法醫學意義范文
時間：2024-01-26 17:57:05
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篇1
【摘要】 目的：探討鼻區外傷骨折形態的多排螺旋CT診斷價值。方法：對120例鼻區外傷患者同時行X線鼻骨側位攝片和鼻骨水平位橫斷面螺旋CT掃描，顯示單純性鼻骨骨折40例，占33.33%;粉碎性鼻骨骨折22例，占18.33%;鼻區復合型骨折58例，占48.33%。同時CT還顯示了鼻周軟組織的損傷情況。結論：在鼻區外傷的影像學檢查中，傳統X線檢查 只是簡單初步的篩選方法，應將多排螺旋CT鼻區橫斷掃描作為必備的檢查項目，兩種檢查方法互相補充對診斷鼻區骨折形態有很大的應用價值，多排螺旋CT掃描是確定鼻區骨折形態的最佳影像學檢查方法。
【關鍵詞】 鼻;外傷;X線
由于鼻骨突出于面部，且骨質菲薄，骨縫多而復雜[1]，周圍緊鄰上頜骨額突、淚骨和額骨鼻突，它們共同構成外鼻、鼻腔、鼻竇及眼眶等的部分骨性結構，外傷時極易造成鼻骨及鼻區相鄰骨的骨折，其骨折占面部外傷骨折的59‰[2]。一直以來X線鼻部側位攝片是判斷鼻骨有無骨折的傳統首選檢查方法，其影像顯示為有無骨折透亮線以及斷端有無背腹側的移位情況，常常因一側的鼻骨高聳，遮擋了另一側骨折的鼻骨，從而造成誤診。因此，單純X線鼻部側位攝片對鼻區各骨骨折形態的診斷顯得不夠客觀，MSCT的應用可較為清晰的顯示構成鼻區各不規則骨形態的改變，從而使鼻區骨折診斷的準確性和陽性率大大提高，其骨折形態改變的不同類型為法醫學鑒定準確認定損傷程度和致殘情況提供可靠的影像學支持，對及時處理外傷及相關法律糾紛具有重要的實踐意義[3]。
1資料與方法
1.1一般資料
收集我鑒定機構自2005-01—2008-01月應用西門子16排螺旋CT掃描診斷的鼻區外傷患者120例，均有鼻骨骨折。其中男87例，女33例，年齡12~67歲，平均36歲。受傷原因：拳擊傷56例，車禍傷49例，碰撞傷15例。臨床表現：鼻面部青紫腫脹，軟組織破裂出血，鼻出血，鼻部畸形及捫及骨擦感等。所有患者均進行X線鼻骨側位攝片。
1.2螺旋CT檢查技術
所有病例均行橫斷面薄層掃描和高空間分辨率骨算法。使用西門子16排螺旋CT機掃描，掃描時患者仰臥，頭顱呈前后位，以聽眶線(OM線)為基線，做鼻骨水平掃描，掃描范圍自鼻尖至鼻根部層厚2~5mm，層距2~5mm，用窗寬2 000~3 000HU，窗位150~350HU的條件進行攝片。必要時用所獲得的原始數據做多平面和三維重建。
2結果
120例鼻區外傷患者均有鼻骨骨折，通過X線平片明確診斷有鼻骨骨折的65例，其中31例顯示有斷端錯位，14例粉碎性骨折，20例單純性骨折，余55例未能顯示鼻骨的骨折，X線平片診斷的陽性率僅為54.17%(65/120)。120例鼻區外傷中螺旋CT檢查均顯示有鼻區骨折，僅出現鼻骨骨折的62例，占51.67%(62/120)，其中單純性骨折40例，X線平片未能顯示的32例;鼻骨粉碎性骨折22例，X線平片未能顯示的4例;螺旋CT表現為復合型鼻骨骨折的58例，即鼻骨骨折同時伴有鄰近顱面骨的骨折，占鼻區外傷病例的48.33%(58/120)，而X線平片未能顯示骨折的19例，其中CT顯示鼻骨骨折合并上頜骨額突骨折28例，同時又合并篩竇紙板骨折7例;鼻骨骨折合并鼻頜縫分離12例;鼻骨骨折合并同側眼眶下壁骨折6例，內側壁骨折10例;鼻骨骨折合并鼻中隔骨折2例。同時CT還顯示有鼻部軟組織挫傷98例，篩竇積液35例，上頜竇積液20例，眼眶內積氣28例，眼內肌腫脹13例。表1120例鼻區骨折X線與MSCT診斷比較
3討論
3.1鼻區的解剖結構特點
鼻區由多個不規則骨構成，中央為左右類似梯形鼻骨各一塊，構成外鼻的上1/2骨性構架，周圍緊鄰上頜骨額突、淚骨和額骨鼻突，它們彼此借緊密的骨性連接結合在一起。鼻骨的上緣呈鋸齒狀，與額骨鼻突相連，形成鼻額縫;內緣與對側的同名骨相連，形成鼻骨間縫;外緣接上頜骨的額突，形成鼻頜縫[4];上頜骨額突上緣與額骨鼻突之間借額頜縫連接，這些不規則骨借復雜的骨縫連接在一起，共同構成外鼻、鼻腔、鼻竇及眼眶等的部分骨性結構，周圍包被肌肉、脂肪、黏膜等軟組織結構，外鼻下部由軟骨及軟組織構成。
3.2鼻區外傷的主要類型
鼻骨骨折的類型取決于暴力的性質、方向和大小。如打擊力來自側方，可發生一側鼻骨骨折并向鼻腔內移位，造成彎鼻畸形;如打擊力量較大，可使雙側鼻骨連同鼻中隔同時骨折，使整個鼻骨向對側移位，鼻變曲畸形更為明顯;如外力直接打擊于鼻根部，則可發生橫斷骨折，使鼻骨與額骨分離，骨折片向鼻腔內移位。同時可并發鼻中隔和篩骨損傷;如鼻骨受到正前方的暴力打擊時，可發生粉碎性骨折及無塌陷移位，出現鞍鼻畸形。
3.3鼻區外傷的影像學表現
3.3.1常規X線檢查采用鼻部側位攝片顯示有無骨折透亮線以及斷端有無背腹側的移位等情況。本組病例都首先經過了X線平片的檢查，明確診斷有鼻骨骨折的僅65例，診斷陽性率僅為54%(65/120)，原因在于面顱骨為不規則骨，X線側位片為面顱左右的重疊像，使其密度分辨率明顯降低，鼻骨在側位像上表現為由鼻額縫起呈細長的尖刀狀致密影，前緣光整，不僅不能反映縱行和無移位的斜行骨折，即使發現骨折也不能確定是哪一側的鼻骨骨折，對于細小骨折更難以顯示，因此對一側鼻骨的單純性骨折無移位和塌陷，健側鼻骨遮擋了患側的骨折線，觀察時應注意鼻額縫、鼻上頜縫及鼻骨內面血管溝紋影，易誤診為骨折。在本組中這類單純鼻骨骨折約有80%(32/40)漏診;此外，對于復合性、多發性鼻區骨折，X線平片也僅顯示32%(19/58)有鼻骨骨折。X線側位片更無法分辨鼻中隔、鼻腔以及上頜骨額突的情況，尤其是合并上頜骨額突的骨折，本組中均被漏診[5];對鼻縫分離也不能顯示因而漏診[6]。
3.3.2由于多排螺旋CT的密度分辨率明顯高于X線平片，其影像不僅能清晰地顯示鼻骨骨折，而且能夠顯示上頜骨額突、鼻中隔等復合性骨折，且無鄰近組織結構的重疊，可清楚顯示構成鼻區的各不規則骨形態改變，更容易顯示X線平片不能發現的細微骨折、復合型骨折和局部軟組織及眼肌等的損傷情況。本組120例鼻區外傷中，螺旋CT均顯示有鼻骨的骨折，骨折處表現為局部骨質的中斷，斷端分離或錯位。筆者將螺旋CT顯示的鼻區骨折分為：①單純性鼻骨骨折，表現為一側鼻骨僅有1條骨折線，包括單側或雙側鼻骨的骨折，兩斷端有或無錯位，本組40例，占33.3%;②粉碎性鼻骨骨折，即一側鼻骨有2條或2條以上骨折線，本組22例，占18.3%;③鼻區復合型骨折，即同時合并有其他鄰近骨的骨折，本組58例，占48.3%。
3.3.3螺旋CT橫斷面掃描能夠對鼻區細微結構及病變的顯示更細致、準確，能判定顯示細小的骨折和游離骨碎片的部位、類型、程度、折斷骨的排列情況、鼻縫分離錯位及鼻骨骨折的并發癥[7]，特別是對鼻頜縫、上頜骨額突、鼻尖部的縫間軟骨、淚骨及鼻淚管等結構;同時兩側對稱性圖像十分有利于骨折的觀測及骨質變異的對照性分析。CT掃描鼻骨顯示橫斷面呈倒“V”字形，冠狀面呈倒“Y”字形，鼻骨正常變異包括 “內勾”或“外撇”狀，表現為兩側鼻骨尖對稱性內收或外翹，冠狀位上似鼻骨遠端骨折移位;縫間骨多位于骨縫附近，呈游離的圓形或類圓形小骨片，與鼻骨尖“駝峰狀”或“鷹嘴狀”變異及鼻骨局部發育薄弱有關[8]，在3D圖像上容易識別。
3.3.4在法醫學鑒定實踐中，對骨折線與鼻骨長軸(縱軸)垂直的骨折形態，行CT橫斷掃描，掃描平面與骨折線平行，容易漏診;而冠狀位掃描其掃描平面與骨折線垂直，容易顯示骨折部位不易漏診。冠、軸兩種互相結合聯合掃描，對于多方位觀察鼻區骨折，提高診斷的正確性可起到積極作用。多層螺旋CT以其掃描速度快、薄層厚、掃描范圍大、獲得的容積信息更為豐富的特點，可作不同方位斷面的圖像重建，以其清晰、平滑、逼真的圖像，在工作站上使用VR法作后處理，界面上同時顯示MPR圖像，在同一界面上可同時觀察3D、冠面、軸面及矢狀面圖像及臨近結構的解剖關系，能逼真地顯示鼻區骨折的立體形態，空間定位準確，可以大大提高鼻區骨折診斷的準確性。
3.3.5對于構成鼻區等顱面部的不規則骨的骨折，MSCT有其獨特的診斷價值，目前已成為不規則骨骨折的首選確診手段。其橫斷面掃描方法簡便易行，患者容易配合，檢查時間短，獲得圖像更全面完整，彌補了常規X線重疊的缺陷，同時很好地顯示鼻區不規則骨的解剖結構關系以及外傷骨折所致的骨折類型、骨折移位情況和骨折對鄰近臟器的影響等。上頜骨額突骨折容易與鼻頜縫相混淆，上頜骨額突骨折在鼻頜縫的后方區域，常發生在額突的基底部，且多伴有淚骨或眶內側壁的骨折，這些病變都是X線平片不易診斷的。鼻骨骨折與骨縫鑒別點在于骨縫位置固定，骨折不固定，骨縫兩側對稱，骨折不對稱，骨縫邊緣光滑，而骨折邊緣銳利，骨縫對位對線良好，而骨折有移位、錯位。MSCT對鼻區非鼻骨骨折的診斷準確率明顯優于X線攝片，是目前診斷鼻區非鼻骨骨折的最佳方法。
綜上所述，由于鼻區結構復雜，以往在鼻部外傷的影像學檢查中只采用X線側位攝片是不全面的，應加做螺旋CT掃描，可以常規使用軸面薄層螺旋掃描，然后在工作站上進行VR重建，在同一界面上通過調節層面厚度及位置，進行冠狀面、矢狀面、軸面及3D多方位立體同時觀察鼻區解剖關系及損傷情況，以相互補充、驗證增加診斷的準確性及全面性，從而使鼻區骨折診斷的準確性和陽性率大大提高，為法醫學實踐、準確認定損傷程度提供直觀的影像信息具有重要意義。
參考文獻
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篇2
一、法醫學本科專業辦學現狀及經驗
法醫學本科專業作為溫州醫學院基礎醫學院唯一專業，溫州醫學院也是我省唯一開設法醫學專業的院校，現設有法醫病理實驗室、法醫物證實驗室、硅藻實驗室、法醫圖象分析實驗室、法醫毒物實驗室等多個專業實驗室。依托公安局、檢察院、附屬醫院和多家司法鑒定機構作為實習基地，為法醫學專業提供了優良的辦學條件。通過十年實踐，積累了醫學院校舉辦法醫學專業的辦學經驗，并顯示出自己辦學特色。主要體現在以下幾個方面：
（一）、確定法醫學專業人才培養計劃：醫學院校辦法醫學專業有一定的優勢，如：基礎醫學課程、臨床醫學課程及臨床實習均可以在醫學院及附屬醫院內實習，法醫學專業實習與各個縣、市及廳級公安局建立法醫學專業實習基地，培養法醫學專業人才具有醫學背景的，能從事于公安、檢察、法院、社會保險及司法鑒定機構法醫學鑒定及科研工作的高素質實用型具有法醫學技術專業人才。
（二）、教師隊伍現狀：法醫學專業專職教師現有10名，包括碩士生導師教授1名，副高級職稱教師2名，中級職稱教師7名，具有博士學位教師1名，碩士學位教師8名，35歲以下青年教師碩士學位占80％以上；兼職教師來源于不同單位如：溫州市精神病院、溫州市公安局等。
（三）、課程設置與學科建設：課程設置基礎醫學為人體解剖學、組織胚胎學、生理學、生物化學、微生物學與免疫學、寄生蟲學、病理生理學、病理學、藥理學等重要基礎醫學課程，臨床醫學課程為內科學、外科學、婦產科學、兒科學、眼科學、皮膚科學、麻醉科學、五官科學等學科。專業課程為法醫病理學、法醫臨床學、法醫毒理學、法醫物證學、法醫毒物化學、法醫精神病學、刑事科學技術等學科。
（四）、實驗室建設及法醫學實驗教學：現設有法醫病理實驗室、法醫物證實驗室、硅藻實驗室、法醫圖象分析實驗室、法醫毒物實驗室等多個專業實驗室。加大實驗室建設經費投入，完善實驗室管理工作，提高法醫學實驗教學質量。
（五）、法醫學專業實習基地建設：目前已在浙江省內各地區建立法醫學實習基地，如杭州地區、寧波地區、紹興地區、金華地區、麗水地區、臺州地區及溫州地區等。有條件的話，應該向省外建立法醫學實習基地，如：北京市、武漢市、上海市、沈陽市、太原市等省外大城市建立法醫學專業實習基地。
（六）、畢業分配去向：在全國省廳級、市級及縣級公安、檢察院、法院、社會保險及司法鑒定機構從事法醫學鑒定工作及在醫學院校、科研部門從事于法醫學教學和科研工作或相關工作，或繼續攻讀碩士研究生。
二、法醫學本科專業今后發展規劃思考及對策
（一）、組成國內一流教師隊伍，定期送法醫學專業教師到國內外有名院校學習進修，引進國內外有名法醫學專家教授，法醫學博士，來組成國內一流法醫學教師隊伍。逐步辦成有特色，在省內及國內法醫學界有一定影響的教學、研究、檢案三結合的法醫學專業教師隊伍。
（二）、加大對法醫學專業資金投入，建立法醫學科研實驗室，為法醫學人才培養提供優良的科研環境。提高法醫學對社會服務內涵，使法醫學系，司法鑒定機構，基礎醫學院，整個學校在國內法醫界有一定知名度。
（三）、利用本校設有司法鑒定中心的優勢，實行“司法鑒定助手”，進行檢案的見習及其他司法鑒定的學習，加強在校學生的實際動手能力，使學生切身體會法醫工作的職責和意義，做到理論和實踐的結合。
（四）、大力推行案例教學，培養學生分析和解決問題的能力。通過對我校法醫學專業學生的調查，案例教學的反響甚好。案例教學能充分調動學生的積極性，啟發學生如何將所學知識運用到檢案過程中，同時對所學的知識印象更為深刻，也為將來實習檢案打下基礎。
（五）、貫徹“以學生為本”的觀念，實行法醫學專業老師擔任班主任這一辦法，由此老師和同學之間的交流更加密切，因為專業緣故，也更加了解學生在學習上要注意的重點，同時在生活上，也能更好地去關懷學生；學生也可以有更多地機會向老師了解更多法醫學方面的知識，以及跟隨老師進行科研活動的機會。
（六）、為更好地解決法醫學本科專業學生日益加劇的就業壓力，可邀請已就業的往屆畢業生談談自己的經驗及當今社會就法醫專業的新動態，也可邀請校外法醫學專家談一談參加公務員考試及面試的技巧及考研方面的經驗。
（七）、加強對法醫學學生思想政治工作和精神文明建設，如：到浙江地區如平陽瑞安等革命老區開展愛國主義思想教育；同時也要開展豐富多彩的文化生活活動，如籃球比賽、羽毛球等比賽，讓大學生在豐富多彩的校園文化熏陶下全面成才；同時也要成立法醫學專業科研興趣小組，提高和激發學生科研興趣性，培養學生的實驗技能和論文的書寫技巧，提高學生的科研水平；加強教師與學生之間、教師與教師友誼和感情，讓每位學生都有機會參加，為學生提供施展才華的平臺，使每一個學生在德、智、體三方面均得到全面發展。
溫州醫學院法醫學專業建立已有10年的時間，在過去的10年時間里，溫州醫學院法醫學專業從無到有，不斷進取，積極探索，在課程安排上，創立了具有自身特色的課程設置；在師資力量上，積極地廣泛吸收社會各界不同學科的專業人員作為教師；在實習基地的資源方面，積極同省內各級公安、檢察院、法院、社會保險及司法鑒定機構取得聯系，給學生創造實踐理論知識的有利條件?？傊瑴刂葆t學院法醫學專業在校黨委領導關心下，基礎醫學院領導支持下，我們的法醫學事業在以后的發展道路上一定能取得更多的突破與發展。
篇3
法醫遺傳學的研究對象包括嫌疑人與被害人，它不僅關乎人的生與死，還關乎罪與非罪。而當法醫遺傳學的研究和取證涉及到人的權利和尊嚴或是對傳統習俗形成了挑戰時，勢必會引發倫理上的爭論。當前，法醫遺傳學檢測技術不斷有新突破：利用計算機進行混合圖譜拆分技術，可以對不能直接認定嫌疑人的混合樣本進行拆分，從而得到單一個體的DNA圖譜；利用微流控芯片技術進行STR分型，可以實現法醫遺傳學的現場檢測；利用SNPs（單核苷酸多態性，singlenucleotidepolymorphisms）技術和mini-STR技術可以對微量、易降解的樣本進行檢測；利用RNA檢驗、拉曼光譜、血清生化法等技術可以對生物樣本進行溯源分析。[3]這些高新技術的應用，在提高檢測準確率、為法庭提供更可靠佐證的同時，也帶來了許多倫理道德上的爭論。醫學生如果不懂得如何在技術上和倫理上進行平衡，如果對這門課程在實際應用過程中可能出現的種種問題缺乏認識，那么在今后的實際工作中就會產生諸多的困惑，最終妨礙工作的開展。因此，在法醫遺傳學教學過程中，加強醫學倫理教育，不僅可以幫助學生更好地為司法服務，還能保護自己不受傷害。
二、法醫遺傳學中醫學倫理教育所應遵循的原則
法醫遺傳學是人類遺傳學與法學、刑偵等學科的交叉學科，有其自身的人文特點。其研究對象是證據時，法醫遺傳學要做到科學、規范和可溯源；其研究對象是線索時，法醫遺傳學要能夠挖掘和提供更多相關遺傳信息。早在宋代，我國司法鑒定制度就有了較高的倫理道德水平。我國宋代著名法醫學家宋慈著的《洗冤集錄》中包含的自律與他律、保護婦女及廉潔奉公、不謀私利等思想，對于今天的醫學倫理道德建設仍具有重要意義。[4]
（一）知情同意和自主自愿原則
法醫遺傳學的研究對象雖具有一定的特殊性，但其仍需遵循遺傳學的規律：不管是對具有生命特征的自然人還是對無生命特征的死亡人進行檢查，都要在征得當事人或其家屬同意的前提下，才能由具有檢測資質的機構進行檢測，以此為案件偵破提供真實可靠的物證或線索，最終保證當事人或其家屬的最大利益。特別是要充分重視親子鑒定案件，這類案件是法醫學鑒定中常碰到的案件，其鑒定結果直接關系到當事人的人身、財產和名譽等諸多方面，[5]甚至影響到家庭的穩定。因此，在法醫遺傳學的教學中，必須強調在進行法醫遺傳學鑒定時應嚴格按照職業道德標準進行，并尊重雙方當事人的知情權，從而消除家庭矛盾的隱患、維護社會的安定團結。
（二）尊重和公平原則
尊重的范圍不僅包括當事人的自、知情同意權和隱私權，還包括當地的風俗習慣、傳統道德理念（特別是對死者的尊重）等。公平是指對案件當事人應公平對待，不因性別、年齡、職業、膚色、種族、經濟狀況或社會地位而有所不同。面對特殊群體，如吸毒人員、艾滋病人、婦女，特別是少數民族時，更需格外注意，應優先尊重民族習慣，若處理不當由此可能引發甚或種族矛盾。[6]因此，在法醫遺傳學教學中，應著重引導學生樹立起“敬畏生命”“生命之前，人人平等”的原則，促使學生形成良好的職業道德，從而能更好地為當事人服務。[7]
（三）安全保密原則
作為案件的輔助偵測人員，法醫遺傳學工作者在案件中往往會涉及到案情、鑒定情況以及當事人及其家屬的隱私；法醫遺傳學工作者對此應該做好保密工作。違反安全保密原則，可能會讓鑒定意見失去權威性———甚至可能造成鑒定程序的不合法；可能會因侵害當事人的隱私權而引來糾紛，或破壞當事人及其家屬與辦案人員之間的信任；還有可能給案件偵破帶來難度，導致犯罪分子逃脫，法醫遺傳學工作者自已也有可能因為泄密而觸犯刑律。[8]因此，在法醫遺傳學教學過程中，應該告知學生，對當事人既往病史、遺傳史等個人隱私的知情權是國家賦予鑒定機關特有的公共權益。當當事人的隱私權與司法公正要求的知情權發生沖突時，要在保護當事人隱私權的保密原則和保障司法公正的知情權要求之間找到平衡點。[9]
三、法醫遺傳學融入醫學倫理教育的途徑
（一）提高法醫遺傳學教師的人文素養
法學遺傳學具有跨學科的屬性，這要求其任課教師不僅應具備醫學、遺傳學的知識，還應具備倫理學，甚至法學、史學和哲學等相關知識。為此，法學遺傳學教師在課余時間應充實、豐富自己，并在教學過程中將自己的人文感悟潛移默化地傳遞給學生。
（二）充分運用案例分析討論法
有些教師重視講授法，對案例教學法不夠重視，錯誤地將案例教學法視為舉例說明法，但這導致案例教學的運用存在很多問題：案例教學過程缺少互動，學生仍然是被動地接受知識；所用案例和實務聯系不夠緊密，講授過程也缺少嚴密的推理；缺乏激勵機制，成績評定時缺少對案例操作能力的考查，偏重于理論知識。在這種情況下，通過案例教學，學生分析案件能力并沒有得到提高，也缺少對倫理道德進一步思考的能力。[10]鑒此，我們應在完善案例分析討論法的基礎上，進一步使用該方法。
1.完善教學設計。教研室應組織一線教師和實務工作者合作，將典型案例編寫成教學案例，挖掘案件背后的倫理學意義，引發學生的思考；同時，教研室應配備專門人員負責案例庫更新，使課堂內容能夠與時俱進，學生的倫理道德符合時代的要求。
2.重構教學實施環節。案例教學應突出學生的實踐性，應擴展學生對相關學科的知識廣度；教師在教學過程中要重視學生的“參與性”，要將案例場景化，要促使學生將專業知識與倫理思維內化。
篇4
目的:對重型顱腦損傷致死患者的臨床法醫學病理鑒定分析。方法:選取本區域法醫學鑒定中心2013年12月－2015年12月的68例重型顱腦損傷致死尸檢報告，對其病理學特征分析。結果:本次選取的68例重型顱腦損傷致死尸檢報告中患者死亡原因主要為三種，分別是繼發性腦干損傷致死、原發性顱腦損傷以及并發癥致死。結論:在進行重型顱腦損傷致死患者臨床法醫學病理鑒定中，可以結合患者的綜合因素分析，以此提高鑒定準確率。
關鍵詞:
重型顱腦損傷;死亡;法醫學;病理鑒定
在臨床法醫學病理鑒定中，為提升其鑒定準確性，對于重型顱腦損傷致死人員［1］，可以從其死亡原因、死亡方式、推斷死亡時間等多個方面，做好法醫學病理鑒定工作。以下本篇基于本地68例重型顱腦損傷致死尸檢報告，分析其重型顱腦損傷致死法醫學病理鑒定措施。
一、資料與方法
(一)資料對本地法醫學鑒定中心在2013年12月－2015年12月期間，針對其尸體檢驗檔案，選擇68例重型顱腦損傷致死案件，所選案例均已經實施系統化的尸體檢查，并且案件調查過程以及臨床資料均保存的比較完善。另外本次選取的68例案例中，均為重型顱腦損傷伴有明確外傷史，所有患者均滿足顱腦損傷選擇機制，從人員死亡到法醫病理學檢驗時間均保持在3d之內，因此說本次研究所選擇案例均具有研究價值。
(二)方法結合所選案例的基本情況及臨床資料，實施尸體解剖檢查，并結合相關解剖資料和組織學檢查結果，分析致死原因及相關情況。另外結合68例人員的基本情況，包括性別、年齡、致傷方式、死亡時間以及生存時間等資料，實施系統化病理學鑒定。
(三)評定標準依照68例重型顱腦損傷致死案例的臨床資料及法理學鑒定結果，判定68例人員的具體死亡原因等相關情況;依照尸體腦干中心性出血情況，判定是否出現繼發性腦干損傷。
(四)統計處理本次研究數據統計學處理均采用統計學軟件SPSS21．0，應用U檢驗實施差異性對比，其中兩組數據差異對比結果顯示P＜0．05，則代表具有統計學意義。
二、結果
(一)年齡、性別及致傷原因鑒定結果法理學病理鑒定68例重型顱腦損傷致死人員，發現男性人數顯著多于女性人數，差異對比顯著P＜0．05．其中男性和女性人數分別為53例和15例。
(二)生產時間和接致死原因分析本次選取的68例重型顱腦損傷致死案例中，原發性顱腦損傷比例為38．23%、繼發性腦干損傷比例為22．05%以及并發癥比例為39．7%。基于法醫學病理鑒定結果能夠看出，死亡人數、直接致死原因和生存時間三者密切相關，各項因素差異對比P＜0．05，見表1。
三、討論
在重型顱腦損傷致死人員的法醫學病理鑒定中，不但要鑒別其死亡原因，并且也應該判定死亡人員的死亡時間及致傷原因，以此顯著提高病理鑒定準確性。通常情況下重型顱腦損傷患者在致傷后很短時間內也就會出現死亡，但是如果患者為原發性顱腦損傷與合并原發性腦干損傷患者，一般情況下死亡時間會在12h之內，主要原因是其腦組織挫傷范圍比較大，導致患者腦組織結構受到嚴重損傷［2］。重型顱腦損傷也會導致患者出現抵抗力下降，影響凝血功能，從而導致出現纖溶性下降，讓血液始終處于高凝狀態，從而提高患者的死亡率［3］。本次所選68例案例中，重型顱腦損傷患者均會出現不同程度的心血管系統異常，同時也可以導致患者出現應激性消化道系統病變，也可以引發患者致傷后出現融合性支氣管肺炎，這些因素均會進一步提高患者的死亡率?；诜ㄡt學病理鑒定結果，能夠明顯看出重型顱腦損傷患者的致傷原因主要為:交通事故、跌落摔傷以及爆炸傷等。致傷后導致患者出現顱內出血，引發患者出現腦部組織病理學改變。并且在本次研究中發現重型顱腦損傷致死在青年人群中的發生幾率比較大，并且男性死亡率顯著高于女性死亡率，因此在重型顱腦損傷治療中可以加大這方面預防。總之還需要進一步強化病理鑒定，提高患者鑒定準確性，一旦發生重型顱腦損傷致死人員，則必須盡可能在短時間內實施法醫學病理鑒定，以提高患者的鑒定準確性?；诒敬谓Y果能夠明顯看出，重型顱腦損傷致死患者臨床法醫學病理鑒定中，可以結合患者的綜合因素分析，以此提高鑒定準確率。
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這些規定主要是為了防止檢驗官在檢驗中，要求了檢驗官要遵守的檢驗原則務必要誠實鑒定，反映了當時的法醫學檢驗已經盛行，法律制度對檢驗的規定也有了明確。這些規定也被歷代沿用，成為了中國古代法醫學檢驗制度的基礎，但是唐代的檢驗制度中卻沒有明確記載由誰擔任檢驗人員。
宋代法醫學發展史
宋代是我國法醫學發展史上的重要時期，成就了世界上第一部法醫學專著《洗冤集錄》，其中還已繪制了精美的檢骨圖像，見(圖1)。這不僅是世界上第一部系統完整的法醫學著作，也使得法醫學的檢驗制度得以充分發展。它無論在法令上的規定，還是檢驗制度的劃分范圍及檢驗知識的積累，都是歷代所不能及的。宋太祖建隆四年(公元963年)頒行的《建隆重詳定刑統》(簡稱《宋刑統》)，是宋代編律立法上的重要法典，既繼承了《唐律》中有關檢驗的法律規定，又有宋代的發展，居于宋朝法律體系中的主干法地位，對于兩宋諸多社會關系的調整運作功能達300余年之久，影響頗為深遠，是中華法系中后期發展中的一代律典。《宋刑統》原先是以《唐律》十二篇并疏儀為主，共502條，十二篇名為:名例、禁衛、職制、戶婚、顧庫、擅興、賊盜、斗訟、詐偽、雜律、捕亡、斷獄。在日后解決刑事司法實踐的經驗中有不斷的總結積累經驗，又以敕、令、格、式的形式頒布了一系列與檢驗有關的法律、法令以補充先前法令的不足，使宋代的檢驗制度日臻完善。《洗冤集錄•條令》載:“諸尸應驗而不驗;初復同或受差過兩時不發;遇夜不計，下條準此，或不親臨視;或不定要害致死之因;或定而不當，謂以非理死為病死，因頭傷為脅傷之類。各以違制論。……”《刑統•議》曰上條詐疾病者杖一百，檢驗不實，同詐妄減一等，杖九十?！薄啊缎探y•疏》:以他物毆人者，杖六十。見血為傷，非手足者，其余皆為他物，即兵不用刃，亦是。”均是南宋宋慈于理宗淳佑七年(1247年)所寫的《洗冤集錄》卷之一《條令》中的部分條文，其直接引用《宋刑統》的有關內容一目了然。也是從宋代開始，我國法律上才有了對檢驗人員明文規定，咸平三年十月的詔令規定，殺傷人命案件的檢驗，在縣由“縣尉”負責，在州由“司理參軍”負責，如缺正任官，有其副手負責。至紹興三十二年(公元1162年)規定:“檢驗之官，州差司理，縣差尉，以次差丞、簿、監當。若皆缺，須縣令自行?！?/p>
除此之外，人吏和仵作等人要隨同以配合官員進行檢驗。因為他們是專門從事驗尸送葬行業的人，長年與尸體打交道，積累了豐富的處理尸體的經驗，所以在檢驗尸體過程中，要有他們進行配合官員洗罨尸體、喝報傷痕、處理尸體等，也正應為如此，仵作在檢驗活動中擔當著重要的角色，對他們更應該有嚴格的要求。對此，宋慈認為仵作如果檢驗不專業，所唱報現場情形難與實際情況相符，或負責檢驗的仵作與作案者勾結，就會謊報案情，擾亂斷案，損害受害人的利益，所以在書中總結:“年來州縣悉以委之初官，付之右選，更歷未深，驟然嘗試，重以仵作之欺偽，吏胥之奸巧，虛幻變化，茫不可詰?？v有敏者，一心兩目，亦無所用其智;而況遙望而弗親，掩鼻而不屑者哉?！?/p>
這些都表達了宋慈對檢驗人員的擔憂:擔心州縣上任的新官吏，經歷尚淺，經驗不深，遇到案情難免有所力不從心，再加上唯一接觸尸體的仵作雜役如有欺瞞謊報，官吏們又不愿親臨檢驗惡臭尸體而捂鼻遙望，這些都會對案件的偵破非常不利。繼而總結“慈四叼臬寄，他無寸長，獨于獄案審之又審，不敢萌一毫慢易心?！?/p>
其目的都是希望告誡同僚們在檢驗尸體時應當遵循檢驗法則與注意事項。宋慈在《洗冤集錄》的開篇就以序的形式表達了自己作為檢驗官吏的使命與責任，不乏從中看出宋慈對待檢驗的認真態度。并且在卷一條令中也一一列出了刑獄工作者的職權與責任，如:“諸尸應驗而不驗;或受差過兩時不發;或不親臨視;或不定要害致死之因;或定而不當;各以違制論?！?/p>
只有遵循法令的前提下，檢驗工作才能保證順利準確的進行，說明宋慈對檢驗制度是十分重視并且把它作為檢驗官吏們必遵循的首要原則。從這些法令規定可見當時的檢驗體制就已經比較完善，對開展檢尸工作起到了重要的法律保障，作為一部為官吏斷案服務的檢驗書籍，它不僅撰寫了法醫學檢驗的知識經驗，而且書中法律思想鮮明，對刑獄工作者的瀆職、失職或貪贓枉法的處罰作了嚴格的明確規定，這些條令被歷代封建王朝所延續使用，在宋初是以“敕”、“令”、“格”、“式”與《宋刑統》并行的法律形式，逐漸增加發展并超過了法條數，且在實踐中優先適用，因而重敕輕律，所以到宋神宗元豐二年(1079)便正是規定“以敕代律”，到了南宋孝宗時，已演變為“條法事類”，直到現如今大部分的條文仍在適用。我國現代法醫學奠基人林幾教授(1897－1951)高度評價宋慈《洗冤集錄》對人類法醫學的貢獻，并提出“法醫學是國家應用醫學”的觀點，要求不僅要發展法醫學技術，還要進行法醫立法。
宋代的檢驗制度
宋代的檢驗制度之所以嚴密完備還表現在它的檢驗程序上，《宋會要輯稿•刑法》論死記載:“咸平三年(公元1000年)十月詔令規定，應當檢驗的死亡有殺傷致死、非理死和病死，其中的非理死既是非正常自然死亡，其后，元祐七年(公元1092年)法令，監禁中的囚犯死亡也應當檢驗?！狈病皻隆薄ⅰ胺抢硭勒摺?、“死前無近親在旁”、“禁囚”等均應差官進行檢驗，它分為初檢和覆檢兩個階段，為了加強對初檢的監督，保障檢驗的客觀、公正，按照檢驗的進程，宋代法律規定在初檢后要進行覆檢，對于“殺傷死”、“非理死”、“禁囚死”尚應覆檢。覆檢與今日的在鑒定不同，它是法令要求程序，與初檢的正確與否無關，“應覆驗者，并于差初驗官日，先次申牒差官?！?/p>
它在初檢時就已先行通知覆檢官，并且沒有限制覆檢的次數，其目的就是為了防止覆檢官照搬初檢內容。只有在特殊情況下才能免除覆檢，如“炎暑”之際“尸體多致傷壞，因有異同，枉興詞訟?！被虺鯔z事理分明者(自殺)，可免除覆檢。其余死傷均應進行初覆檢，在每一步檢驗活動中又有若干步驟的具體要求。此外，宋法還規定了報檢、差官、現場檢驗程序細則，在檢驗程序完成后還要制作法律文書:《驗尸格目》、《驗狀》，到了南宋時期《驗狀》書中還必須附上《正背人形圖》，以做日后查案之用。
宋慈不僅在書中強調了大量的法醫檢驗制度，還詳細的總結法醫學檢驗的規律，并強調了法醫檢驗，貴在業務精湛和專心致志，來不得半點虛偽和失誤。書中列舉的有關驗尸的八種常見死亡原因“凡驗尸，不過刀刃殺傷，與他物斗打、拳手毆擊，或自縊，或勒殺，或投水，或被人溺殺，或病患，數者致命而已?！逼渲胁糠挚沙蔀椤耙呻y案件”，如“然有勒殺類乎自縊;溺死類乎投水;斗毆有在限內致命而實病患身死;人力、女使因被捶撻在主家自害自縊之類。”
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關鍵詞：Y染色體；單核苷酸多態性；復合PCR擴增檢測體系；法醫學應用
Y染色體具有男性伴性遺傳特性，呈單倍型向下遺傳，在減數分裂中不發生重組，一般由父親直接傳給兒子。在個人識別方面，由于Y染色體SNPs非隨機分布于人群中，其種群的地域性特異明顯，所以可以用于案件中生物學所屬群體的推斷。尤其在案、案中分析男女DNA混合物時，Y染色體遺傳標記擴增分型技術對單倍型檢測結果的獲得不受女性成分影響，具有其他遺傳標記所沒有的明顯優勢。因此，23-plex Y-SNPs遺傳標記復合擴增檢測體系在法醫學上具有潛在的特殊價值。
1 材料與方法
1.1主要實驗儀器 ①PCR擴增儀：480型、9600型、9700型（Applied Biosystem，美國）；②定量PCR儀：ABI PRISM7500（Applied Biosystem，美國）；③電脈儀：Bio-RAD公司（美國）；④DNA全自動遺傳分析儀：Prism 310、Prism 3130-XL（Applied Biosystem，美國）；⑤高速臺式離心機：ZKl5、ZK3（Sigma，美國）；⑥超純水儀：Millipore（法國）。
1.2主要實驗試劑 ①SNaPshot試劑盒（Applied Biosystem，美國）；②ExoSAP-IT（USB公司，美國）；③蝦堿性磷酸酶SAP（Amersham公司，美國）；④dNTPs混合物（Fermentas，MBI公司，立陶宛）；⑤Amp FL STR Profiler YfilerTM試劑盒（Applied Biosystem，美國）；⑥Quantifiler human DNA quantification試劑盒（Applied Biosystem，美國）。
1.3實驗樣本及其DNA的提取和定量 在公安部物證鑒定中心隨機抽取290名廣東地區漢族無親緣關系的男性個體，使用采血卡或中性濾紙收集他們的指尖血，編號1-290，采用DNAIQTM（Promega公司，美國）試劑盒進行DNA提取，并且采用Quantifiler TM試劑盒（Applied Biosystem，美國）在ABI PRISM7500定量PCR儀上進行定量，4℃妥善保存，以備Y-SNPs擴增體系的建立和PCR反應條件的優化。
1.4 Y-SNPs遺傳標記復合擴增體系的建立
1.4.1 Y-SNPs位點的選擇 根據Y染色體命名協會的在線補充材料，參考Y-SNPs信息的在線網站和dbSNP數據庫信息，在亞洲人群中篩選出多態性較高的單體群以及對應的23個Y-SNPs位點：P164、P203、P148、P145、M89、P151、M216、P128、P157、P149、P131、P199、P123、P191、P201、M1ll、M9、P132、P200、P197、M119、P136和M134。其中，Ml1l是2 bp缺失，M134是l bp缺失突變，M199是1 bp插入，剩下20個位點均為堿基的轉換或顛換。
1.4.2 Y-SNPs位點PCR引物設計與驗證 以NCBI dbSNP數據庫和Genbank中的Y染色體序列篩選的位點及其鄰近序列為模板，參照引物設計的一般原則，使用Primer Premier 5.0軟件自行設計并使用Oligo 6.0軟件進行分析優化。引物合成后，采用基于局部比對搜索工具（BLAST）快速地對比分析它的高特異性。
1.4.3單個Y-SNPs位點PCR擴增體系的建立 單位點PCR擴增體系的建立。1個男性DNA樣本定量后，分別對23個Y-SNPs位點引物進行單獨擴增，建立每個SNP位點均適用的PCR擴增體系。PCR反應體系為25μL，PCR反應條件為：95℃11min，95℃30s、55℃30s、72℃30s，循環35次，最后延伸為72℃10min。
1.4.4 23個Y-SNPs位點復合PCR擴增體系的建立 通過正交實驗的方法，調整PCR反應參數、PCR反應體系中各離子的濃度以及各引物對的濃度，建立23-plex Y-SNPs復合PCR擴增體系。PCR反應體系為25μL，包括：0.4～1ng DNA模板、2.5 U AmpliTaqGold DNA聚合酶、1×PCR buffer、PCR引物濃度在0.006 8～0.0676μmol/L、每種dNTP各600μmol/L、8 mmol/L MgCl2。PCR反應條件為：95℃11min，95℃30s、55℃40s、65℃45 s，循環35次，最后延伸為65℃10min[1]。
1.4.5 PCR反應產物的檢測與純化 首先取15μL 10×上樣緩沖液與2μL PCR產物混勻后上樣至6%非變性聚丙烯酰胺凝膠（C=6%，T=3.3%），450 V電泳2～3h，銀染顯色。然后，使用8μL或7μL酶純化體系進行PCR產物純化。
1.4.6單堿基延伸反應體系的建立及其產物的純化 采用SNaPshot試劑盒（Applied Biosystem，美國）推薦的反應體系：純化后的PCR產物、微測序引物混合物以及去離子水分別2μL，SNaPshot mix 4μL。循環參數為：96℃10 s，50℃5 s，60℃30 s，循環25次。單堿基延伸反應結束后，向反應產物加入1μL SAP（1 U/μL），37℃孵育1h，80℃15 min進行純化處理，并去除多余的引物和ddNTPs。
1.4.7熒光標記和毛細管電泳檢測 ①4種不同熒光物質標記ddNTPs，故ddNTP所發射的熒光量亦有差異，藍色（FAM）、綠色（HEX）、黃色（TAMRA）、紅色（ROX）熒光物質發射的熒光比約為4：2：1：1，判讀結果時必須對不同熒光標記的RFU值進行標準化[2]；②采用3130-XL遺傳分析儀對純化后的單堿基延伸反應產物進行電泳檢測。取1μL純化產物加入10μL Hi-Di甲酰胺中，再加入0.3μL GeneScanTM Size Standards LIZ-120作為內標。進樣時間10s，電壓15kV，POP-4凝膠，36cm毛細管，電泳30min。毛細管電泳結束后，使用Genemapper ID V3.2軟件對結果進行分析。
2 結果
2.1檢測結果 23-plex Y-SNPs電泳檢測顯示：23個位點均為單倍型，各個位點PCR擴增均衡，多次重復試驗結果一致?；蚨鄻有耘c單倍型多樣性的計算公式為：h=n（1-∑X2i）/（n-1）。經法醫學參數計算，23個Y-SNPs位點均具有遺傳多態性，每個位點基因的多樣性范圍為0.0137～0.4912。檢測的290名男性個體中有11種單體群、143種單倍型，其單倍型多樣性為0.9907。
2.2法醫學應用 ①靈敏度：倍比稀釋濃度為200ng/μL的參照DNA，分別進行復合PCR反應和復合單堿基延伸反應，25μL復合體系中DNA含量為0.1～50ng時均可得到較好的分型結果；②種屬特異性：利用磁珠法提取雄性猴、狗、豬、雞、黃牛、山羊、家兔、大白鼠等動物的DNA.建立復合PCR擴增體系，結果顯示動物標本中均未檢測到任何Y-SNPs位點；③組織同一性：任何男性個體自身的骨骼、肋軟骨、肌肉組織、皮膚、肝臟、血痕、指甲等進行23-plex Y-SNPs復合檢測，分型一致。
3 討論
本研究建立的23-plex Y-SNPs復合檢測體系具有良好的男性特異性和種屬特異性，檢測靈敏度高、重復性好。23-plex Y-SNPs復合檢測體系在法醫學上的應用是可行的，尤其是對父系家族的親權鑒定、無名男尸的個人識別、混合斑男性成分的檢驗等具有積極意義[3～6]。常規DNA指紋、ABO血型、酶型、RFLP、STR等傳統的法醫學物證檢驗在法醫學實踐中均存在一定的局限性。在刑事案件中，尤其是涉及追溯父子關系和性犯罪的案件，譬如：內褲上精斑等犯罪案件的檢驗樣本，采用直接檢測Y-SNPs的方法可有效避免傳統檢測的繁瑣步驟，從而快速獲得準確的檢測效果。在23-plex Y-SNPs系統的基礎上，聯合使用STR系統和常染色體SNP檢測系統，其結果清晰、靈敏度高、重復性好、穩定性強，在法醫學領域有廣闊的應用前景。
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【關鍵詞】 達斡爾族 X染色體 短串聯重復序列 遺傳多態性
ABSTRACT: Objective To investigate the allele and genotype frequencies of nine short tandem repeat (STR) loci on the X chromosome (DXS6789， DXS101， DXS8378， DXS7132， DXS7133， DXS7423， DXS6804， DXS6799 and HPRTB) of Daur inpiduals living in Inner Mongolia Autonomous Region of China. Methods The nine Xchromosomal STR loci were analyzed with PCR， followed by polyacylamide gel electrophoresis and silver staining. Software SPSS13.0， Genepop， Fstat and Powerstats were used to evaluate their polymorphism persity and potential forensic application. Results We obtained allelic and genotypic frequencies for nine Xchromosomal STR in eightyseven unrelated Daur inpiduals. Among the nine loci， DXS7133 showed less polymorphism and gene persity in Daur population. Results of locustolocus comparisons showed that DXS7423 and DXS7132 had no significant differences between Daur population and other four Asian populations (Han， Hui， Tibetan and Korean). Conclusion Except DXS7133， the other eight Xchromosomal STR loci are appropriate for inpidual identification， paternity test involving a female child， and diseaserelated studies.
KEY WORDS: Daur population; X chromosome; short tandem repeat; genetic polymorphism
短串聯重復序列(short tandem repeat， STR)是目前親權鑒定和個體識別中最常用的DNA多態性標記[12]。XSTR廣泛分布于真核細胞基因組中，高度穩定且有較高的遺傳多態性。由于X染色體特殊的遺傳方式，XSTR在法醫學應用中具有其他染色體標記無法替代的優勢[34]。但是，迄今為止深入研究的XSTR位點相對較少，其群體分布、突變率、基因結構變異等方面的基礎研究尚不夠豐富[3]。我們選用DXS6789、DXS101、DXS8378、DXS7132、DXS7133、DXS7423、DXS6804、DXS6799、HPRTB 9個X染色體STR位點，對內蒙古達斡爾族群體的等位基因、基因型進行了觀察，并進一步計算群體遺傳多態性指標，為X染色體相關疾病診斷、法醫學親子鑒定等應用奠定基礎。
1 材料與方法
1.1 樣本來源 本研究樣本選自，莫力大瓦達斡爾族自治旗，河扎蘭屯市達斡爾民族鄉，達斡爾族健康無關個體共87名(女性31名，男性56名)，抽取靜脈血2mL，EDTA抗凝，每個供血個體均追溯3代以上家族史，以確定其民族代表性。
1.2 分型方法 用Chelex100法提取基因組DNA，含量在10-50ng/μL之間。采用PCR方法擴增樣本DNA，變性聚丙烯酰胺凝膠電泳分離，結合銀染顯色技術，選用等位基因大小標記進行分型，觀察DXS6789、DXS101、DXS8378、DXS7132、DXS7133、DXS7423、DXS6804、DXS6799及HPRTB 9個XSTR位點。
1.3 統計學分析 采用SPSS13.0軟件計算各位點基因型頻率和等位基因頻率，并對達斡爾族男性、女性之間以及達斡爾族和其他不同民族間的相應位點的等位基因分布進行差異性檢驗；Genepop軟件對基因型頻率(僅用女性)進行HW平衡檢驗[5]；用Fstat軟件計算基因多態性及固定指數，并對固定指數偏離平衡的程度進行差異檢驗[67]；Powerstats軟件計算各種法醫學應用指標(包括雜合度、個體識別力、非父排除率等)[8]。
2 結果
2.1 達斡爾族男性、女性9個XSTR位點等位基因頻率分布及差異性檢驗 9個XSTR位點等位基因頻率分布及差異性檢驗顯示，除HPRTB位點外(P
表1 達斡爾族男性、女性9個XSTR位點等位基因頻率及差異性檢驗（略）
Table 1 Allele frequency of nine XSTR loci in Daur population
2.2 達斡爾族9個XSTR位點HardyWeinberg平衡檢驗及相應遺傳多態性指標統計 Genepop軟件對達斡爾族女性的基因型頻率進行HardyWeinberg平衡檢驗，結果顯示，除位點DXS7133外，其他位點基因型頻率分布都符合HardyWeinberg平衡定律(P>0.05，表2)。
Fstat軟件計算基因多態性及固定指數，并對固定指數偏離平衡的程度進行差異檢驗，結果顯示，9個位點的基因多態性平均值為0.665，固定指數平均值為0.112，DXS7133位點明顯具有較大的固定系數(P
2.3 達斡爾族9個XSTR位點相應的法醫學應用指標統計 法醫學應用指標統計顯示，除DXS7133位點外(觀測雜合度低于0.50，多態信息量低于0.50，男性個體識別力低于0.50)，其他位點的法醫學應用參數均滿足法醫學應用標準(表3)。
2.4 達斡爾族相應位點與其他民族的差異性檢驗 對內蒙古達斡爾族群體與其他4個亞洲民族及種族群體XSTR相應位點的等位基因分布進行差異性檢驗，韓國、西安漢族、寧夏回族、西藏藏族群體基因頻率數據來自文獻[811]。結果顯示，內蒙古達斡爾族與西安漢族在DXS7423、DXS7132位點的差異無統計學意義；與寧夏回族在DXS7423和DXS7133位點的差異無統計學意義；與西藏藏族在DXS7423、DXS7132、DXS6804、DXS7133及DXS6799位點的差異無統計學意義；與韓國群體在DXS7423位點的差異無統計學意義，說明這些位點在不同群體間的遺傳學分布比較接近(表4)。
表2 達斡爾族9個XSTR位點HardyWeinberg 平衡檢驗及相應遺傳多態性指標（略）
Table 2 HardyWeinberg equilibrium and other indices of nine XSTR loci in Daur population
表3 達斡爾族9個XSTR位點相應法醫學應用指標（略）
Table 3 Polymorphism indices of nine XSTR loci in Daur population
HO: observed heterozygosity; PIC: polymorphism information content; PE: power of exclusion; PD(f): power of discrimination in female;PD(m): power of discrimination in male.
表4 達斡爾族與4個民族及種族群體9個XSTR位點等位基因分布差異性檢驗（略）
Table 4 Locusbylocus comparison for nine loci between Daur and other four populations
Pearson: Pearsons chisquare test; LRT: likelihood ratio test;Exact: Fishers exact test. P=0.05
3 討論
X 染色體STR在遺傳過程中，男性一條X染色體上的等位基因來源于其母親，且只能遺傳給其女兒，而女性兩條X染色體上的一對STR等位基因中的一個遺傳給兒子或女兒。由于其獨特的遺傳方式，XSTR在法醫學、人類學、疾病分析等領域的特殊作用日益凸現[1216]。
我們對選用的9個XSTR位點在內蒙古達斡爾族群體的等位基因、基因型分布進行了觀察。在HPRTB位點男性和女性之間等位基因頻率分布的差異具有統計學意義，但其他位點的等位基因分布在男、女之間是一致的。分析HPRTB位點產生性別差異的原因可能為：①采樣誤差或實驗誤差；②該位點存在一定的伴性遺傳特點，頻率分布在女性中更加分散，而在男性中相對集中。復習文獻未發現類似報道。鑒于STR位點本身存在較大的種族差異，加之一些學者在等位基因頻率計算時未考慮可能存在的性別差異，而將男、女作為一個整體來分析，因此認為，該結論尚需要更大的樣本量以及更多的統計學數據進一步印證。
迄今為止，深入研究的XSTR基因座相對較少，其群體分布、突變率、基因結構變異等方面的基礎研究尚不夠豐富。參考文獻[1316]，我們計算了基因多態性、固定指數(Fis)等多種遺傳學指標，以排除突變、錯配、亞群間差異、個體間差異等對9個位點應用價值評估的影響，同時利用多種評價方法衡量一個法醫學應用指標，如HardyWeinberg 平衡檢驗顯示DXS7133位點不符合HW平衡。分析該位點不符合HW平衡的原因可能為：①樣本量不足或沒有代表性；②該民族在某些位點由于近親結婚或外源基因的流入而導致偏離平衡現象的發生[17]。進一步檢驗顯示，該位點的雜合度偏小(
對亞群間關系進行探討時，群體間等位基因分布的差異性檢驗可采用三種統計學方法：皮爾遜卡方檢驗、似然比檢驗及確切概率法檢驗。皮爾遜卡方檢驗是針對計數資料的一種最常用的檢驗方法，可用來檢驗兩個樣本是否來自同一整體，或者檢驗兩個因素有無關聯性[18]；而似然比檢驗主要針對樣本率，可對兩樣本有無差異性進行檢驗，對樣本的統計學分布沒有限制[19]；確切概率法檢驗是一種針對特定樣本特征的檢驗方法，當樣本中出現小于5的理論頻數時，經典的卡方檢驗結果會有一定的誤差，而確切概率法采用超幾何分布特征及隱馬爾科夫模型，對樣本的檢驗結果進行精確地計算。然而當樣本量較大時，計算機無法在一定的時間內計算出結果，又多采用皮爾遜卡方檢驗的結果[18]。對于本文而言，為了使結果具有更高的精確性，當三種檢驗結果P值均大于0.05時，才判定某位點在兩個民族的等位基因分布差異無統計學意義。達斡爾族與其他4個亞洲民族的相應位點等位基因分布的差異性檢驗顯示，相對于其他民族而言，內蒙古達斡爾族與藏族在遺傳關系上比較接近；DXS7423和DXS7132位點在以上群體中的基因分布具有一定的共性，提示在應用XSTR對達斡爾族與其他民族群體進行差異性比較時，應該考慮剔除這兩個位點。
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篇8
別于傷后2h，6h，12h，24h，2d，3d，5d，7d，14d取腦，運用免疫組化sabc法觀察hif—la蛋白的表達。 結果對照組偶見
陽性反應細胞。損傷后2h，即可觀察到hif—la蛋白表達。6h后表達明顯增強，24h達高峰，隨后陽性反應細胞逐漸減
少，7d后仍可見少量表達，14d后恢復。表達呈彌漫性，以大腦皮層、海馬、腦干最為明顯，不同部位的變化趨勢一致。
各實驗組與對照組比較有統計學意義(p<0．05)。 結論hif一1a蛋白的表達規律可用于腦挫傷的鑒定及損傷經過時
間的推斷。
【關鍵詞】腦挫傷；法醫學；hif—la；免疫組織化學；損傷經過時間
【中圖分類號】d919．1
【文獻標識碼】a
【文章編號】1007—9297(20__)o1—0076—03
study on the expression of hif—la protein after cerebral contusion in rats and its forensic impficafion．k伽g
dengfeng,liu yanjun，wang yingyuan．school offorensic n~dicine，shanxi medical university，taiyuan 030001，china
【abstract】objective to explore the expression of hif—la protein in diferent time after cerebral contusion(cc)．
methods based on feeney’s model of cc and took the samples at 2h，6h，12h，24h，2d，3d，5d，7d，14d after brain injury．the
expression of hif—la protein was observed by immunohistochemical sabc and image analysis techniques． results the
expression of hif-la protein could be detected at 2h after injury，increased at 6h and peaked at 24h．positive cells de—
creased with the prolongation of injury time．little expression was found at 7d． the control group and the 14d group
showed negative staining．the expression of hif—la protein was found in wide range but significant in cortex，hippocampus
and brain stem．the changing tendency of diferent areas was same．conclusion expression of hif—la protein is corre—
lated with post-traumatic intervals after cc in rats， suggesting that the expression of hif-let may be served as the mark—
ers for timing of cc in forensic practice．
【key words】cerebral contusion，forensic medicine，hypoxia inducible factor-let，immunohistochemistry，brain in—
jurytime
低氧誘導因子(hypoxia inducible factor一1，hif一
1)是一種隨著細胞內氧濃度變化而調節基因表達的
轉錄激活因子。缺氧時它能誘導多種缺氧應激蛋白
基因的表達，從而介導各種缺氧適應性反應。它被證
實與神經細胞在缺氧狀態下的生存及凋亡密切相
關。盡管hif—ltx已被證實為缺血、缺氧性腦損傷中
具有重要意義的信號轉導途徑之一，但對其在腦挫
傷后的表達變化規律研究極少。本實驗通過檢測腦
挫傷后不同時間hif—ltx的表達情況，分析其變化
規律．旨為腦挫傷的法醫學鑒定及損傷經過時間的
推斷提供參考。
材料與方法
一
、實驗動物分組
健康成年wistar大鼠66只(山西醫科大學實
驗動物中心提供)，體重250 g+10 g，雌雄不限，隨機
分為12組。見表1。
表1 實驗動物分組
table 1 groups of experimental animals
[作者簡介]亢登峰(1976一)，男，山西寧武人，碩士研究生，法醫師，主要從事法醫病理學研究。e—mai1：kdnxykjw@163．com。
[通訊作者]王英元(1958一)，男，山西稷山人，博士，教授，博士生導師。e—mail：wyy580218@163．com。
法律與醫學雜志20__年第14卷(第1期)
二、實驗動物處理
損傷組動物參照feeneys法建立大鼠腦挫傷模
型。大鼠稱重后，3％的戊巴比妥鈉(40 mg／kg)腹腔麻
醉，大鼠腦立體定位儀固定大鼠頭部，正中切開頂部
頭皮，在人字縫前方3 mm、顱骨中線旁3 mm處，鉆直
徑5 bin的圓形骨窗。保持硬膜完整，采用自由落體打
擊裝置，以40g重錘從20cm高處下落打擊。術后動
物常規進飲食。在傷后規定時間將大鼠麻醉后開胸，
剪開右心耳，以細管經左心室穿刺至主動脈，依次灌
注生理鹽水、 多聚甲醛pbs液和10％蔗糖pbs液
約2 h。對照組直接灌流處死。假手術組僅行顱骨鉆
孔，術后24h灌流處死。矢狀位取材，固定。
三、常規he和免疫組織化學染色法
把固定好的標本梯度脫水后，制作10 i．zm冰凍
切片，行he和免疫組織化學染色法。操作步驟參照
試劑盒說明書進行，一抗稀釋度為1：100，用pbs取
代一抗作陰性對照，以細胞核或胞漿出現棕黃色產
物為陽性結果。兔hif—lcdgg多克隆抗體購自武漢
博士德公司，sabc免疫組化試劑盒、dab顯色試劑
盒購自北京萊博公司：其他試劑均為國產分析純。
四、圖像分析及統計學處理
各組切片運用bi一20__圖像分析系統，在腦挫
傷區周圍隨機選取5個高倍視野(×200)，進行
· 。77 ·
hif一1僅免疫組化染色陽性細胞記數。實驗數據采用
spss l1．5統計軟件進行方差分析和q檢驗，數據以
均數±標準差(x+s)表示。
結 果
一
、he染色結果
對照組神經元細胞形態、結構正常，核染色較
淡、圓形，核仁明顯；損傷組可見腦組織出血、挫碎，
蛛網膜下腔、側腦室出血。所選切面各部位均可見程
度不一的神經元皺縮，染色較深，核深染，核仁消失，
突觸減少，神經元細胞周圍出現空隙，逐漸發展為神
經元壞死、胞核溶解。膠質細胞腫脹，細胞周圍間質
水腫。
二、hif一1 oc蛋白免疫組織化學染色
對照組神經細胞偶見hif一1儀表達。傷后2 h組
即可觀察到陽性反應細胞，呈散在少量分布，陽性產
物呈棕黃色，主要位于神經細胞胞核及胞漿內(照片
1)。傷后6 h可見表達hif—la的神經細胞數增多，
表達強度增強，差異有顯著性(照片2)；24 h后達高
峰(照片3)。隨后陽性反應細胞逐漸減少，7d后仍見
少量表達(照片4)；14d后恢復。表達呈彌漫性，以
大腦皮層、腦干、海馬最為明顯，不同部位的變化趨
勢一致．陽性反應細胞包括神經元及各類膠質細胞。
hif一1僅蛋白表達的陽性細胞數，見表2。
表2 腦挫傷后ltif-lot陽性細胞計數
table 2 hⅱ’一1d positive cells count after cerebral contusion
注：表示與對照組比較p<o．05：#表示與對照組比較／3>0．05o
討 論
hif一1是在研究缺氧誘導促紅細胞生成素
(erythropoietin，epo)基因表達時發現的，是一類由
兩個亞單元hif一1僅、hif一113組成的異二聚體，其中
hif一1僅由826個氨基酸組成．分子量約120 kd，
含有兩個轉錄激活區(transactivation domains，
tads)，一個稱作n一末端激活區(n2terminal activa．
tion domain。nad)。另一個稱作c一末端激活區(c—
terminal activation domain，cad)。另夕 ，hif一1僅還
含有一個獨特的氧依賴降解區域(oxygen—dependent
degradation domain，odd)．在控制hif一1僅穩定方
面起關鍵作用lli21。hif一1僅在常氧狀態下經泛素一蛋
白酶體途徑被迅速降解，當機體處于低氧環境時，細
胞周圍的氧分壓降低，hif—la降解受阻，在胞漿中
累積．并核轉位到細胞核中與hif一113結合形成有
活性的hif一1。hif—l僅與靶基因啟動子或增強子缺
氧反應元件(hypoxia～response element，hre)上的5
一a／gcgtg一3 序列結合進而調節靶基因的表
·
78 · 法律與醫學雜志20__年第14卷(第1期)
照片l 傷后2h出現hif—l 陽性表達；照片2 傷后6h hif-la陽性表達明顯增加；照片3傷后24h，陽性表達達高峰；照片4傷后7d少
量陽性細胞表達。ph0t0 1．the expre~ion of hif—la p~tein at 2h after cerebral contusion(sabc x200)；pho~ 2．hif—la po~tive-cells
and tbe inteilsity 0f stain increased remarkably in number at 6h after brain i ury(sabc x200)；pho~ 3．the inte璐ity and the area of
hw-la positive cells p~ked at 24h after uf (sabc x200)；photo 4．~tfle expression was found at 7d after i ury(sabcx200)
達。hif一1 o【作為低氧應答的全局性調控因子，能夠
激活100多種低氧適應性基因的表達。hif—l 對基
因表達調節的廣泛作用涉及血管發生、血管重塑、紅
細胞生成、糖酵解等各個方面，因此是機體對氧濃度
改變的一系列自適應反應中最重要的調節因子。
腦挫傷后，腦組織缺血缺氧所致的氧化應激可
以誘導hif—l o【的表達升高，從而促使細胞凋亡，防
止細胞壞死甚至能夠刺激細胞增殖。freret等[引在大
鼠腦持續缺血損害24 h后人工給予可誘導hif一1
表達，增加的藥物去鐵銨，結果發現可以顯著降低腦
組織缺血后損害的面積(一28％)，這提示hif一1僅有
腦保護作用。實驗表明 hif一1僅蛋白在腦血腫周邊
神經細胞中有明顯的表達，且隨著出血時間的延長
hif一1d表達的陽性率逐漸增加，提示hif—l o【的表
達與神經細胞缺血、缺氧的時間密切相關。于如同等
報道創傷性腦損傷后hif一1 o【表達明顯增高，細
胞凋亡率明顯降低，在傷后3 h，大腦皮質、海馬等部
位hif—l 表達增加，24～48 h達到高峰。提示hif—
l僅與創傷性腦損傷后神經細胞凋亡有關。
本研究對腦挫傷后不同時間引起hif一1 0【蛋白
的變化進行了觀察．結果發現傷后2h hif一1僅陽性
表達較弱，6 h后hif一1 陽性表達的神經細胞逐漸
增多。隨著時間的增加，hif一1僅陽性表達的神經細
胞增多。以神經膠質細胞為主，表達強度增加，表達
部位以損傷區周圍大腦皮質、腦干、海馬為主。因損
傷區、腦干和海馬都是對缺血缺氧敏感的組織，這也
證實hif一1 與腦損傷后缺血缺氧有關。腦挫傷后
神經細胞處于缺血缺氧敏感期，可通過抑制蛋白酶
體降解hif一1僅和提高hif一1 0【的轉錄活性兩種途
徑．實現hif一1 o【表達持續增高?？谶蛛S后細胞對缺
氧適應，蛋白酶體降解途徑被中斷．故出現hif一1
表達下降趨勢。腦損傷后。神經膠質細胞逐漸活躍起
來。對神經組織起保護、修復、營養等作用，故傷后表
達hif一1 蛋白的陽性細胞中神經膠質細胞占主要
地位。目前認為缺氧對hif—l 的調節不在mrna
水平，而在蛋白翻譯后水平，由于hif一1 0l蛋白表達
需從基因調控到轉錄、翻譯等多個步驟，故在腦挫傷
早期沒有hif一1 蛋白表達的明顯增多，而在中、后
期，hif—l o【蛋白表達增多較明顯。這種變化規律為
腦挫傷的法醫學鑒定及腦損傷時間的推斷提供了新
的方法，通過更加系統和進一步的研究可望應用于
法醫學檢案中。
(下轉第68頁)
· 68 ·
每歸不過三二分，僅供夫婦一餐之用。古人云：‘黎
民一天不再食則饑?！藬凳f游惰之民肯枵腹而
鵠立于堂側，走馬于階前乎?必不能也!”①眾多衙役
“
? ? 肯枵腹而鵠立于堂側，走馬于階前? ?”個中
必有他們肯餓腹而效命的秘密。
封建社會衙役地位低，沒有豐厚的收入．要養家
糊口．要吃飽飯，只有依靠各種“陋規”，而大部分“陋
規”都是衙役自定的．他們或明或暗，搜刮民膏民脂。
清代劉衡任四川巴縣知縣時，衙門里有七千多名衙
役(《庸史庸言》卷上)。浙江錢塘、仁和兩個縣，各有
正身白役一千五六百人。這么多沒有正常收入的衙
役，自然以擾民生事為本能。1837年段光清說，知縣
下鄉驗尸，帶著仵作、刑書、門印、簽押、小使、六房、
三班，以及本官儀衛、皂隸、馬仆、轎夫一同下鄉，多
達一百多人。僅一個縣的衙役就如此之多，可想而
知全國的胥役有多少。所以一般都認為衙役是清代
地方政治的一大弊端，被稱為“衙蠹”。一些“仵作”自
然也不能超然事外．與其他衙役一起欺上瞞下，收受
當事人賄賂．假唱虛報，瞞天過海，將一些暴力致死
的尸體說成是正常死亡，要“開驗錢”、“洗手錢”等，
《吳下諺聯》有：“仵作子幫襯活死人”之諺語，是指
“仵作”看案子的實際情況，審時度勢，將輕的驗成重
的，將重的驗成輕的，從中撈取“私利”，或滿足自己
法律與醫學雜志20__年第14卷(第1期)
的某種需要。實為社會之“蠹蟲”。民間諺語有：“堂
上一點朱，民間千點血?！薄柏踝鳌被蛟S在其中就扮演
著不甚光彩的角色。仵作是封建社會衙門里地位最
低、最沒人羨慕的行當。
五、結論
無論從法律職能、檢驗方法，還是社會地位，封
建社會官衙中的“仵作”都不能與西學東漸而產生的
近現代“法醫”相提并論。從“仵作”到“檢驗官”再到
“法醫”．這是一個歷時很久、逐漸演變的過程。其發
展過程實際上是中國社會發展形態的一個縮影。
“仵作”是“大人”的手、是“大人”的眼睛，在堂上
只能垂手侍立，一旁伺候。他只能驗傷喝報，連填寫
驗尸格目的資格都沒有．更談不上由仵作來分析、判
斷案情了，而且驗尸僅停留在體表。1907年《大清新
刑律》的相關規定結束了沿襲千余年的仵作“驗尸”
歷史。1912年民國政府頒布的《刑事訴訟律》為解剖
開禁。
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(上接第78頁)
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篇9
斷和病因學的研究均十分困難。猝死綜合癥的診斷是法醫學尸體檢驗實踐中的難題之一。近年來，隨著分子生物學
技術和遺傳學研究的不斷深入，對于一些與猝死有關的發現不斷報道，有希望用于法醫學實踐，用于將此類猝死進
一步分型，并為進一步的深入研究提供準確的流行病學資料。
【關鍵詞】猝死綜合癥；長qt綜合征；分子生物學檢查
【中文圖書號】d919．4
【文獻標識碼】b
【文章編號】1007—9297(20__)03—0229—04
the role of bio-molecular analysis in unexplained sudden cardiac deatilcu1 li-juanl， y1 xu-ful， chen ∞一
gangl，xu tong-lil，shen dan-hal， wang qing2．school ofpreclinic and forensic medicine，sichuan university,
chengdu 610041：2．pi-xian’s people poscrate 611730
【abtract】sudden unexpected natural death is a sudden death without any fatal disease after routine autopsy． e
cause of most sudden death is presumed to be associated with some unknown cardiac abnormality． some of ab normity
can be test by bio-molecular techniques． is methods should be conceme>:請記住我站域名/
心源性猝死是引起死亡最常見原因，大多數案
例中通過全面的法醫學檢查都可以明確死亡原因。
然而仍有大約30％的青少年猝死前沒有任何癥狀
且尸體解剖也沒有明顯的形態學變化，通常把這種
尸體解剖結果陰性的猝死稱為不明原因的猝死
(sudden unexplained death，以下簡寫為sud)。一些
具有遺傳性的潛在致命性心臟病變如qt間期延長
綜合征(1ong qt syndrome，以下簡寫為lqts)，多形
性室性心動過速(catecholaminergic polymorphie yen．
tricular tachycardia，以下簡寫為cpvt)等，引起的猝
死尸體解剖陰性，法醫病理學鑒定不能明確死因，但
是隨著分子學技術的發展和在法醫病理學的應用，
為這類sud的死亡原因和死亡機制的確定提供了
分子學檢驗的基礎。
一
、青少年中sud的比例
1996年，maron[1等對134名平均年齡為17歲
的運動員猝死資料尸體解剖陰性的sud占3％。
20__年，意大利學者corradot21調查了273例平均
年齡為24歲的猝死者，尸體解剖陰性的sud占
6％。puranikt~20__年對澳大利亞241例尸體解剖
陰性的sud則占29％。eckartf~等調查美國6 300
000名18—35歲126名在軍役軍人猝死案例，平均
年齡19歲，其中108名士兵猝死發生在訓練中．尸
體解剖陰性率高達4o％。
二、幾種遺傳性心臟病與sud
潛在的致命性、遺傳性心臟離子通道疾病如
lqts，多形性室性心動過速和brugada綜合征(bru．
gada syndrome)等引起的猝死，法醫學尸體解剖沒有
任何異常發現，法醫病理工作者對這些尸體檢查陰性
的猝死案例無法確定死因。然而隨著分子學的進步，
[作者簡介]崔麗娟(1982一)，女，漢族，山西省侯馬人，四川大學華西基礎醫學與法醫學院碩士研究生，研究方向：法醫病理學。
teh+86-13980726035；e—maihsmileclj@126．corn
[通訊作者]易旭夫，四川大學華西基礎醫學與法醫學院副教授，tel：+86—28—85501553；e—maihyixufu@tom．corn
· 230 ·
可以通過對猝死者心臟離子通道的分子學檢查，闡明
了這些引起不明原因死亡的疾病的潛在致病機制。
先天性lqts是一種以心肌細胞復極化延遲、
qt間期延長為特征的心臟離子通道病變。qt間期
的延長增加了發生暈厥、驚厥和心源性猝死的危險
性。一般情況下心肌細胞復極化延遲引起的qt間
期延長并不引起嚴重后果，但當患者在重體力活動、
游泳、情緒激動或突然刺激等情況下心臟正常電活
動節律失去控制．導致致命性心律失常。大多數患者
在短暫的暈厥后心律可自動恢復正常，但有5％的
患者可轉變成致命性心律失常，發生猝死。
由于lqts的患者心電圖表現正常或僅見qt
間期延長．尸體解剖結果陰性，阻礙了對此病變的流
行病學調查和尸檢診斷。近年來一些學者發現lqts
是由于編碼心肌細胞電活動的離子通道蛋白的基因
變異引起的一種常染色體顯性遺傳病，lqts存在的
基因變異主要是kcnq1(lqt1)閥，kcnh2(lqt2)
問
，scn5a (lot3)闡，kcne1 (lqt5)[91和kcne2
(lqt6)[-01五個基因。尸體檢材的相關基因變異的檢
驗可以解釋一部分的猝死綜合癥．并對死者的近親
屬采取相應的預防性干預措施。
cpvt是另一種具有遺傳性且可發生暈厥和猝
死的心律失常綜合癥。主要發生在青少年男性。
cpvt患者的心電圖和心肌電生理檢查可完全正
常．猝死者尸體解剖沒有任何陽性發現。laitinen
【“】通過對尸檢提取標本進行分子生物學檢查，發現
存在rvr2基因的變異，臨床確診的cpvt案例
5o％檢出rvr2基因變異(cpvt1型)，少部分檢出
casq2基因變異(cpvt2型)。40歲以下有家族遺
傳史的cpvt發生猝死的危險性比沒有家族遺傳史
的cpvt發生猝死的危險性大33％。而且其中6o％
是ryr2基因的變異。
三、尸體分子學檢查在法醫病理學中的應用和
前景
1999年ackerman mj【 2】報道了第一例應用分
子生物學檢查對陰性尸檢做出死亡原因診斷案例。
該案例中死者為一19歲 女性在游泳時發生猝死．生
前身體健康，尸體解剖沒有任何異常發現。家族中各
成員均沒有暈厥、驚厥、心悸和猝死等癥狀。尸體解剖
為陰性結果。尸檢提取檢材分子生物學檢查檢出
kcnq1(lqt1)基因變異，證實死者患有遺傳性
lqts，并以次確定死亡原因。20__年ackerman mj
【 3]對一名17歲男性猝死者發現kcnq1基因變異
法律與醫學雜志20__年第14卷(第3期)
進行報道。尸體解剖和常規毒物檢測結果陰性，其近
親屬心電圖檢查正常。心臟組織pcr檢測，發現
kcnq1基因735—739gcgct堿基缺失。kcnq1基
因編碼心臟鉀離子通道蛋白，該蛋白由676個氨基
酸組成，堿基缺失使通道蛋白第191～282個氨基酸
改變．該離子通道失去六個重要的跨膜結構域中的
四個結構域和離子孔道。進一步證實lqts導致的
猝死是由于kcnq1基因變異導致鉀離子通道結構
異常從而發生致命性的心律失常引起的。對死者家
族中其他成員進行基因檢測，發現其弟弟、母親、姨
媽和外婆均為變異基因攜帶者但沒有任何臨床癥
狀．心電圖檢查正常。自從該案例報道后對不明原因
死亡的尸體進行心臟離子通道的分子病理學檢查逐
漸受到法醫工作者重視。
20__年．marco[ 41報道了一名22歲女性在睡眠
中發生猝死的案例。現場勘驗未發現搏斗痕跡，尸體
解剖無陽性發現．死前六月曾陰道分娩一健康嬰兒，
產前心電圖檢查示qt間期延長。心臟組織分子生
物學檢查發現第1 1號染色體長臂15．5區帶上kc．
nq1基因變異．證實死者患有遺傳性lqts。家族史
調查發現家族中曾有一人14歲時發生睡眠中猝死。
一級親屬無臨床癥狀和心電圖檢查均正常。基因檢
測發現其中3名為攜帶者。該案例表明對于青少年
猝死不能僅限于尸體解剖、病理組織學和毒理學檢
查．尸體分子學檢查在明確死因上起著非常重要的
作用。20__年，chugh[ 5】等對1990—20__年年齡在
2o歲以上的270名心源性猝死者調查，結果顯示其
中有12例為不明原因的猝死，其中17％尸體解剖
陰性的心源性猝死案例臨床資料高度提示疑為
lqts致死?；仡櫺苑肿由飳W研究發現存在kc．
nh2基因的變異，進一步明確死亡原因為lqts。
心律失常性右心室發育不良(arrhythmogenic
right ventricular dysplasia以下簡寫為arvc)是以右
心室肌進行性被纖維或脂肪組織取代為特征的一種
心肌病變。由于本病可以引起猝死，特別是在青少年
中，目前已受到人們的普遍重視。kalliopi[-61等學者
研究證明該病具有家族性特點，屬常染色體顯性遺
傳。病變與ryr2，tgfi32，盤狀球蛋白基因，DSP和
pkp2五種基因變異有關。通過抽查8o名arvc患
者。其中10％存在dsg2基因變異。pcr基因檢測發
現dsg2基因的變異主要表現為堿基替換、缺失、插
入和無意義突變。堿基替換表現在五個堿基26oa—
g，298g-÷c，797a-÷c，877a g，991g-_+a；缺失表
現在2036delg：插入為1253到1257insatga；無意
法律與醫學雜志20__年第14卷(第3期)
義突變表現為1672c>t。臨床表現有：持續性室速，
心悸．心前區疼痛但冠狀動脈造影正常，也有的患者
沒有任何臨床癥狀或僅表現為毛發和皮膚異常；心
電圖特征有：完全性右束支傳導阻滯，不完全性右束
支阻滯，t波倒置，qrs波低電壓，st段抬高，pq間
期延長(>200 ms)，持續性室速合并左束支傳導阻
滯。非持續性室速，孤立性單態性室性早搏等。顯微
鏡下觀察：心內膜活檢光鏡下觀察正常心肌的范圍
47±8％。脂肪組織范圍為20±13％，纖維組織的范
圍為24±11％ 。心肌細胞胞漿呈空泡化改變，超微
結構示閏盤問橋粒減少。通過對其中兩個患者家庭
成員的調查發現．家庭1中患者的四個子女中有兩
個存在dsg2基因(797a>g)變異，其中只有一個
臨床檢查陽性表現為：非持續性室性心律失常，心電
圖v1一v2t波倒置。二維超聲心動圖示右心室腔擴
大。家庭2中患者的母親有dsg2基因變異但沒有
臨床癥狀?；颊吆推涿妹糜谢蜃儺?988g>a／
1881—2a>g)且臨床表現陽性。心電圖v1一v4t波
倒置。二維超聲心動圖示右心室腔擴大。左束之傳導
阻滯，家庭中其他成員臨床檢查陰性。由于arvc
導致的猝死。在判斷死因上法醫學鑒定尚沒有特異
的方法。有時通過尸體解剖和組織病理學檢查并不
能確定為arvc。應用尸體分子學檢查基因的變異
情況可以區別于其他心肌病引起的死亡。
綜上所述，絕大多數猝死案例中通過系統的全
面的尸體解剖可以明確死亡原因和死亡機制．但是
也有一些猝死沒有明顯的發病誘因和任何征兆而突
發死亡，且通過現場勘察、毒理學分析和尸體解剖等
均沒有任何陽性發現。給法醫病理工作者確定死因
帶來很多困難。隨著尸體分子學檢查的發展和應用。
對尸體解剖陰性的不明原因死亡的尸體進行分子學
檢查，一定程度上為法醫工作者明確死亡原因和死
亡機制在基因水平上提供了有力的證據。而且通過
對猝死者尸體分子學檢查還可以避免其家族中其他
可能患有同樣疾病的成員發生猝死，20__年 behrt17／
等人調查了32例不明原因猝死者的一級親屬共
109名，檢查發現其中22％的人患有lqts。20__
年，tan 也發現因lqts和cpvt引起的猝死者中
28％的一級親屬患有相同的疾病。可見像由lqts
和cpvt引起猝死的病變，死者死前沒有任何明顯
的癥狀且通過現場勘查、尸體解剖和毒理學分均沒
有明顯的致命性損害。通過尸體分子學檢查可以在
基因水平上明確診斷從而確定死亡原因。同時還可
以通過對尸體分子學檢查在基因水平上對家族中其
· 231 ·
他可能患有lqts和cpvt的成員做出早期診斷和
早期治療，從而降低其發生猝死的危險性。
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篇10
【關鍵詞】交叉學科 醫事法學 必要性 醫學高等教育
【中圖分類號】G642 【文獻標識碼】A 【文章編號】1674-4810（2014）04-0056-01
一 醫事法學的學科意義源遠流長
醫事法學作為現代新興的交叉類綜合性學科，被認為是我國醫學高等教育最熱門的專業之一。醫事法學的學科淵源可謂源遠流長，源于古代法學和醫學兩大學科，兩者自古以來就有著密切的關系。隨著社會的發展，關于醫藥方面的立法條文逐漸完善、醫事立法內容涉及公共衛生、醫藥食品衛生等相關制度。例如我國的《唐律》。宋代提刑官宋慈的《洗冤集錄》，是世界首部系統的法醫學著作。隨著近代工業的發展，社會關系發生變革，由于工廠的勞動導致的流行病和職業衛生問題也引起了政府的重視，相關的醫事立法進一步得到完善。例如1601年英國的《伊麗莎白救濟法》，它被認為是近代首部醫事法規。1851年在巴黎由11個國家簽署了地區性的《國際衛生公約》，20世紀中期大部分國家已經從憲法上對公民的衛生健康權利進行了保護。醫學與法學也越來越緊密結合。在科學與教育不斷相互融合的大背景下，醫學與法學彼此之間的學科交叉點也不斷顯現。醫學以維護人體健康和人類的發展為宗旨，而法學也是以維護人類的生命安全為宗旨之一，由于相同的使命，兩門學科在長期的相互融合過程中形成了一門新興的學科：醫事法學。醫事法學的學科淵源源遠流長，一脈相承，是不同學科在歷史發展中長期發展融合的結果，同時反過來促進了相關學科的發展。
二 醫事法學的社會意義廣泛深遠
由于共同的社會實踐和科學實踐而相互交叉，反過來醫事法學又推動了社會的發展，因此醫學與法學交叉發展的社會意義是很深遠的。首先，規避醫學科技帶來的倫理道德沖突。隨著現代醫學科技的快速發展，克隆技術、安樂死、器官移植等新的醫療科技在醫學實踐中得到廣泛的運用，而它們引發的社會倫理道德沖突都應有相關的完善的法律法規進行規范和調整。其次，拓展學術領域?，F代科學在不斷專業細化的同時，也在不斷地重組整合，并且推動了科學的發展。交叉學科的發展實際上也促進了學術的發展，如近年來諾貝爾醫學獎獲得者不少都是在交叉性學科方面取得學術成就的。學科不斷進行交叉也是未來學術發展的必然趨勢。再次，推動醫事立法發展。近現代醫學科技的革新變化也迫切要求醫事立法不斷完善自身的法律法規，醫事法學的建構與完善將會有利于醫事立法，更好地維護人類的生命健康安全權。最后，有效解決醫患問題。我國處于醫患關系相對緊張的局面，醫患關系的合理處理有賴于醫事法學的理論研究提供支持與依據。醫事法學對解決尖銳的現實醫患問題有著重要的社會意義。
三 醫事法學發展面臨的限制因素
首先，醫事法學發展動力不足。學科交叉已成了科教發展的大勢所趨。然而目前大學管理層與普通教師的交叉學科發展的意識淡薄，對于醫事法學的重視不足。另外部分高等院校在學科建設上盲目擴大規模也導致了原本的學科建設資源浪費嚴重。其次，國家重視不足。醫事法學作為一門交叉學科，在學科設置上，甚至沒有專門的學科位置，得不到體制上的鼓勵與支持。再次，學科平臺缺失。由于我國高校的組織結構本身的限制，并未設置專門的交叉學科院系，因此這種管理體制的資源分配和制度設計并不照顧包括醫事法學在內的許多交叉性學科。最后，評價機制的局限。由于我國高校實行量化評價模式，對于科研教學能力評價強調量化的論文、課題和獲獎，缺乏全面的、整體的、完善的指標評估體系，醫事法學這類交叉學科也缺乏科學合理的評價與對待。另外，還有師資力量的缺乏，由于交叉學科并未獲得制度設計中的合理位置，因此沒有合理的學科建制，醫事法學學科的建設和發展也沒有相對穩定的科研隊伍，醫事法學人才的培養模式也僵化缺乏活力亟待改革。
四 結束語
各種學科在專業化發展的同時也在不斷地相互融合朝著綜合方向發展，而古老的兩門學科醫學和法學在維護人類生命健康和安全的共同實踐的基礎上，相互滲透、融合并形成了一門新的學科——醫事法學，交叉學科知識綜合性強，學科意義和社會意義都十分深遠，是推動醫學高等教育發展的重要基礎，但其發展中也面臨著多重不利因素的制約，如缺乏國家制度與政策上的保障和支持，以醫事法學為代表的交叉學科急需國家的重視與支持，只有這樣才能有效推動醫學高等教育的發展。
參考文獻
