗結果的時候,許多學生不著邊際胡亂說幾句或者干脆答不上來。

如果這一系列的問題沒有得到有效的解決,那這一部分的教育便沒有達到科學教育的目的,更難實現人文教育,也就無法涵養人文精神。因此,在遺傳的基本規律教學中應重視以下幾個問題:①重視孟德爾設計實驗的科學程序的講解:從物質到意識、現象到本質、特殊到一般、偶然性到必然性循序漸進地揭示了基因的分離定律,不可只揭示實驗結果。②闡明孟德爾精心選擇豌豆作為試驗材料的道理,以及雜交技術的要點。③用數理統計方法定量分析試驗結果。④高中教材中,這一部分所占的比重較大,考試所占比例也大,教師應注重理論與實際聯系,加強對基本規律的理解。⑤本節內容知識點多,知識面廣,而且知識點分散,跨章節多,新概念多再加上新的研究方法,使得這部分內容較難把握,教師應作好充分準備。

二、相關問題的探討和教學改進建議

1、引導學生挖掘遺傳的基本規律探尋過程中所蘊含的觀點

孟德爾祖籍德國,貧寒的家境讓他靠當家庭教師掙幾個錢糊口,才勉強讀完了中學。在奧爾繆茨大學哲學學院畢業后,孟德爾進入了奧古斯丁修道院。在修道院里,他矢志投身科學的心意彌堅,長年潛心于植物雜交實驗,堅持不懈,終于在遺傳研究上作出了劃時代的發現。

起初,孟德爾的豌豆雜交實驗,并不是有意為探索遺傳規律而進行的。他的初衷是為了獲得優良品種,只是在試驗的過程中,逐步把重點轉向了探索遺傳規律。他首先在生物學領域引入了實驗物理學的方法和理論,使用純種豌豆進行實驗,并用統計學的方法來處理實驗數據。通過實驗和分析,他發現了植物性狀遺傳的分離和組合的規律,并由此提出了遺傳的顯性和隱性原理,闡明了在控制生物的性狀上,存在一種“遺傳因子”的思想。1865年,他把自己的發現和理論闡述寫成,這就是著名的《植物雜交試驗》??上У氖?,在當時的生物學界,沒有人能理解他的方法和他的發現的真正意義。到了1900年,人們才突然在圖書館里發現了他的《植物雜交試驗》這篇劃時代的論文,才理解了它的含義。這時,他已去世16年;距他的時間,已經35年。

以上對于孟德爾遺傳的基本規律研究的揭示,對于培養學生的人文素養的意義在于:

首先,孟德爾刻苦學習的探究精神和投身科學的堅持不懈,讓學生們了解到科學的道路沒有一帆風順,唯有不懈攀登的人才能達到光輝的頂點。成功需要扎實的專業基礎,頑強的拼搏、充分的學習和借鑒前人的研究成果,成功就是1%的靈感加上99%的汗水。

其次,通過性狀分離比的模擬實驗讓學生在實踐中體會孟德爾的科學研究遺傳學的方法,以及孟德爾科學嚴謹的實驗研究過程。第三,孟德爾早年的刻苦努力的學習,讓他能用數學上統計學的方法來分析植物實驗結果。這種把生物學和統計學、數學結合了起來的研究方法,為他的成功又一次鋪平的道路。所以,即使是同時代的博物學家很難理解他論文的真正含義。通過對這些知識的學習,可以培養學生在學習的過程中注重全面發展的意識,不斷提高學生學科均衡發展的能力。

2、引導學生了解遺傳的基本規律的價值,從而認識生物學教學的價值

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一、“假說――演繹法”概述

1.“假說―演繹法”的基本內涵

“假說―演繹法”是現代科學研究中常用的一種科學方法,它是在觀察分析的基礎上提出問題以后,通過推理和想象提出解決問題的假說,根據假說進行演繹推理(形成推論),再通過實驗檢驗演繹推理的結論(推論)。如果實驗結果與預期結論相符,就證明假說是正確的;反之,則證明假說是錯誤的。

科學假說是科學理論發展的思維形式,是人們根據已知的科學事實,以已經掌握的科學原理為指導,對未知的自然現象及其規律性,經過一系列的思維過程(往往要運用分析和綜合、歸納和演繹、類比及想象等思維方法和研究方法,對已有的經驗材料進行加工),預先在自己頭腦中作出的假定性解釋。就其組成而言,包含已知事實和推測性假定兩種基本成分。假設通過這兩種成分的搭配明確問題解決途徑,在條件與結果之間建構設想。

假說是通向科學理論的必要環節??茖W研究和科學理論的主要任務是試探性地對已有的經驗和事實作出解釋,并對未來的經驗和事實提出預測。作為一種正確的假說,不僅能夠解釋已有的實驗結果,還應必須能夠預測另一些實驗結果。即除了解釋性條件,還必須有預見性條件。如果由假說作出的科學預見得到實際的證實,那么就標志著假說已經轉化為理論。就假說能否解釋已知事實與能否預見未知事實相比而言,后者是假說具有真理性的更有力的證明,當然更能作為假說是否能轉化為理論的鮮明標志。假說必須經過科學實踐的檢驗才能發展為科學理論。觀察、實驗所檢驗的常常不是假說本身,而是假說的推論,即從該假說中邏輯地推導(演繹)出來的描述個別現象或事件的推論。當然,對假說的實踐檢驗過程是很復雜的,不能單靠一兩個實驗來說明問題。

2.“假說――演繹法”的作用

就思維過程的方法論而言,觀察――歸納和假說――演繹都是重要的科學思維方法,從近代科學到現代科學,以觀察(實驗)――歸納為主的方法逐漸讓位給以假說―演繹為主的方法。這是因為現代科學從總體上來說,已經不是處在經驗材料的收集階段,而是處于高度的理論概括和演繹的階段。由于數學、計算機科學等工具學科的發展,人們能夠憑借這些工具提出假說,然后演繹出理論體系或具體推論,再通過觀察和實驗來檢驗?!凹僬f――演繹法”被認為是構造科學理論的理想方法,也被一些人看做科學知識增長的基本模式。牛頓創立光的顏色理論的過程、愛因斯坦的廣義相對論的提出和驗證的過程、凱庫勒提出苯分子的環狀結構等,都是“假說――演繹法”的典型案例。

二、“遺傳與進化”模塊中“假說――演繹法”的教學素材

“假說――演繹法”的典型性教學素材是孟德爾用豌豆做一對相對性狀的雜交實驗。通過實驗,他觀察到了F1代并沒有像人們預期的那種表現出兩個親本的性狀,而只是表現出一個親本的性狀,但F2代中表現為性狀分離。孟德爾正是觀察到F2代出現性狀的分離,并且比例為3:1,他提出了顯性性狀和隱性性狀的概念,并且提出了顯性遺傳因子和隱性遺傳因子的假設,用以解釋產生性狀分離現象的原因。孟德爾提出的遺傳因子假說的構成如圖1所示。

圖1 遺傳因子假說的構成

在當時條件下,孟德爾不可能用顯微觀察法直接證明他的假設,只能借助于實驗法證明由假說演繹出的推論。孟德爾根據遺傳因子假說進行演繹推理,并設計測交實驗對推理過程及結果進行驗證見圖2。

圖2 假說的演繹推理與驗證

測交實驗不能直接驗證遺傳因子假說本身,而是驗證由遺傳因子假說演繹出的推論,即如果遺傳因子決定生物性狀的假說是成立的,那么根據假說可以對測交實驗結果進行理論推導和預測。然后,將實驗獲得的數據與理論推導值進行比較,如果二者一致說明假說正確的,如果不一致則證明假說是錯誤的。

當然,對假說的實踐檢驗過程是很復雜的,不能單靠一兩個實驗來說明問題。事實上,孟德爾做了很多實驗都得到了相似的結果,后來又有數位科學家做了許多與孟德爾相似的觀察,大量的實驗都驗證了孟德爾假說的真實性之后,孟德爾假說最終發展為遺傳學的經典理論。

“遺傳與進化”模塊中“假說――演繹法”的教學素材還包括:基因與染色體關系的探究歷程;DNA分子結構、復制方式及中心法則的提出與證實;遺傳密碼的破譯等等。

“假說――演繹法”不僅是經典遺傳學研究的一種重要方法,而且在現代遺傳學的發展歷程中發揮了重要的作用。因此,高中生物課標準在生物2“遺傳和進化”模塊中要求學生領悟“假說――演譯法”是十分正確的。

三、“假說――演繹法”的教學策略

孟德爾的豌豆雜交實驗是高中生物學教學的經典內容?,F以孟德爾一對相對性狀的雜交實驗為例,對“假說――演譯法”的教學提幾點建議。

1.模擬孟德爾的實驗過程,理解“假說”內涵

很多教師在孟德爾的豌豆雜交實驗的教學時,往往喜歡單刀直入,直接深入基因分離定律的本質,即減數分裂中基因隨染色體的分離而分離,這種講授方式確實能促進學生對基因的分離定律的本質的認識和理解,但學生分析問題、形成假說和進行推理的能力并沒有得到訓練和提高,特別是“假說――演繹”的科學方法沒有得到學習和訓練。

通過“模擬性狀分離的雜交實驗”,幫助學生認識和理解等位基因的分離和配子的隨機結合與性狀之間的數量關系,促進對孟德爾提出的“假說”的理解。本模擬實驗的教學關鍵是做好兩件事:(1)確保實驗操作規范以得到合理的結果;(2)引導學生分析認識模擬實驗結果與孟德爾解釋的關系,認同孟德爾解釋的合理性。關于確保實驗操作的規范性問題,主要是教師對教學的組織,以及采用各小組實驗數據匯總的方式,就可以得到合理的實驗結果;關于引導學生分析模擬實驗結果與孟德爾解釋的關系問題,需要在教學中抓住以下四個關鍵問題:物品模擬的是什么?操作模擬什么?隨機取出并組合代表著配子的隨機結合;對模擬實驗結果的統計結果與孟德爾單因子雜交實驗結果進行對比等。

通過模擬孟德爾的提出問題、進行分析、形成假說、演繹推理、設計測交實驗,這是對科學發現史的再現,既是思維能力和科學方法的訓練,也是深入理解科學知識的一種重要途徑。

2.剖析孟德爾的科學研究思路

表3孟德爾的研究過程與“假說――演繹法”思路的對應關系

通過表3幫助學生理清孟德爾的科學研究思路。同時,引導學生剖析假說的構想過程。例如,孟德爾提出遺傳因子在生物的體細胞中是成對存在的,并且顯性遺傳因子對隱性遺傳因子具有顯性作用,是基于哪些實驗現象做出的假設?控制隱性性狀的遺傳因子在F1代體細胞中消失了嗎?為什么子二代中隱性性狀又出現了?學生自然會聯想到F1自交后代中出現了隱性性狀,所以在Fl體細胞中必然含有隱性遺傳因子;而Fl表現的是顯性性狀,因此F1體細胞中的遺傳因子應該是Dd,并且顯性遺傳因子對隱性遺傳因子具有顯性作用。隱性狀之所以在子二代又出現了,是因為在F1細胞中D與d保持各自的獨立性,沒有相互混雜和融合;當F1產生配子時成對的遺傳因子彼此分離,分別進入不同的配子中,當含有d的雌雄配子相遇時就會出現隱性性狀。如此剖析假說的構想過程有利于學生思維的磨煉、智慧的增長,消除了他們對假說的神秘感。

3.分析“測交”實驗,認識“演繹”本質

演繹是在假說的基礎上所做的一種邏輯推理,讓學生理解孟德爾研究過程中的哪個步驟是演繹則是教學中的難點。

教學時首先介紹孟德爾選用F1與隱性純合子進行的測交實驗,再讓學生根據孟德爾的假說進行演繹推理,對測交實驗結果作出預測,并畫出相應的遺傳圖解。然后向學生呈現孟德爾的測交實驗結果,引導學生嘗試根據測交后代的表現型及其比例,推知F1的配子種類及其比例,進而推知F1的基因組合方式及其遺傳行為,從而掌握科學的測交驗證方法,并明確孟德爾設計的測交實驗實際上檢驗的是推論,即根據假說對測交實驗所進行演繹得到的:雜合子生成配子時具有相對性狀關系的遺傳因子(等位基因)分離這一論題;也就是教材中提到的測交實驗結果所要證實的推論:F1究竟是不是雜合體(Dd)如果是雜合體,生成配子時具有相對性狀關系的遺傳因子(等位基因)果真分離嗎?

4.留給學生更多思考的時間與空間